Innhold
Mixed bindevevssykdom (MCTD) er en autoimmun sykdom med overlappende egenskaper av tre andre bindevevssykdommer-systemisk lupus erythematosus, sklerodermi og polymyositis.Årsaken
Årsaken til MCTD er ikke kjent. Cirka 80 prosent av de som er diagnostisert med MCTD er kvinner. Sykdommen rammer mennesker fra 5 til 80 år med høyest forekomst blant ungdommer eller personer i 20-årene. Det kan være en genetisk komponent, men den arves ikke direkte.
Symptomer
Tidlige symptomer på blandet bindevevssykdom er omtrent som symptomer assosiert med andre bindevevssykdommer og kan omfatte:
- Utmattelse
- Muskelsmerter eller svakhet
- Leddsmerter
- Lav feber
- Raynauds fenomen
Mindre vanlige symptomer assosiert med MCTD inkluderer alvorlig polymyositis (påvirker hovedsakelig skuldre og overarmer), akutt leddgikt, aseptisk meningitt, myelitt, koldbrann i fingre og tær, høy feber, magesmerter, nevropati i trigeminusnerven i ansiktet, problemer med å svelge, kortpustethet og hørselstap. Lungene påvirkes av opptil 75 prosent av mennesker med MCTD. Cirka 25 prosent av pasientene med MCTD har nyreengasjement.
Diagnose
Diagnostisering av blandet bindevevssykdom kan være veldig vanskelig. Funksjoner av de tre tilstandene - systemisk lupus erythematosus, sklerodermi og polymyositis - forekommer vanligvis ikke samtidig. Snarere utvikler de seg ofte etter hverandre.
Det er imidlertid fire faktorer som antyder en diagnose av MCTD i stedet for en individuell bindevevssykdom:
- Høye konsentrasjoner av anti-U1 RNP (ribonukleoprotein) i blodet
- Fraværet av visse problemer som er vanlige med systemisk lupus erythematosus, for eksempel nyreproblemer og sentralnervesystemet
- Alvorlig leddgikt og pulmonal hypertensjon (ikke vanlig ved systemisk lupus eller sklerodermi)
- Raynauds fenomen og hovne hender (ikke vanlig med systemisk lupus)
Mens tilstedeværelsen av anti-U1 RNP er den primære kjennetegn som egner seg til diagnosen MCTD, kan tilstedeværelsen av antistoffet i blod faktisk gå foran symptomene.
Behandling
Behandling av blandet bindevevssykdom er rettet mot å kontrollere symptomer og håndtere de alvorlige effektene av sykdommen, for eksempel organinvolvering. For eksempel bør pulmonal hypertensjon behandles med antihypertensive medisiner. Inflammatoriske symptomer kan variere fra mild til alvorlig, og behandlingen vil følgelig bli valgt ut fra alvorlighetsgraden. Ved mindre alvorlig betennelse kan det gis NSAID eller kortdose med lave doser. Moderat til alvorlig betennelse kan kreve kortikosteroider med høyere dose. Når det er organinvolvering, kan immunsuppressiva bli foreskrevet.
Outlook
Selv med en nøyaktig diagnose og passende behandling kan en prognose være vanskelig å formulere. Hvor godt en pasient klarer seg, avhenger av hvilke organer som er involvert, alvorlighetsgraden av betennelse og sykdommens progresjon. I følge Cleveland Clinic overlever 80 prosent av menneskene minst 10 år etter å ha blitt diagnostisert med MCTD. Prognosen for MCTD har en tendens til å være dårligere for pasienter med egenskaper som er knyttet til sklerodermi eller polymyositis.
Det er viktig å merke seg at det kan være lengre perioder som er symptomfrie, selv uten behandling for MCTD.