Innhold
Betatalassemi er en arvelig blodsykdom som er preget av mangel på hemoglobin, det jernholdige proteinet som hjelper røde blodlegemer med å føre oksygen til organer i hele kroppen. Resultatet er ofte mild til alvorlig anemi og andre komplikasjoner over tid, for eksempel jernoverbelastning. Beta-thalassemia er generelt klassifisert i tre typer, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene: beta-thalassemia major (også kjent som Cooley's anemia), som er den alvorligste formen for blodsykdommen, beta-thalassemia minor og beta-thalassemia intermedia .. Blodtransfusjoner og jernchelering er de primære behandlingene for beta-thalassemia.Fører til
Beta-thalassemia er forårsaket av endringer (mutasjoner) i hemoglobin beta (HBB) gen i blodceller. Personer med beta-thalassemia minor har en mutasjon i enHBB genet, mens individer med thalassemia major og intermedia har mutasjoner i beggeHBB gener.
Typer av Thalassemia
Det er tre typer talassemi. De er forskjellige i antall muterte gener de involverer og den resulterende alvorlighetsgraden av symptomer:
- Beta-thalassemia major (Cooley’s anemia) oppstår når begge beta-globingenene er sterkt muterte. Symptomene kan være moderate til alvorlige.
- Beta-thalassemia minor (beta-thalassemia-egenskap) oppstår når ett beta-globingen er mutert. Symptomene er ofte milde.
- Beta-thalassemia intermedia oppstår når begge beta-globingener er mutert, men mutasjonene er mindre alvorlige enn de som vanligvis forårsaker beta-thalassemia major. Symptomer er kanskje ikke tilstede ved fødselen, men utvikler seg vanligvis innen 2 år.
Thalassemia symptomer
Symptomene på beta-thalassemia avhenger av typen og alvorlighetsgraden av lidelsen. Barn født med beta-thalassemia major eller intermedia viser kanskje ikke symptomer ved fødselen, men viser dem vanligvis i løpet av de to første leveårene, ofte mellom 3 og 6 måneder. Vanlige symptomer på beta-thalassemia major er:
- Anemi
- Utmattelse
- Svakhet
- Kortpustethet
- Gulaktig eller blek hud
- Langsom vekst
- Mørk urin
- Liten appetitt
- Oppstyr
Beta-thalassemia er mer utbredt blant mennesker av middelhavs, asiatisk, indisk og afrikansk avstamning.
Over tid kan personer med betatestalassemi også vise andre alvorlige symptomer, inkludert:
- Hevelse i magen
- Bendeformasjoner og knuste bein fra endringer i benmargen (der det produseres røde blodlegemer)
- En forstørret milt fordi organet jobber hardere enn normalt
- Infeksjoner
Personer med beta-thalassemia minor utvikler vanligvis ikke symptomer på sykdommen, men kan ha en mild anemi. Mange individer med beta-thalassemia minor går gjennom livet uten å vite at de har et forandret gen for blodsykdommen.
Diagnose
Beta-thalassemia kan diagnostiseres gjennom forskjellige blodprøver. Moderat og alvorlig beta-thalassemi diagnostiseres vanligvis tidlig i barndommen eller når du er 2 år gammel fordi tegn og symptomer som anemi vanligvis opptrer veldig tidlig. Hvis foreldrene dine har forstyrrelsen, kan du ha blitt testet og diagnostisert ved fødselen eller som småbarn, spesielt hvis du utviste anemi i veldig ung alder.
De forskjellige testene som brukes til å diagnostisere beta-thalassemia inkluderer:
- Den nyfødte skjermen, som testes rutinemessig til de fleste spedbarn ved fødselen for å identifisere eventuelle arvelige forhold. Dette kan oppdage beta-thalassemia eller, i det minste, rød-flagg karakteristikk av sykdommen i blodet for videre overvåking av en hematolog. Den nyfødte skjermen innebærer å ta en liten blodprøve og sende den til et laboratorium for evaluering.
- En komplett blodtelling (CBC), som måler hemoglobin og mengden og størrelsen på røde blodlegemer. CBC vil også avsløre en mild til moderat anemi med svært små røde blodlegemer, som er typiske for beta-thalassemi. (Noen ganger kan imidlertid en diagnose forveksles med jernmangelanemi)
Personer som har mildere former for thalassemia kan bli diagnostisert etter at en rutinemessig blodprøve viser at de har anemi. Leger kan også mistenke og teste for beta-thalassemia hos mennesker av afrikansk, middelhavs eller øst-asiatisk avstamning som ser ut til å ha anemi.
- Et antall retikulocytter, som bestemmer helsen til benmarg og ofte er en del av en opparbeidelse når man tester for anemi, kan indikere at benmargen ikke produserer et tilstrekkelig antall røde blodlegemer.
- Kontroll av jernnivået i blodet vil vise om årsaken til anemi er jernmangel eller talassemi.
Siden beta-thalassemia er en genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn, flere andre tester som kan bidra til å forutsi tilstedeværelsen av genet, og mulig alvorlighetsgrad av beta-thalassemia:
- Hemoglobinelektroforese, som er en blodprøve for foreldre designet for å oppdage forskjellige genetiske abnormiteter i hemoglobinstrukturen, kan vise nivåene av hemoglobin.
- Pre-natal testing kan avsløre alvorlighetsgraden av beta-thalassemia i tilfeller der foreldrene bærer genet.Disse kan omfatte: prøvetaking av korionvillus utført rundt den 11. uken av svangerskapet, og fjernet en liten bit av morkaken for evaluering; og fostervannsprøve, som gjøres rundt den 16. uken av svangerskapet og innebærer å undersøke en prøve av væsken som omgir fosteret.
Behandling
Standardbehandlingene for personer med moderat eller alvorlig beta-thalassemi er blodtransfusjoner, jernchelasjonsbehandling og folinsyretilskudd:
- Blodtransfusjoner: En transfusjon av røde blodlegemer kan kompensere for mangelen og sikre normale hemoglobinnivåer. Mennesker med betatestalassemi major trenger ofte transfusjoner annenhver eller fjerde uke gjennom hele livet; de med beta-thalassemia intermedia kan bare kreve sporadiske transfusjoner i perioder med sykdom eller pubertet.
- Iron chelation terapi: Dette hjelper kroppen å fjerne overflødige og potensielt skadelige mengder jern fra blodet, noe som kan skyldes mange transfusjoner. Jernchelering administreres oralt eller gjennom en infusjon under huden.
- Splenektomi: Bruk av denne prosedyren har gått ned de siste årene, men fjerning av milten blir noen ganger vurdert når kelasjonsbehandling ikke virker.
- Folinsyretilskudd: Folsyre er et B-vitamin som hjelper til med å bygge sunne røde blodlegemer. Legen din kan anbefale tilskudd av folsyre i tillegg til blodtransfusjoner og jernchelasjonsbehandling.
- Benmarg og stamcelletransplantasjon: En blod- og margstamcelletransplantasjon erstatter defekte stamceller med sunne fra en annen person (en donor). Stamceller er cellene i benmargen som lager røde blodlegemer. Selv om dette kan være en mulig kur mot beta-thalassemia, er det bare et lite antall mennesker som har alvorlig thalassemia som kan finne en god donormatch for denne risikable prosedyren.
Personer som er beta-thalassemia-bærere eller som har blitt identifisert med egenskapen, men som har milde symptomer eller ingen i det hele tatt, krever vanligvis veldig lite ved behandling.
Et ord fra veldig bra
Hvis du eller familiemedlemmer har beta-thalassemia eller genet for beta-thalassemia, er det lurt å snakke med legen din hvis du tenker på å få barn. En genetisk rådgiver kan bidra til å bestemme risikoen for å overføre lidelsen til avkommet ditt. Hvis du forventer en baby og du og partneren din er thalassemia-bærere, kan det være lurt å vurdere prenatal testing. Selv om disse testene riktignok virker skumle og forstyrrende, vil de faktisk lindre angsten din og hjelpe deg å være forberedt, uansett utfall.