Innhold
Genetikk spiller veldig sannsynlig en rolle i alle typer Parkinsons sykdom. Selv om det å ha en spesifikk kombinasjon av genetikk kan øke risikoen for sykdommen, betyr det ikke nødvendigvis at du får det.Rundt 15 til 25 prosent av mennesker som lever med Parkinsons har en familiehistorie av tilstanden, enten en umiddelbar eller andregrads relasjon. Å ha en eller flere av disse slektningene vil gi deg litt høyere risiko for Parkinsons, men det er fortsatt ingen garanti for at du vil utvikle sykdommen.
Omvendt, hvis du har Parkinsons, bør det ikke antyde at noen av barna eller barnebarna dine vil få sykdommen heller. Det indikerer bare at risikoen er litt over dem uten familiehistorie.
Til slutt har de fleste tilfeller av Parkinsons ingen kjent årsak (som vi refererer til som enten har idiopatisk eller sporadisk sykdom). Selv om det er skjemaer som ser ut til å kjøre i familier, utgjør disse en liten prosentandel av tilfellene - omtrent fem til ti prosent, fortalte alle.
Viktige genmutasjoner assosiert med Parkinsons
Det er former for Parkinsons som ser ut til å være påvirket av genetiske defekter som kjører i familier. Vi har en tendens til å se dette med sykdomsformer som begynner tidlig, der symptomene skal vises langt tidligere enn gjennomsnittlig alder på 60 år.
En type genetisk mutasjon assosiert med familiær parkinsonisme er i den såkalte SNCA-gen. Dette er genet knyttet til produksjonen av alfa-synuclein protein, et biomolekyl som kan bidra til abnormiteter i nerveceller. Mens det er sjeldent i befolkningen generelt, er SNCA-genmutasjonen identifisert i rundt to prosent av familiene som er rammet av Parkinsons.
I 2004 oppdaget forskere en lignende genetisk mutasjon i en rekke familier der flere medlemmer hadde blitt rammet. Den såkalte LRRK2 mutasjon er i dag knyttet til omtrent en til to prosent av alle Parkinson-tilfeller, som mest berører mennesker av jødisk, askenasisk, nordafrikansk arabisk-berber eller baskisk opprinnelse.
En annen mutasjon som involverer GBA-genet er allerede kjent for å forårsake Gauchers sykdom (en arvelig lidelse preget av blåmerker, tretthet, anemi og utvidelse av lever og milt). Forskning har siden vist at GBA-mutasjonen er tilstede hos et betydelig antall mennesker med Parkinsons, noe som tyder på en årsakssammenheng mellom mutasjonen og sykdommen.
Genetikk og miljøfaktorer
Miljøfaktorer er også viktige bidragsytere til utviklingen av Parkinsons og kan i noen tilfeller fungere sammen med genetikk for å forårsake lidelsen. En studie i 2004 viste at mennesker som hadde en mutasjon av CYP2D6-genet og ble utsatt for plantevernmidler, var dobbelt så sannsynlig å utvikle Parkinsons.
På egenhånd har plantevernmidler, metaller, løsemidler og andre giftstoffer blitt løst knyttet til Parkinsons. Men det som er interessant er at de som hadde CYB2D6-mutasjonen og ikke ble utsatt for plantevernmidler, ikke ble funnet å ha noen høyere risiko for å utvikle sykdommen.
Et ord fra veldig bra
Selv om det ikke er noen direkte fordel for deg på det nåværende tidspunkt, kan resultatene av genetisk testing bidra til å fremme Parkinsons forskning ved å la forskere bedre forstå sykdommen og utvikle nye behandlinger. Selv om valget om å teste er personlig, kan det være en fordel hvis flere familiemedlemmer har blitt rammet, eller hvis du har høy risiko basert på din etnisitet.