Innhold
- Hva er BRCA-genmutasjonen?
- Hvem bør tenke på å bli testet?
- Hvordan er testen ferdig?
- Hva betyr et positivt testresultat?
- Hva betyr et negativt testresultat?
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgang Dato 8/14/2017
BRCA1 og BRCA2 gen testen er en blodprøve som kan fortelle deg om du har høyere risiko for å få kreft. Navnet BRCA kommer fra de to første bokstavene i brøst cancer.
Hva er BRCA-genmutasjonen?
BRCA1 og BRCA2 er gener som undertrykker ondartede svulster (kreft) hos mennesker. Når disse genene endres (blir muterte), undertrykker de ikke svulster som de burde. Så folk med BRCA1 og BRCA2 genmutasjoner har en høyere risiko for å få kreft.
Kvinner med denne mutasjonen har høyere risiko for å få brystkreft eller eggstokkreft. Mutasjoner kan også øke kvinnens risiko for å utvikle:
- Livmorhalskreft
- Livmorhalskreft
- Tykktarmskreft
- Bukspyttkjertelkreft
- Galleblærekreft eller gallekanalkreft
- Magekreft
- melanom
Menn med denne mutasjonen er også mer sannsynlig å få kreft. Mutasjoner kan øke en manns risiko for å utvikle:
- Brystkreft
- Bukspyttkjertelkreft
- Testikkelkreft
- Prostatakreft
Bare ca 5% av brystkreftene og 10 til 15% av ovariecancer er assosiert med BRCA1- og BRCA2-mutasjoner.
Hvem bør tenke på å bli testet?
Før du blir testet, bør du snakke med en genetisk rådgiver for å lære mer om testene, og risikoen og fordelene med testing.
Hvis du har et familiemedlem med brystkreft eller eggstokkreft, kan du finne ut om personen har blitt testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjonen. Hvis personen har mutasjonen, kan du vurdere å bli testet også.
Noen i familien din kan ha BRCA1- eller BRCA2-mutasjonen hvis:
- To eller flere nære slektninger (foreldre, søsken, barn) har brystkreft før fylte 50 år
- En mannlig slektning har brystkreft
- En kvinnelig slektning har både bryst- og eggstokkreft
- To slektninger har eggstokkreft
- Du er av øst-europeisk (Ashkenazi) jødisk forfedre, og en nær slektning har bryst- eller eggstokkreft
Du har en svært liten sjanse for å ha BRCA1- eller BRCA2-mutasjonen hvis:
- Du har ikke en slektning som hadde brystkreft før 50 år
- Du har ikke en slektning som hadde eggstokkreft
- Du har ikke en slektning som hadde mannlig brystkreft
Hvordan er testen ferdig?
Før testen er ferdig, snakk med en genetisk rådgiver for å avgjøre om testen skal utføres.
- Ta med deg din medisinske historie, familiens medisinske historie og spørsmål.
- Du vil kanskje bringe noen med deg til å lytte og ta notater. Det er vanskelig å høre og huske alt.
Hvis du bestemmer deg for å bli testet, sendes blodprøven til et laboratorium som spesialiserer seg på genetisk testing. Det laboratoriet vil teste blodet ditt for BRCA1 og BRCA2 mutasjonene. Det kan ta uker eller måneder å få testresultatene.
Når testresultatene er tilbake, vil den genetiske rådgiveren forklare resultatene og hva de betyr for deg.
Hva betyr et positivt testresultat?
Et positivt testresultat betyr at du har arvet BRCA1- eller BRCA2-mutasjonen.
- Dette betyr ikke at du har kreft, eller at du får kreft. Dette betyr at du har en høyere risiko for å få kreft.
- Dette betyr også at du kan eller kunne ha bestått denne mutasjonen på dine barn. Hver gang du har barn, er det en 1 til 2 sjanse for at barnet ditt får den mutasjonen du har.
Når du vet at du har større risiko for å utvikle kreft, kan du bestemme om du vil gjøre noe annerledes.
- Du vil kanskje bli screenet for kreft oftere, så det kan bli tatt tidlig og behandlet.
- Det kan være medisin du kan ta som kan redusere sjansen for kreft.
- Du kan velge å ha kirurgi for å fjerne brystene eller eggstokkene.
Ingen av disse forholdsregler vil garantere at du ikke får kreft.
Hva betyr et negativt testresultat?
Hvis testresultatet for BRCA1 og BRCA2-mutasjonene er negativt, vil den genetiske rådgiveren fortelle deg hva dette betyr. Din familiehistorie vil hjelpe den genetiske rådgiveren til å forstå et negativt testresultat.
Et negativt testresultat betyr ikke at du ikke får kreft. Det kan bety at du har samme risiko for å få kreft som mennesker som ikke har denne mutasjonen.
Pass på å diskutere alle resultatene av testene dine, til og med negative resultater, med din genetiske rådgiver.
Alternative navn
Brystkreft - BRCA1 og BRCA2; Ovariecancer - BRCA1 og BRCA2
referanser
Moyer VA; U.S. Preventive Services Task Force. Risikovurdering, genetisk rådgivning og genetisk testing for BRCA-relatert kreft hos kvinner: Anbefalt uttalelse fra amerikanske forebyggende tjenester Task Force. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
National Cancer Institute nettsted. BRCA og BRCA2: Kreftrisiko og genetisk testing. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Oppdatert 1. april 2015. Tilgang 29. september 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kreftgenetikk og genomikk. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 15.
Gjennomgang Dato 8/14/2017
Oppdatert av: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.