Innhold
Stickler syndrom er en sjelden arvelig eller genetisk tilstand som påvirker bindevevet i kroppen. Mer spesifikt har individer med Sticklers syndrom generelt en mutasjon i genene som produserer kollagen. Disse genmutasjonene kan forårsake noen eller alle av følgende egenskaper ved Sticklers syndrom:- Øyeproblemer inkludert nærsynthet, vitreoretinal degenerasjon, glaukom, grå stær og retinal hull eller løsrivelse. I noen tilfeller kan øyeproblemer forbundet med Sticklers syndrom føre til blindhet.
- Avvik i mellomøret som kan føre til blandet, sensorineural eller ledende hørselstap, tilbakevendende øreinfeksjoner, væske i ørene eller hypermobilitet i ørebenene.
- Skjelettabnormaliteter inkludert en buet ryggrad (skoliose eller kyfose), hypermobile ledd, tidlig leddgikt, brystdeformiteter, hoftesykdommer i barndommen (kalt Legg-Calve-Perthes sykdom) og generaliserte leddproblemer.
- Personer med Stickler syndrom kan ha en høyere forekomst av mitralventilprolaps enn befolkningen generelt, ifølge noen undersøkelser.
- Tenneforstyrrelser inkludert maloklusjon.
- Et flatt ansiktsutseende noen ganger referert til som Pierre Robin-sekvens. Dette inkluderer ofte funksjoner som kløftgane, bifid drøvel, en høy buet gane, en tunge som er lenger bak enn vanlig, forkortet hake og en liten underkjeven. Avhengig av alvorlighetsgraden av disse ansiktsegenskapene (som varierer mye mellom individene), kan disse forholdene føre til fôringsproblemer, spesielt i barndommen.
- Andre funksjoner kan omfatte hypertoni, flate føtter og lange fingre.
Stickler syndrom er veldig lik en beslektet tilstand som kalles Marshall syndrom, selv om individer med Marshall syndrom vanligvis har en forkortet vekst i tillegg til mange symptomer på Sticklers syndrom. Sticklers syndrom er delt inn i fem undertyper, avhengig av hvilke av de tidligere nevnte symptomene. Symptomer og alvorlighetsgrad varierer sterkt mellom personer med Sticklers syndrom, selv i de samme familiene.
Fører til
Forekomsten av Sticklers syndrom anslås til å være rundt 1 av 7500 fødsler. Imidlertid antas tilstanden å være underdiagnostisert. Sticklers syndrom overføres fra foreldre til barn i et autosomalt dominerende mønster. Risikoen for at en forelder med Sticklers syndrom overfører tilstanden til et barn er 50 prosent for hver graviditet. Sticklers syndrom forekommer hos både menn og kvinner.
Diagnose
Sticklers syndrom kan mistenkes hvis du har egenskaper eller symptomer på dette syndromet, spesielt hvis noen i familien din har blitt diagnostisert med Sticklers syndrom. Genetisk testing kan være nyttig for å diagnostisere Sticklers syndrom, men det er for øyeblikket ingen standard diagnosekriterier angitt av det medisinske samfunnet.
Behandling
Det er ingen kur mot Sticklers syndrom, men det finnes mange behandlinger og terapier for å håndtere symptomene på Sticklers syndrom. Tidlig anerkjennelse eller diagnose av Sticklers syndrom er viktig, slik at tilknyttede tilstander kan screenes for og behandles umiddelbart. Kirurgisk korreksjon av ansiktsavvik som kløft i ganen kan være nødvendig for å hjelpe til med å spise og puste. Korrigerende linser eller kirurgi kan være gunstig for behandling av øyeproblemer. Høreapparater eller kirurgiske inngrep som plassering av ventilasjonsrør kan korrigere eller behandle øreproblemer. Noen ganger kan betennelsesdempende medisiner være nyttige i behandling av leddgikt eller leddproblemer. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med kirurgiske utskiftninger av ledd.