Helse

Marfans syndrom hos barn

Posted on
Forfatter: Gregory Harris
Opprettelsesdato: 7 April 2021
Oppdater Dato: 18 November 2024
Anonim
Hva er Marfans syndrom?
Video: Hva er Marfans syndrom?

Innhold

Hva er Marfan syndrom hos barn?

Marfan syndrom er en genetisk lidelse som påvirker kroppens bindevev. Bindevev holder kroppens celler, organer og annet vev sammen. Bindevev er også viktig i vekst og utvikling.

Hva forårsaker Marfan syndrom hos et barn?

Marfan syndrom er forårsaket av et unormalt gen. Det berørte genet er FBN1. Det hjelper til med å lage et protein i bindevev som kalles fibrillin-1. Det unormale genet skjer som følger:

  • I omtrent 3 av 4 tilfeller arves genet fra en forelder som er berørt. Hvert barn til en berørt foreldre har 1 til 2 sjanse for å få lidelsen (autosomal dominerende arv).
  • I omtrent 1 av 4 tilfeller kommer det unormale genet fra en ny mutasjon. Det arves ikke fra en forelder. Forskere mener dette skjer oftere når faren er eldre enn 45 år. Barnet har også en sjanse for å gi genet videre.

Marfan syndrom forekommer omtrent likt hos gutter og jenter. Det forekommer også i alle raser og etniske grupper.


Hvilke barn er i fare for Marfan syndrom?

Det er mer sannsynlig at et barn har Marfan-syndrom hvis han eller hun har en forelder med sykdommen.

Hva er symptomene på Marfan syndrom hos et barn?

Et barn med Marfan syndrom kan ha mange forskjellige tegn og symptomer. Syndromet kan påvirke hjerte og blodkar, bein og ledd og øyne. Symptomer kan forekomme litt annerledes hos hvert barn. De kan omfatte:

  • Unormalt ansiktsutseende
  • Øyeproblemer som nærsynthet
  • Trengsel av tenner
  • Høy, tynn kropp
  • Unormalt formet bryst
  • Lange armer, ben og fingre
  • Laksitet i leddene
  • Buet ryggrad
  • Flate føtter
  • Dårlig helbredelse av sår eller arr på huden
  • Utvidelse av aortaroten (den første delen av aorta når den oppstår fra venstre ventrikkel)
  • Mitral ventil prolaps
  • Lungesykdom (for eksempel emfysem eller spontane pneumothoraces)

Symptomene på Marfan syndrom kan være som andre helsemessige forhold. Forsikre deg om at barnet ditt ser helsepersonell for en diagnose.


Hvordan diagnostiseres Marfan syndrom hos et barn?

Helsepersonell vil spørre om barnets symptomer og helsehistorie. Han eller hun vil gi barnet ditt en fysisk eksamen. Helsepersonell vil spørre om familiehistorie av Marfan syndrom. For å få diagnosen Marfan syndrom, må barnet ditt ha noen spesifikke helseproblemer som påvirker hjertet, blodårene, bein og øyne.

Barnet ditt kan også ha tester, for eksempel:

  • Elektrokardiografi (EKG). En test som registrerer hjertets elektriske aktivitet. Det viser unormale rytmer (arytmier).
  • Ekkokardiografi. En undersøkelse av hjertet som bruker lydbølger. Det skaper levende bilder av hjertet.
  • Utvidet øyeundersøkelse. En komplett øyeundersøkelse som inkluderer innsiden av øyet.
  • Datastyrt tomografi eller magnetisk resonans (CT- eller MR-skanning). Imaging tester som sjekker for unormale bein eller ledd.
  • FBN1 gentesting. En blodprøve for å sjekke om det unormale genet er.

Hvordan behandles Marfan syndrom hos et barn?

Behandlingen vil avhenge av barnets symptomer, alder og generelle helse. Det vil også avhenge av hvor alvorlig tilstanden er.


Det finnes ingen kur mot Marfan syndrom. Behandlingen er basert på hvilke organer som påvirkes. Barnet ditt vil bli fulgt nøye med for problemer ved å få regelmessige kontroller, ekkokardiografi og fullstendige øyeundersøkelser.

Hjerteproblemer blir behandlet av en barnekardiolog. Dette er en lege med spesiell trening for å behandle hjerteproblemer hos barn. Behandlingen kan omfatte:

  • Hjertemedisin. Dette inkluderer betablokkere. Disse medisinene letter hjertets arbeid. Når barnet ditt vokser, vil han eller hun sannsynligvis trenge høyere doser av medisinen.
  • Kirurgi. Dette er for å reparere aorta. Det kan være planlagt, eller det kan være en nødoperasjon. Et barn kan også ha kirurgi for å reparere hjerteklaffer. Og noen barn kan trenge en hjertetransplantasjon.

Bein- og leddproblemer behandles av lege med spesialopplæring (ortoped eller ortopedisk kirurg). Behandlingen kan omfatte seler, terapi eller kirurgi.

Øyeproblemer blir behandlet av en øyespesialist (øyelege). Behandlingen kan omfatte medisin eller kirurgi.

Hva er de mulige komplikasjonene av Marfan syndrom hos et barn?

Barn med Marfan syndrom er i fare for alvorlige komplikasjoner, spesielt i hjertet og blodårene. De inkluderer:

  • Mitral ventil prolaps. En unormal ventil mellom venstre atrium og hjertekammer. Dette gjør at blod kan strømme bakover fra ventrikkel til atrium.
  • Rask, langsom eller uregelmessig hjerterytme (arytmi eller dysrytmi)
  • Aorta oppstøt. En unormal ventil mellom aorta og venstre ventrikkel. Dette gjør at blodet kan strømme bakover. Venstre ventrikkel må jobbe hardere, og det er mindre blodstrøm til resten av kroppen.
  • Aortadilatasjon og disseksjon. En forstørret og svekket aorta. Aorta tårer, og det er blødning i brystet eller magen (magen). Noen disseksjoner er medisinske nødsituasjoner.
  • Hjertefeil. Hjertet er ikke i stand til å pumpe så godt som det burde.
  • Hjertemuskelsykdom (kardiomyopati)

Barn kan også ha komplikasjoner som påvirker andre kroppssystemer, for eksempel:

  • Kollapset lunge
  • Unormalt formet ryggrad (skoliose)
  • Manglende evne til å flytte ledd (kontrakturer)
  • Økt øyetrykk (glaukom)
  • Overskying av linsen (grå stær)
  • Frittliggende netthinne, laget av baksiden av øyet

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med Marfan syndrom?

De fleste barn med Marfan-syndrom kan forvente å leve lange liv.

  • Snakk med barnets helsepersonell om fysiske aktiviteter som er trygge for barnet ditt.
  • Generelt bør barn med Marfans syndrom ikke delta i anstrengende aktiviteter som vektløfting. De skal heller ikke delta i konkurransesport som får hjertet til å jobbe hardere.
  • Barn med noen hjerteproblemer er mer sannsynlig å få infeksjoner som påvirker hjertet. Disse infeksjonene starter ofte i munnen. Så god munnhygiene er viktig. Sørg for at barnet ditt tar godt vare på tennene og tannkjøttet hver dag. Barnet ditt bør også ha regelmessige tannundersøkelser.
  • Et lite antall barn kan trenge antibiotika før noen tann- og medisinske prosedyrer. Snakk med barnets helsepersonell om dette.

Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?

Ring barnets helsepersonell hvis du merker endringer i barnet ditt. Du må få medisinsk hjelp med en gang hvis barnet ditt har en forverret aortadisseksjon. Ring 911 eller ditt lokale nødnummer hvis barnet ditt har:

  • Alvorlige brystsmerter, smerter mellom skulderbladene eller i øvre mage (mage)

Tegn eller symptomer på sjokk, inkludert:

  • Angst eller nervøsitet
  • Blå farge på lepper og negler
  • Forvirring
  • Svimmelhet
  • Blek, kjølig eller klamete hud
  • Grunt pust
  • Tap av bevissthet
  • Smerter eller problemer med å bevege armene eller bena

Nøkkelpunkter om Marfan syndrom hos barn

  • Marfan syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bindevevet.
  • Et barn med Marfan-syndrom kan ha problemer med bein og ledd, hjerte og blodkar og øyne.
  • En diagnose av Marfans syndrom er basert på tegn, familiehistorie og resultater av diagnostiske tester.
  • Et barn med Marfan syndrom følges nøye med med fysiske undersøkelser og regelmessige tester.
  • Behandlingen er basert på hvilke organer og kroppssystemer som påvirkes.
  • En dissekere aorta kan være en medisinsk nødsituasjon.

Neste skritt

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos barnets helsepersonell:

  • Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
  • Under besøket skriver du ned navnene på nye medisiner, behandlinger eller tester, og eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg til barnet ditt.
  • Hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
  • Vet hvordan du kan kontakte leverandøren av barnet ditt etter kontortid. Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.