Leksikon

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Posted on
Forfatter: Louise Ward
Opprettelsesdato: 11 Februar 2021
Oppdater Dato: 1 Kan 2024
Anonim
2-Minute Neuroscience: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Video: 2-Minute Neuroscience: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Innhold

Amyotrofisk lateral sklerose, eller ALS, er en sykdom i nervecellene i hjernen, hjernestammen og ryggmargen som styrer frivillig muskelbevegelse.


ALS er også kjent som Lou Gehrig sykdom.

Fører til

En av ti tilfeller av ALS skyldes en genetisk defekt. Årsaken er ukjent i de fleste andre tilfeller.

I ALS slipper motorens nerveceller (neuroner) bort eller dør, og kan ikke lenger sende meldinger til muskler. Dette fører til slutt til muskelsvikt, tråkking og manglende evne til å bevege armer, ben og kropp. Tilstanden blir stadig verre. Når musklene i brystområdet slutter å virke, blir det vanskelig eller umulig å puste.

ALS påvirker omtrent 5 av hver 100.000 mennesker over hele verden.

Å ha et familiemedlem som har en arvelig form av sykdommen, er en risikofaktor for ALS. Andre risikoer inkluderer militærtjeneste. Noen risikofaktorer er kontroversielle.

symptomer

Symptomer utvikler seg vanligvis ikke før etter 50 år, men de kan starte hos yngre mennesker. Personer med ALS har et tap av muskelstyrke og koordinasjon som til slutt blir verre og gjør det umulig for dem å utføre rutinemessige oppgaver som å gå opp, gå ut av en stol eller svelge.


Svakhet kan først påvirke armene eller bena, eller evnen til å puste eller svelge. Etter hvert som sykdommen blir verre, utvikler flere muskelgrupper problemer.

ALS påvirker ikke sansene (syn, lukt, smak, hørsel, berøring). De fleste mennesker kan tenke normalt, selv om et lite antall utvikler demens, noe som medfører problemer med minne.

Muskel svakhet starter i en kroppsdel, for eksempel armen eller hånden, og blir sakte til det fører til følgende:

  • Vanskelighetsløfting, klatring av trapper og gangavstand
  • Pusteproblemer
  • Vanskeligheter ved å svelge - kveler lett, kaster, eller gagging
  • Hodefall på grunn av svakhet i nakke muskler
  • Taleproblemer, for eksempel et sakte eller unormalt talemønster (slurring av ord)
  • Stemmeendringer, heshet

Andre funn inkluderer:

  • Depresjon
  • Muskel kramper
  • Muskelstivhet, kalt spasticitet
  • Muskelkontraksjoner, kalt fascikulasjoner
  • Vekttap

Eksamener og tester

Helsesektoren vil undersøke deg og spørre om din medisinske historie og symptomer.


Den fysiske eksamenen kan vise:

  • Svakhet, som ofte begynner i ett område
  • Muskel tremor, spasmer, kramper eller tap av muskelvev
  • Sprenging av tungen (vanlig)
  • Unormale reflekser
  • Stiv eller klumpete gange
  • Redusert eller økt refleks ved leddene
  • Vanskelighetsgrad å kontrollere gråt eller ler (noen ganger kalt emosjonell inkontinens)
  • Tap av gagrefleks

Tester som kan gjøres inkluderer:

  • Blodprøver for å utelukke andre forhold
  • Åndedretts test for å se om lungemuskler påvirkes
  • Cervical ryggrad CT eller MR for å være sikker på at det ikke er noen sykdom eller skade på nakken, som kan etterligne ALS
  • Elektromyografi for å se hvilke nerver eller muskler som ikke fungerer ordentlig
  • Genetisk testing, hvis det er en familiehistorie av ALS
  • Hodet CT eller MR for å utelukke andre forhold
  • Svelgingstudier
  • Spinal tap (lumbal punktering)

Behandling

Det er ingen kjent kur for ALS. Et medisin som heter riluzole hjelper til med å bremse symptomene og hjelper folk til å leve litt lenger.

To medisiner er tilgjengelige som bidrar til å bremse utviklingen av symptomer og kan hjelpe folk til å leve litt lenger:

  • Riluzole (Rilutek)
  • Edaravone (Radicava)

Behandlinger for å kontrollere andre symptomer inkluderer:

  • Baclofen eller diazepam for spastisitet som forstyrrer daglig aktivitet
  • Trihexyphenidyl eller amitriptylin for personer med problemer som svelger sin egen spytt

Fysioterapi, rehabilitering, bruk av bøyler eller rullestol eller andre tiltak kan være nødvendig for å hjelpe til med muskelfunksjon og generell helse.

Folk med ALS pleier å gå ned i vekt. Sykdommen i seg selv øker behovet for mat og kalorier. Samtidig gjør problemer med kvelning og svelging det vanskelig å spise nok. For å hjelpe til med fôring, kan et rør plasseres i magen. En dietist som spesialiserer seg på ALS, kan gi råd om sunn mat.

Åndedrettsapparater inkluderer maskiner som bare brukes om natten, og konstant mekanisk ventilasjon.

Medisin for depresjon kan være nødvendig hvis en person med ALS føler seg trist. De bør også diskutere deres ønsker om kunstig ventilasjon med sine familier og leverandører.

Støttegrupper

Følelsesmessig støtte er viktig for å takle uorden, fordi mental funksjon ikke påvirkes. Grupper som ALS-foreningen kan være tilgjengelige for å hjelpe mennesker som takler forstyrrelsen.

Støtte for folk som bryr seg om noen med ALS, er også tilgjengelig, og kan være svært nyttig.

Outlook (prognose)

Over tid mister folk med ALS evnen til å fungere og ta vare på seg selv. Døden skjer ofte innen 3 til 5 års diagnose. Om lag 1 av 4 personer overlever i mer enn 5 år etter diagnosen. Noen mennesker lever mye lengre, men de trenger vanligvis hjelp fra å puste fra en ventilator eller annen enhet.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av ALS inkluderer:

  • Åndedrettsvern i mat eller væske (aspirasjon)
  • Tap av evne til å ta vare på selvtillit
  • Lungefeil
  • lungebetennelse
  • Trykksår
  • Vekttap

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis:

  • Du har symptomer på ALS, spesielt hvis du har en slektshistorie av uorden
  • Du eller noen andre har blitt diagnostisert med ALS, og symptomene blir verre eller nye symptomer utvikles

Økt vanskeligheter med å svelge, pusteproblemer og apnø episoder er symptomer som krever umiddelbar oppmerksomhet.

Forebygging

Du vil kanskje se en genetisk rådgiver hvis du har en slektshistorie for ALS.

Alternative navn

Lou Gehrig sykdom; ALS; Øvre og nedre motor neuron sykdom; Motorneuronsykdom

Bilder


  • Sentralnervesystemet og perifert nervesystem

referanser

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Forstyrrelser av øvre og nedre motorneuroner. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Shaw PJ. Amyotrofisk lateral sklerose og andre motorneuronsykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 419.

Van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofisk lateral sklerose. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.

Gjennomgå dato 4/30/2018

Oppdatert av: Amit M. Shelat, DO, FACP, Deltakende Neurolog og Assistent Professor i klinisk neurologi, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.