Innhold
Albinisme er en gruppe arvelige lidelser preget av mangel på pigment i en persons hud, øyne og hår. Personer med albinisme, ellers kjent som medfødte hypopigmentforstyrrelser, har svært bleke hudfarger og er svært følsomme for soleksponering; de har også en tendens til å ha øyeproblemer. Det er mange typer albinisme, hvor ingen påvirker forventet levealder. Symptomene på albinisme kan vanligvis håndteres enkelt. Disse lidelsene er svært sjeldne og har en tendens til å påvirke menn og kvinner likt.Albinisme er åpenbar ved fødselen. Hvis du har en ny baby med medfødt hypopigmentær lidelse, bør barnet ditt være sunt på alle måter, men du vil sannsynligvis trenge å ta spesielle forholdsregler for å beskytte huden og øynene mot solen. Du vil også ha nytte av å forberede deg selv og med tiden ham på potensialet til at andre gir nysgjerrighet rundt hans fysiske egenskaper.
Typer og tegn
Det er mange forskjellige typer albinisme, men begrepet refererer vanligvis til to: okulokutan albinisme (OCA) og okulær albinisme. Det er tre typer OCA som er referert til som OCA type 1, OCA type 2 og OCA type 3.
Hver type albinisme skyldes en mutasjon av et spesifikt gen på et spesifikt kromosom som forårsaker en dysfunksjon av celler som kalles melanocytter. Disse cellene produserer melanin, eller pigment, som gir farge til hud, hår og øyne. Med andre ord er det melanin som avgjør om noen er en blond eller en rødhåret, har blå øyne eller hasselnøtter, og så videre.
Albinisme kan forekomme alene eller som et symptom på separate lidelser, som Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom og Waardenburg syndrom.
Alle typer albinisme forårsaker mangel på pigment, men mengden varierer:
- OCA type 1 innebærer vanligvis et fullstendig fravær av pigment i hud, hår og øyne, selv om noen mennesker kan ha en liten grad av pigmentering. OCA type 1 forårsaker også fotofobi (følsomhet for lys), redusert synsstyrke og nystagmus (ufrivillig rykning i øyet).
- OCA type 2 er preget av minimal til moderat pigmentering i hud, hår og øyne, samt øyeproblemer som ligner på de som er forbundet med OCA type 1.
- OCA type 3 er noen ganger vanskelig å identifisere basert på utseende alene. Det er mest merkbart når et veldig lyshudet barn blir født av mørkhudede foreldre. Personer med OCA type 3 har vanligvis synsproblemer, men disse pleier å være mindre alvorlige enn hos mennesker med OCA type 1 eller type 2.
- Okulær albinisme påvirker bare øynene og forårsaker minimal pigmentering i dem. Iris kan virke gjennomsiktig. Redusert synsstyrke, nystagmus og problemer med å kontrollere øyebevegelser kan forekomme.
Diagnose
Forstyrrelsen kunne oppdages med genetisk testing, men dette er sjelden nødvendig eller rutinemessig. De karakteristiske fysiske egenskapene og symptomene på albinisme er vanligvis nok til å diagnostisere tilstanden. Merk at det kan være stor variasjon blant personer med albinisme med hensyn til hvordan tilstanden påvirker følgende.
Hårfarge
Det kan variere fra veldig hvitt til brunt og i noen tilfeller være nesten det samme som for en persons foreldre eller søsken. Personer med albinisme som er av afrikansk eller asiatisk avstamning kan ha gult, rødlig eller brunt hår. Noen ganger blir en persons hår mørkere når de blir eldre eller på grunn av eksponering for mineraler i vann og miljøet. Øyenvipper og øyenbryn er vanligvis veldig bleke.
Hudfarge
Hudfargen til en person med albinisme kan være forskjellig fra den nærmeste familiemedlemmene. Noen individer vil utvikle fregner, føflekker (inkludert rosa som mangler pigment) og store fregnelignende flekker som kalles lentigines. De klarer vanligvis ikke å sole seg, men solbrenner lett.
Øyenfarge
Dette kan variere fra veldig lyseblått til brunt, og det kan endres med alderen. Imidlertid hindrer mangelen på pigment i irisene dem fra å fullstendig blokkere lyset fra å komme inn i øyet, så en person med albinisme kan se ut til å ha røde øyne i noe lys.
Syn
Den mest problematiske egenskapen til albinisme er effekten den har på synet. I følge Mayo Clinic kan problemene omfatte:
- Nystagmus-rask, ufrivillig bevegelse frem og tilbake i øynene
- Bobber eller vipper hodet som svar på ufrivillige øyebevegelser og for å se bedre
- Strabismus, der øynene ikke er justert eller i stand til å bevege seg sammen
- Ekstrem nærsynthet eller langsynthet
- Fotofobi (lysfølsomhet)
- Astigmatisme-sløret syn forårsaket av unormal krumning av øyets frontflate
- Unormal utvikling av netthinnen, noe som resulterer i nedsatt syn
- Nervesignaler fra netthinnen til hjernen som ikke følger de vanlige nervebanene
- Dårlig dybdeoppfattelse
- Juridisk blindhet (syn mindre enn 20/200) eller fullstendig blindhet
Leve med albinisme
Det er ingen behandling eller kur mot albinisme, men hudfølsomhet og synsproblemer krever oppmerksomhet gjennom hele livet.
Enhver behandling en person med albinisme måtte trenge med hensyn til øye- eller synsproblemer, vil selvfølgelig avhenge av hans eller hennes individuelle symptomer. Noen mennesker kan trenge å bruke korrigerende linser og ingenting mer; andre som har alvorlig nedsatt syn, kan trenge svaksynstøtte, for eksempel lesemateriell med stort trykk eller høy kontrast, store dataskjermer og så videre.
Hud kan lett brenne, noe som øker risikoen for hudskader og til og med hudkreft. Det er viktig at personer med albinisme bruker et bredspektret solkrem og bruker beskyttende klær når de er ute for å forhindre ultrafiolett indusert hudskade. Regelmessige hudkontroller for kreft er veldig viktig. Bruk av solbriller er også viktig.
Kanskje de viktigste spørsmålene en person med albinisme kan ha å gjøre med misforståelser om lidelsen. Spesielt barn kan få spørsmål, stirre, eller dessverre til og med oppleve mobbing eller fordommer fra sine jevnaldrende.
Foreldre vil kanskje samarbeide med en rådgiver eller terapeut mens barnet med albinisme fortsatt er ungt for å forberede seg på denne utfordringen. En god kilde til informasjon og støtte om å leve med albinisme finner du på nettstedet til National Organization for Albinism and Hypopigmentation.