En oversikt over jernoverbelastning

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling
• Mestring

Jernoverbelastning er en overflødig lagring av jern i kroppen. Det kan oppstå av noen forskjellige grunner. Primær jernoverbelastning er forårsaket av hemokromatose, en arvelig tilstand. Men det kan også utvikle seg sekundært til flere blodoverføringer, noe som kan være nødvendig for de med typer blodkreft. Jernoverbelastning kan skade hjertet, leveren og andre organer hvis de ikke behandles.

Symptomer

I 75% av tilfellene vil en person med jernoverbelastning ikke ha symptomer, selv om følelser av tretthet kan begynne tidlig i løpet av tilstanden.

Men når jern har bygget seg opp i forskjellige organer, kan du begynne å oppleve mer fremtredende symptomer. Disse kan omfatte:

• Ledsmerter (når det er i knokene, kalles dette "jernhånd")
• Magesmerter
• Tap av sexlyst
• Hudfarget grå eller bronse

Ubehandlet kan opphopning av jern føre til:

• Hjertefeil
• Infertilitet
• Diabetes
• Levercirrhose
• Leddgikt
• Hypotyreose (underaktiv skjoldbruskkjertel)
• Nedsatt vekst
• Erektil dysfunksjon
• Kreft
• Depresjon

Noen bevis tyder også på at bakteriell infeksjon kan være en av konsekvensene av jernoverbelastning, da jernoppbygging i de hvite blodcellene svekker deres evne til å bekjempe invaderende organismer.

Fører til

Jern har en veldig viktig rolle i kroppen din. Det spiller en rolle i mange biologiske prosesser, inkludert syntesen av DNA når celler deler seg og transport av oksygen fra lungene til celler og vev.

Jern som du tar inn gjennom mat, binder seg vanligvis til et protein som kalles transferrin og sirkulerer rundt i blodplasmaet ditt. For det meste brukes dette jernet til å danne hemoglobin, stoffet i røde blodlegemer som transporterer oksygenet du puster inn i vevet ditt. Restjern lagres i leveren for fremtidig bruk.

Menneskekroppen har ikke evnen til målrettet å fjerne eller skille ut overflødig jern, selv om noe jern går tapt i normale prosesser, som for eksempel utslipp av hudceller. Når kroppens maksimale lagringskapasitet på jern er nådd, begynner jern å bygge seg opp i andre deler av kroppen, noe som fører til jernoverbelastning.

Når jern har overveldet kroppens evne til å lagre det trygt, kan det forårsake skade på flere måter:

• Når det er mer jern i kroppen enn transferrin som det kan binde seg til, sirkulerer det rundt seg selv som ikke-transferrin-bundet jern (NTBI). Denne jernformen er giftig for kroppen og forårsaker skade på vev og organer på mobilnivå.
• Overdreven jern akkumuleres i hjertet, lungene, hjernen, endokrine kjertlene, leveren og til og med benmargen.

Hemokromatose

Hemokromatose er en vanlig arvelig lidelse som ses hos så mange som 1 av 300 individer. Den er forårsaket av mutasjoner i gener som øker absorpsjonen av jern fra dietten.

Det er flere varianter, med noen arvet på en autosomal recessiv måte. I dette tilfellet blir tilstanden bare tydelig hvis et individ mottar mutasjonen fra begge foreldrene, som kan være asymptomatiske bærere.

Transfusjonsrelatert jernoverbelastning

Hos friske individer blir bare omtrent 1 til 2 milligram (mg) jern omgjort på en gitt dag, det vil si jern som er hentet fra dietten og tapt ved forkastelse av hudceller og gastrointestinale celler, for eksempel.

Røde blodlegemer gir en veldig stor mengde jern, noe som kan være en bekymring. En enkelt enhet med pakkede røde blodlegemer (PRBC) inneholder omtrent 200 til 250 mg jern. Oftest får pasienter to enheter hver gang de blir transfusert, så det er ekstra 500 mg jern på bare en dag.

Flere blodtransfusjoner er et faktum for noen pasienter med leukemi, lymfom og myelom. Transfusjoner brukes til å forbedre antall blodceller og til å behandle tegn og symptomer på anemi, som tretthet, tåkete tenkning, kortpustethet og svakhet. Og mens beslutningen om å administrere disse transfusjonene betyr at proffene oppveier ulempene hos disse pasientene, kan flere blodoverføringer over tid potensielt forårsake jernoverbelastning.

Mennesker som er i fare for transfusjonell jernoverbelastning er de som har fått mange transfusjoner av røde blodlegemer. Voksne som regelmessig mottar transfusjoner er i fare etter ca. 20 enheter med PRBC, eller 10 transfusjoner hvis du får to enheter om gangen. Risikoen er betydelig når mer enn 40 enheter er transfusert.

Pasienter med blod- og margkreft, som leukemi og lymfom, trenger vanligvis et større antall transfusjoner etter cellegift, etter strålebehandling til bekkenregionen eller etter stamcelletransplantasjon.

Pasienter med myelodysplastiske syndromer (MDS) har ofte et vedvarende lavt hemoglobin, og mange er transfusjonsavhengige, noe som gir dem høy risiko for jernoverbelastning. MDS med sideroblastisk anemi kan også føre til at pasienter absorberer for mye jern fra maten, noe som gjør problemet enda verre.

Diagnose

Jernoverbelastning oppstår over tid, og ofte viser pasienter ikke tegn. Det er mer sannsynlig at jernoverbelastning vil bli oppdaget av laboratorieresultater før personen har symptomer.

Den vanligste testen for å vurdere jernmetning kalles serumferritinnivå. Dette er en blodprøve som kan gjøres regelmessig for personer med høy risiko.

Friske menn har vanligvis et serumferritin på 24 til 336 mikrogram per liter (mcg / L); sunne kvinners resultater er vanligvis 12 til 307 mcg / l. Serumferritinnivåene øker når mengden NTBI øker i blodet, og resultater som er større enn 1000 mcg / L indikerer jernoverbelastning.

Andre sykdommer og tilstander kan også føre til at store mengder ferritin frigjøres i sirkulasjonen, noe som kan gjøre en enkelt forhøyet avlesning upålitelig. Dette er grunnen til å teste regelmessig.

Genetisk testing kan gjøres for å bekrefte arvelig hemokromatose. Dette er en blodprøve på jakt etter HFE-genfeilen. Dette kan også gjøres som en screeningtest for å oppdage feilen før den blir symptomatisk og skader har oppstått.

Imaging studier kan også avsløre funn som tyder på jernoverbelastning. Magnetisk resonansavbildning (MR) kan brukes til å oppdage jernakkumulering i leveren og hjertet. Imidlertid er jernavsetning ikke pålitelig forutsagt av MR i noen tilfeller, for eksempel når jernavleiring oppstår i bukspyttkjertelen.

MR kan brukes sammen med en leverbiopsi for å diagnostisere overbelastning av jern eller disse kan gjøres uavhengig. En leverbiopsi kan kontrollere jernkonsentrasjonen. Selv om denne testen kan gi litt mer nøyaktige resultater enn serumferritinnivåer, krever den en ganske invasiv prosedyre som kan føre til komplikasjoner, som infeksjon og blødning.

Behandling

Det er to hovedmåter som jernoverbelastning er behandlet-terapeutisk flebotomi og jernchelasjonsbehandling.

Terapeutisk flebotomi

Terapeutisk flebotomi er den raskeste og mest effektive måten å få jernnivået ned hos en pasient. Dessverre kan det ikke brukes på pasienter som forblir anemiske. Derfor er det vanligvis reservert for personer med hemokromatose eller personer hvis leukemi eller lymfom er i remisjon.

Under en terapeutisk flebotomi vil en sykepleier eller lege sette en stor nål i venen, vanligvis i armen. De vil da fjerne omtrent 500 ml (ml) blod fra kroppen din i løpet av omtrent 15 til 30 minutter. Hvis du noen gang har donert blod, er prosessen lik.

Denne mengden blod inneholder omtrent 250 mg jern. Når dette jernet fjernes gjennom blodet ditt, frigjør leveren noen av butikkene, og til slutt kan mengden sirkulerende jern returneres til normale områder.

Flebotomi kan gjøres en eller to ganger i uken etter behov for å nå målet om serumferritinnivåer på 50 til 100 mcg / L.

Forstå terapeutisk flebotomi

Iron Chelation Therapy

Iron chelation terapi bruker medisiner som binder, eller chelaterer, stryker og letter fjerningen av det fra kroppen. Målet med denne typen terapi er å fjerne overflødig jern fra blod og organvev. Selv om denne behandlingen fungerer bra på plasmajern og leveravleiringer, er den ikke like effektiv til å fjerne jernavleiringer fra hjertet.

Jernkelaterende medisiner - Exjade (deferasirox) og Ferriprox (deferipron) - er effektive til å redusere NTBI-nivåer, men disse nivåene kommer raskt tilbake hvis behandlingen avsluttes. Derfor må disse medisinene tas nøyaktig som angitt for at de skal fungere skikkelig. Dette kan være en stor forpliktelse for noen pasienter.

Jernchelatorer er heller ikke uten bivirkninger, og risikoen og fordelene med jernchelering må veies nøye.

Iron Chelation Preparations og bivirkninger

Kosthold

I tillegg til disse terapiene, kan helsepersonell komme med anbefalinger for å redusere mengden jern du absorberer gjennom maten også.

Hva du skal spise når du har hemokromatose

Mestring

For de med arvelig hemokromatose og jernoverbelastning, vil regelmessig flebotomi og testing av jern- og ferritinnivå være nødvendig gjennom hele livet. Du bør unngå jernberikede matvarer og jernholdige vitaminer og kosttilskudd.

Hvis du trenger blodoverføring for blodkreft eller andre lidelser, er det ting du kan gjøre for å sikre at jernnivået overvåkes riktig. Informer ditt nåværende helseteam om din tidligere blodtransfusjonshistorie. Du har kanskje mottatt PRBC for mange år siden for en helt ubeslektet tilstand, men legen din trenger å vite om det nå.

Du bør også prøve å holde oversikt over hver transfusjon du mottar. Dette er kanskje ikke lett, og det kan være tider i behandlingen at det virker som alt du gjør er å bli transfusert, men det vil være viktig senere.

Helsetjenesteteamet ditt bør begynne å overvåke ferritinnivået i serum når du har mottatt omtrent 20 levetidsenheter med blod. Hvis du vanligvis får to enheter om gangen, kan dette bare være 10 transfusjoner. Hvis de ikke bestiller det automatisk, bør du be om det.

Et ord fra veldig bra

Jernoverbelastning kan komme som en overraskelse for personer med arvelig hemokromatose som ikke har noen symptomer. Det kan også være en forventet konsekvens av flere blodoverføringer hos de som trenger dem, spesielt personer med blod- eller margkreft. Hvis ubehandlet, kan jernoverbelastning føre til alvorlige organskader og til og med død, men effektive behandlinger er tilgjengelige.