Innhold
Puste kan noen ganger være unormal fra fødselen. I en sjelden genetisk tilstand som kalles Ondines forbannelse, kan pustevansken være alvorlig og til og med livstruende. Utforsk noen av de potensielle årsakene til Ondines forbannelse og hvordan den effektivt kan behandles.Hva er Ondines forbannelse?
Ondines forbannelse - mer passende kjent som medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom, eller CCHS - er en sjelden, alvorlig form for søvnapné der en person fullstendig slutter å puste når han sovner. Det er alltid medfødt, noe som betyr at det er tilstede fra fødselen. Det er også en ervervet form av sentralt hypoventilasjonssyndrom som kan skyldes hjerne- eller ryggskade eller nevrodegenerative sykdommer.
Sentral søvnapné er preget av at hjernestammen ikke gir normal pust. Dette ser ut til å være på grunn av redusert respons på høye nivåer av karbondioksid og lave oksygenivåer i blodet. Dette blir spesielt farlig under søvn.
Ondines forbannelse er oppkalt etter en mytisk fortelling der en sønderknust vannnimfe forbanner sin utro mann for å slutte å puste hvis han noen gang sovner. I medisinske termer representerer Ondines forbannelse en ekstrem form for søvnapné.
Farene ved søvnapné du bør viteFører til
Ondines forbannelse berører omtrent en av 30 millioner mennesker, noe som betyr at bare flere hundre mennesker har den i verden. Som sådan anses det å være en ekstremt sjelden tilstand. En genetisk mutasjon ser ut til å være den underliggende årsaken. Det antas å forekomme når hjernen ikke klarer å puste, slik som også kan sees i sentral søvnapné.
Når tilstanden er tilstede fra fødselen, kan Ondines forbannelse være forbundet med svelgeproblemer, tarmproblemer kalt Hirschsprungs sykdom eller svulster som kalles neuroblastom. Både medfødte og ervervede former kan forårsake symptomer relatert til lite oksygen under søvn, inkludert grunne puste mens du sover, cyanose i fingre eller tær, anfall, hjerteforstyrrelser og kognitive vansker. Den medfødte formen presenterer nesten alltid i den nyfødte perioden, mens den ikke-medfødte formen skjer senere i livet (for eksempel etter ryggmargskirurgi eller med hjernestammen svulster eller hjerneslag). CCHS kan også assosieres med andre lidelser, inkludert svulster i nervesystemet (neuroblastomer, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas), unormale øyne og karakteristiske ansiktsegenskaper (kort, bredt, flatt ansikt), mens den ervervede typen ikke er.
Selv om tilstanden vanligvis forekommer sporadisk, kan det være en genetisk tendens som går i familier. Pårørende kan ha en mildere form for dysfunksjon som påvirker det autonome nervesystemet.
I 2003 ble denPHOX2B genet ble identifisert som det sykdomsdefinerende genet for CCHS, og ga patologene mulighet til å definitivt diagnostisere denne sykdommen og gi tidlig behandling.
I omtrent 10% av tilfellene er andre mutasjoner på samme sted involvert. Foreldre som ønsker å få flere barn etter å ha fått et barn med CCHS, oppfordres til å søke genetisk rådgivning.
10 tegn på søvnapné hos barnSymptomer
De fleste berørte individer begynner kort tid etter fødselen, selv om tilfeller også har blitt diagnostisert i utero. Symptomer kan forekomme i mildere tilfeller ved bruk av anestesi eller beroligende midler.
Personer med CCHS tar grunne pust (hypoventilat), spesielt under søvn, noe som resulterer i mangel på oksygen og opphopning av karbondioksid i blodet.
Redusert og grunne pust er tydeligst i ikke-REM-søvn, men kan til og med oppstå under REM-søvn eller når den er helt våken, om enn i mindre grad.
Andre symptomer inkluderer sur refluks og dårlig øvre gastrointestinale motilitet, som manifesterer seg med kvalme, smerte, dysfagi (problemer med å svelge) og oppkast.
10 overraskende symptomer på søvnapnéBehandling
Behandlingen innebærer bruk av en mekanisk ventilator koblet til et trakeostomirør foran halsen. Ventilatoren sørger for normal pust hver gang personen går i dvale, selv under lur. Hvis dette ikke ble brukt, kan noen med CCHS dø når som helst de sovner.
Refluks blir ofte behandlet med medisiner, mens dårlig øvre gastrointestinale motilitet ofte kan håndteres med kosthold og endrede spisevaner.
På grunn av behandlingens natur blir familier til de rammede ofte dyktige til å håndtere utstyret som kreves for å opprettholde normal pust. Det kan i utgangspunktet virke skremmende, men hjelp innen sykehusinnstillingen muliggjør en jevn overgang til behandling hjemme.Veiledning fra respiratoriske terapeuter, inkludert mulig hjemmehjelp, kan lette denne justeringen.
Hva er behandling-Emergent søvnapné?Et ord fra veldig bra
Hvis du er interessert i å lære mer om Ondines forbannelse, spesielt hvis du har et barn som er berørt, anbefales det at du vurderer en konsultasjon med en barnelunger ved et akademisk medisinsk senter.
På grunn av tilstandens sjeldenhet og alvorlighetsgraden av de potensielle konsekvensene, vil pleie av en spesialist først være nødvendig. Det kan også være mulig å få nettverk med andre berørte familier som håndterer tilstanden. Denne sosiale støtten kan være nyttig av mange grunner. Nå ut for å få den hjelpen du trenger fra en spesialist for å optimalisere helsen og trivselen til barnet ditt og familien.