Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgang Dato 05/15/2017
Huntington sykdom (HD) er en lidelse hvor nerveceller i visse deler av hjernen slipper bort, eller degenererer. Sykdommen er gått ned gjennom familier.
Fører til
HD er forårsaket av en genetisk defekt på kromosom 4. Defekten forårsaker at en del av DNA oppstår mange ganger enn det skal. Denne feilen kalles en CAG-gjentakelse. Normalt gjentas denne delen av DNA 10 til 28 ganger. Men hos personer med HD, gjentas det 36 til 120 ganger.
Når genet går ned gjennom familier, har antall gjentakelser en tendens til å bli større. Jo større antall repeter, desto høyere er en persons sjanse for å utvikle symptomer i en tidligere alder. Derfor, ettersom sykdommen er gått sammen i familier, utvikler symptomene i yngre og yngre alder.
Det er to former for HD:
- Voksenoppstart er den vanligste. Personer med dette skjemaet utvikler vanligvis symptomer i midten av 30-årene eller 40-årene.
- Tidlig begynnelse påvirker et lite antall mennesker og begynner i barndommen eller tenårene.
Hvis en av foreldrene dine har HD, har du 50% sjanse til å få genet. Hvis du får genet fra foreldrene dine, kan du sende det videre til barna dine, som også får 50% sjanse til å få genet. Hvis du ikke får genet fra foreldrene dine, kan du ikke passere genet til barna dine.
symptomer
Bevegelsesendringer kan forekomme før bevegelsessykdommer, og kan omfatte:
- Adferdsforstyrrelser
- hallusinasjoner
- irritabilitet
- moodiness
- Rastløshed eller fidgeting
- paranoia
- psykose
Unormale og uvanlige bevegelser inkluderer:
- Ansiktsbevegelser, inkludert grimasser
- Hodet snu til å skifte øyeposisjon
- Rask, plutselig, noen ganger villkule bevegelser av armene, beina, ansiktet og andre kroppsdeler
- Sakte, ukontrollerte bevegelser
- Unstady gang, inkludert "prancing" og wide walk
Demens som sakte blir verre, inkludert:
- Disorientasjon eller forvirring
- Tap av dom
- Tap av minne
- Personlighet endringer
- Taleendringer, for eksempel pauser mens du snakker
Ytterligere symptomer som kan være forbundet med denne sykdommen:
- Angst, stress og spenning
- Vanskelighetsgrad å svelge
- Talesvikt
Symptomer hos barn:
- stivhet
- Sakte bevegelser
- tremor
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen og kan spørre om pasientens familiehistorie og symptomer. En undersøkelse av nervesystemet vil også bli gjort.
Andre tester som kan vise tegn på Huntington sykdom inkluderer:
- Psykologisk testing
- Head CT eller MR scan
- PET (isotop) skanning av hjernen
Genetisk testing er tilgjengelig for å avgjøre om en person bærer genet for Huntington sykdom.
Behandling
Det er ingen kur for HD. Det er ingen kjent måte å stoppe sykdommen fra å bli verre. Målet med behandlingen er å bremse symptomene og hjelpe personen til å fungere så lenge som mulig.
Legemidler kan foreskrives, avhengig av symptomene.
- Dopamin blokkere kan bidra til å redusere unormal atferd og bevegelser.
- Legemidler som amantadin og tetrabenazin brukes til å prøve å kontrollere ekstra bevegelser.
Depresjon og selvmord er vanlige blant personer med HD. Det er viktig for omsorgspersoner å overvåke symptomer og søke medisinsk hjelp til personen med en gang.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil personen trenge hjelp og veiledning, og kan eventuelt trenge døgnet rundt.
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om HD:
- Huntington s sykdom Society of America - hdsa.org
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (prognose)
HD forårsaker uførhet som blir verre over tid. Folk med HD dør vanligvis innen 15 til 20 år. Dødsårsaken er ofte infeksjon. Selvmord er også vanlig.
Det er viktig å innse at HD påvirker mennesker annerledes. Antall CAG-gjentakelser kan bestemme alvorlighetsgraden av symptomer. Folk med få repetisjoner kan ha milde unormale bevegelser senere i livet og langsom sykdomsprogresjon. De med et stort antall repeter kan bli alvorlig rammet i ung alder.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis du eller et familiemedlem utvikler symptomer på HD.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales hvis det er en familiehistorie av HD. Eksperter anbefaler også genetisk rådgivning for par med en familiehistorie av denne sykdommen som vurderer å ha barn.
Alternative navn
Huntington chorea
referanser
Jankovic J. Parkinson sykdom og andre bevegelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.
Mink JW. Bevegelsesforstyrrelser. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 597.
Gjennomgang Dato 05/15/2017
Oppdatert av: Amit M. Shelat, DO, FACP, Deltakende Neurolog og Assistent Professor i klinisk neurologi, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.