Innhold
Alvorlig medfødt nøytropeni beskriver en tilstand der en person blir født med alvorlig nøytropeni (definert som nøytrofiltall <500 celler per mikroliter, ofte <200). En spesifikk form kalles Kostmanns syndrom. Det er en sjelden tilstand som rammer 2-3 personer for hver million mennesker.Symptomer
Symptomer starter vanligvis kort tid etter fødselen. Neutrofiler er en type hvite blodlegemer som bekjemper bakterielle infeksjoner. Det svært lave antall nøytrofile stoffer øker risikoen for bakterielle infeksjoner. Feber er også et vanlig symptom, men dette skyldes infeksjonen ikke nøytropeni. Fødselsskader blir vanligvis ikke sett. Symptomer kan omfatte:
- Otitis media (øreinfeksjoner)
- Cellulitt (hudinfeksjon)
- Magesår
- Tannkjøttbetennelse (tannkjøttbetennelse)
Diagnose
Det er sannsynlig at legen din vil få en fullstendig blodtelling (CBC) under en av disse infeksjonene. Alvorlig nøytropeni (<500 celler / mikroliter) bør være den eneste berørte blodcellen. De røde blodcellene og blodplatene skal være normale. Vanligvis vil monocyttene - en annen type hvite blodlegemer - bli forhøyet. Hvis mer enn én type blodceller påvirkes, bør andre diagnoser (som Shwachman Diamond Syndrome) vurderes.
Når den alvorlige nøytropenien er identifisert, kan legen din vurdere å henvise deg til en hematolog, en lege som spesialiserer seg på blodsykdommer. Opprinnelig kan det hende at du får en CBC tegnet 2 til 3 ganger ukentlig for å utelukke syklisk nøytropeni (en mer godartet tilstand) som årsak.
Neste trinn er en benmargsbiopsi. Denne testen innebærer å fjerne et lite stykke bein fra hoften for å vurdere beinmargen, området der hvite blodlegemer blir laget. Ved alvorlig medfødt nøytropeni blir cellene opprinnelig opprinnelig, men på et tidspunkt dør de før de slippes ut i sirkulasjon.
Hvis beinmargen din er i samsvar med alvorlig medfødt nøytropeni, vil legen din sannsynligvis sende genetisk testing for å bestemme hvilken mutasjon du har. Dette er viktig da det vil avgjøre om eller hvordan du kan gi denne tilstanden videre til barna dine.
Behandlinger
- Granulocyttkolonistimulerende faktor (G-CSF eller filgrastim): G-SCF gis som subkutan (under huden) injeksjoner daglig. Denne medisinen stimulerer beinmargsproduksjon og modning av nøytrofiler. Målet er å bringe neutrofiltallet til det normale konsekvent for å forhindre infeksjoner.
- Benmargstransplantasjon: Benmargstransplantasjon kan være kurativ. Dette vurderes vanligvis for personer med dårlig respons på G-CSF. Hvis du mottar en benmargstransplantasjon fra et søsken, er det viktig å sørge for at de ikke har en mildere form for alvorlig medfødt nøytropeni.
- Antibiotika: Hvis du har alvorlig medfødt nøytropeni og får feber, bør du søke øyeblikkelig legehjelp. Feber kan være det eneste symptomet på en alvorlig infeksjon. Blodarbeid bør sendes for å identifisere en mulig årsak til infeksjon. I løpet av denne tiden vil du bli satt på IV (gjennom venen) antibiotika i tilfelle du har en infeksjon.
Er det noen langsiktige bekymringer?
Med bedre behandling har forventet levealder for personer med alvorlig medfødt nøytropeni forbedret seg sterkt. Med økende alder har du økt risiko for myelodysplastisk syndrom (MDS) og leukemi (for det meste akutt myeloid leukemi) sammenlignet med befolkningen generelt. Denne risikoen ble antatt å være sekundær til G-CSF-behandling, men ser ut til å være en komplikasjon av tilstanden.
Behandling med G-CSF kan føre til splenomegali (utvidelse av milten). Noen ganger vil denne økningen i miltstørrelse føre til lavt antall blodplater (trombocytopeni). Hvis trombocytopenien er alvorlig, kan det hende du trenger splenektomi.