Innhold
Forkortelsen VACTERL refererer til en gruppe fødselsskader som oppstår sammen; disse avvikene er relatert og oppstår ved en tilfeldighet, og påvirker flere forskjellige deler av kroppen. VACTERL-tilknytning kan forårsake mange symptomer, så det er ukjent hvor mange barn som er berørt av det. Tilstanden kan oppstå med noen kromosomfeil som Trisomy 18 (Edwards syndrom), eller hos barn til mødre med diabetes, men den eksakte årsaken er ikke kjent; det er sannsynligvis forårsaket av en kombinasjon av miljømessige og genetiske faktorer. VACTERL Association er ekstremt sjelden og påvirker bare 1 av 40 000 fødsler.Symptomer
Hver bokstav i VACTERL representerer den første bokstaven med vanlige symptomer. Ikke alle barn som er berørt av VACTERL-foreningen har alle disse abnormitetene.
- V står for ryggvirvler (bein i ryggraden), som er unormale
- EN står for anal atresia eller imperforate anus, som betyr en anus som ikke åpner seg på utsiden av kroppen
- C står for hjertefeil, vanligvis et unormalt hull mellom deler av hjertet (ventrikulær septumfeil eller atriell septumfeil)
- T står for tracheoesophageal fistula, som betyr en unormal forbindelse mellom luftrøret (luftrøret) og spiserøret (matrøret til magen)
- E står for esophageal atresia, noe som betyr at spiserøret ikke kobles til magen
- R står for nyrefeil (nyre)
- L står for lemmer (arm) -defekter som fraværende eller fortrengte tommelen, ekstra fingre (polydactyly), smeltede fingre (syndactyly), eller et manglende bein i armer eller ben
Noen spedbarn født med VACTERL-tilknytning har bare én navlearterie (i stedet for de normale to). Mange spedbarn blir små og har vanskeligheter med å vokse og gå opp i vekt.
Diagnose
Diagnose av VACTERL-assosiasjon er basert på spedbarnets fødselsskader. Ingen spesiell test er nødvendig for å bekrefte diagnosen. Noen problemer, for eksempel en ufullstendig anus eller ekstra fingre, vil bli oppdaget når den nyfødte blir undersøkt etter fødselen. Røntgenbilder av ryggraden, armer og ben kan oppdage unormale bein. Et ekkokardiogram (hjerte ultralyd) kan oppdage hjertefeil. Andre tester kan gjøres for å oppdage tilstedeværelsen av esophageal atresia og tracheoesophageal fistula eller nyrefeil.
Behandling
Hver situasjon med VACTERL-tilknytning er helt unik, og potensialet for behandling og prognose er avhengig av individets situasjon. Tilstanden behandles på individuell basis; en universell behandlingsplan for VACTERL-tilknytning er ikke opprettet. Noen avvik er så alvorlige at behandlingen ikke vil lykkes, og det berørte spedbarnet kanskje ikke overlever. I andre tilfeller kan kirurgi være i stand til å rette opp mangler, slik at barnet kan overleve og leve et relativt normalt liv.
Når fødselsskader er identifisert, kan det utvikles en behandlingsplan for spedbarnet. Noen problemer, som esophageal atresia, trakeøsofageal fistel eller hjertefeil, kan trenge medisinsk behandling eller kirurgi med en gang. Noen ganger kan kirurgi for å reparere et problem vente til barnet er eldre. Ofte er mange spesialister involvert i omsorgen for et barn med VACTERL-foreningen. Barn med arm-, ben- eller ryggradsproblemer kan trenge fysisk eller ergoterapi.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst