Innhold
Xeroderma pigmentosum (XP) er en arvelig sykdom som forårsaker ekstrem følsomhet for ultrafiolett (UV) lys. UV-lys skader genetisk materiale (DNA) i celler og forstyrrer normal cellefunksjon. Normalt repareres skadet DNA av kroppen, men DNA-reparasjonssystemene til personer med XP fungerer ikke som de skal. I XP bygger det skadede DNA seg opp og blir skadelig for kroppens celler, spesielt i hud og øyne.Xeroderma pigmentosum arves i et autosomalt recessivt mønster. Det påvirker både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn. XP anslås å forekomme hos 1 av 1 000 000 individer i USA. I noen områder av verden, som Nord-Afrika (Tunisia, Algerie, Marokko, Libya, Egypt), Midtøsten (Tyrkia, Israel, Syria) , og Japan, XP forekommer oftere.
Hudsymptomer
Mennesker med xeroderma pigmentosum opplever hudsymptomer og endrer seg fra å være i solen. Disse kan omfatte:
- uvanlig alvorlig solbrenthet som kan omfatte blemmer etter bare å ha vært i solen kort tid
- solbrenthet varer mye lenger enn forventet, noen ganger i flere uker
- utvikling av mange fregner i tidlig alder
- for tørr hud (xerose)
- grove overflater av hudvekster (solkeratoser)
- uregelmessige mørke flekker
- utvikling av noen av de tre vanlige typer hudkreft: basalcellekreft, plateepitelkreft eller melanom
Navnet "xeroderma pigmentosum" betyr "tørr pigmentert hud." Eksponering for solen over tid får huden til å bli mørkere, tørr og pergamentlignende. Selv hos barn ser huden ut som bønder og sjømenn som har vært i solen i mange år.
Personer med xeroderma pigmentosum som er yngre enn 20 år har mer enn 1000 ganger risikoen for å utvikle hudkreft enn personer uten sykdommen. Den første hudkreft kan utvikle seg før et barn med XP er 10 år, og mange flere hudkreft kan utvikle seg i fremtiden. I XP utvikles hudkreft oftest i ansiktet, leppene, på øynene og på tuppen av tungen.
Øyesymptomer
Personer med xeroderma pigmentosum opplever også øyesymptomer og endringer fra å være i solen. Disse kan omfatte:
- øynene er smertefullt følsomme for solen
- øynene blir lett irritert og blir blodskutt
- ektropion, en sving ut av kanten av øyelokket
- betennelse (keratitt) i hornhinnen, den klare delen av øyets front som slipper lys gjennom
- uklarhet i hornhinnen
- mørkhet i øyelokkens hud; noen ganger faller øyevippene ut
Nervesystemet symptomer
Cirka 20 til 30% av personer med xeroderma pigmentosum har også symptomer på nervesystemet som:
- hørselstap som blir verre over tid
- dårlig koordinering
- spastiske muskler
- et mindre enn normalt hode (kalt mikrocefali)
- intellektuell svekkelse som blir verre over tid
- kramper
Nervesystemet kan være til stede i barndommen, eller de kan ikke dukke opp før i sen barndom eller ungdomsår. Noen mennesker med XP vil først utvikle milde nervesystemsymptomer i begynnelsen, men symptomene har en tendens til å bli verre over tid.
Diagnose
Diagnosen xeroderma pigmentosum er basert på hud-, øye- og nervesystemsymptomer (hvis til stede). En spesiell test utført på blod eller en hudprøve kan se etter DNA-reparasjonsfeilen i XP. Tester kan gjøres for å utelukke andre lidelser som kan forårsake lignende symptomer, som Cockayne syndrom, trichothiodystrofi, Rothmund-Thomson syndrom eller Hartnup sykdom.
Behandling
Det finnes ingen kur mot xeroderma pigmentosum, så behandlingen fokuserer på eventuelle problemer som er tilstede og forhindrer fremtidige problemer i å utvikle seg. Kreft eller mistenkelige lesjoner bør behandles eller fjernes av en hudspesialist (hudlege). En øyespesialist (øyelege) kan behandle eventuelle øyeproblemer som oppstår.
Siden det er UV-lyset som forårsaker skade, er en stor del av forebyggingen av problemer å beskytte huden og øynene mot sollys. Hvis noen med XP må ut på dagtid, bør han eller hun bruke lange ermer, lange bukser, hansker, en hatt, solbriller med sideskjermer og solkrem. Når du er innendørs eller i en bil, bør vinduene være lukket for å blokkere UV-strålene mot sollys (selv om UVA-lys fremdeles kan trenge inn, så en person må være kledd på seg). Barn med XP skal ikke leke utendørs på dagtid.
Noen typer innendørslys (som halogenlamper) kan også avgi UV-lys. Innendørs kilder til UV-lys i hjemmet, skolen eller arbeidsmiljøet bør identifiseres og elimineres, hvis mulig. Personer med XP kan også bruke solkrem innendørs for å beskytte mot ukjente kilder til UV-lys.
Andre viktige deler for å forhindre problemer er hyppige hudundersøkelser, øyeundersøkelser og tidlig testing og behandling av nervesystemproblemer som hørselstap.