Leksikon

Tuberøs sklerose

Posted on
Forfatter: Monica Porter
Opprettelsesdato: 18 Mars 2021
Oppdater Dato: 15 November 2024
Anonim
Tuberøs sklerose - Leksikon
Tuberøs sklerose - Leksikon

Innhold

Tuberøs sklerose er en genetisk lidelse som påvirker huden, hjernen / nervesystemet, nyrene, hjertet og lungene. Tilstanden kan også føre til at svulster vokser i hjernen. Disse svulstene har et tuber eller rotformet utseende.


Fører til

Tuberøs sklerose er en arvelig tilstand. Endringer (mutasjoner) i ett av to gener, TSC1 og TSC2, er ansvarlige for de fleste tilfeller.

Bare en forelder må passere mutasjonen for barnet for å få sykdommen. Imidlertid skyldes to tredjedeler av tilfeller nye mutasjoner. I de fleste tilfeller er det ingen familiehistorie av tuberøs sklerose.

Denne tilstanden er en av en gruppe sykdommer kalt neurokutane syndromer. Både hud og sentralnervesystemet (hjerne og ryggmargen) er involvert.

Det er ingen kjente risikofaktorer, annet enn å ha en forelder med tuberøs sklerose. I så fall har hvert barn en 50% sjanse til å arve sykdommen.

symptomer

Hud symptomer inkluderer:

  • Områder i huden som er hvite (på grunn av redusert pigment) og har enten et askeblad eller konfettiutseende
  • Røde flekker på ansiktet som inneholder mange blodårer (ansiktsangifibromer)
  • Raised patches av hud med en oransje-peel tekstur (shagreen flekker), ofte på baksiden

Hjerne symptomer inkluderer:


  • Autismespektrumforstyrrelser
  • Utviklingsforsinkelser
  • Intellektuell funksjonshemming
  • beslag

Andre symptomer inkluderer:

  • Pitted tannemalje.
  • Grov vekst under eller rundt neglene og tåneglene.
  • Gummi ikke-cancerøse svulster på eller rundt tungen.
  • Lungesykdom kjent som LAM (lymphangioleiomyomatosis). Dette er vanlig hos kvinner. I mange tilfeller er det ingen symptomer. Hos andre mennesker kan dette føre til kortpustethet, hoste blod og lungekollaps.

Symptomene varierer fra person til person. Noen mennesker har normal intelligens og ingen anfall. Andre har intellektuelle funksjonshemminger eller vanskelige å-anfall.

Eksamener og tester

Tegn kan inneholde:

  • Unormal hjerterytme (arytmi)
  • Kalsiumavsetninger i hjernen
  • Ikke-cancerholdige "knoller" i hjernen
  • Gummi vokser på tungen eller tannkjøttet
  • Tumorliknande vekst (hamartoma) på netthinnen, bleke flekker i øyet
  • Tumorer i hjernen eller nyrene

Testene kan omfatte:


  • CT-skanning av hodet
  • Bryst CT
  • Ekkokardiogram (ultralyd i hjertet)
  • MRI av hodet
  • Ultralyd av nyrene
  • Ultrafiolett lys undersøkelse av huden

DNA-testing for de to gener som kan forårsake denne sykdommen (TSC1 eller TSC2) er tilgjengelig.

Regelmessig ultralydskontroll av nyrene er viktig for å sikre at det ikke er noen tumorvekst.

Behandling

Det er ingen kjent kur mot tuberøs sklerose. Fordi sykdommen kan variere fra person til person, er behandlingen basert på symptomene.

  • Avhengig av alvorlighetsgraden av psykisk funksjonshemning, kan barnet trenge spesialundervisning.
  • Noen anfall kontrolleres med medisin (vigabatrin). Andre barn kan trenge operasjoner.
  • Små vekst i ansiktet (ansikts angiofibromer) kan fjernes ved laserbehandling. Disse vekstene pleier å komme tilbake, og gjentatte behandlinger vil være nødvendig.
  • Hjerte rhabdomyomas forsvinner vanligvis etter puberteten. Kirurgi for å fjerne dem er vanligvis ikke nødvendig.
  • Hjernetumorer kan behandles med medisiner kalt mTOR-hemmere (sirolimus, everolimus).
  • Nyretumorer behandles med kirurgi, eller ved å redusere blodtilførselen ved hjelp av spesielle røntgenteknikker. mTOR-hemmere blir studert som en annen behandling for nyretumorer.

Støttegrupper

For ytterligere informasjon og ressurser, ta kontakt med Tuberous Sclerosis Alliance på www.tsalliance.org.

Outlook (prognose)

Barn med mild tuberøs sklerose gjør det ofte bra. Imidlertid trenger barn med alvorlig psykisk funksjonshemning eller ukontrollable anfall ofte livslang hjelp.

Noen ganger når et barn er født med alvorlig tuberøs sklerose, har en av foreldrene funnet å ha hatt et mildt tilfelle av tuberøs sklerose som ikke ble diagnostisert.

Tumorene i denne sykdommen har en tendens til å være ikke-cancerøs (godartet). Imidlertid kan noen svulster (som nyre eller hjernesvulster) bli kreftfremkallende.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner kan omfatte:

  • Hjernetumorer (astrocytom)
  • Hjertetumorer (rhabdomyom)
  • Alvorlig intellektuell funksjonshemming
  • Ukontrollerbare anfall

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring til helsepersonell hvis:

  • Hver side av familien din har en historie med tuberøs sklerose
  • Du oppdager symptomer på tuberøs sklerose hos barnet ditt

Ring en genetisk spesialist hvis barnet ditt er diagnostisert med hjerte rhabdomyom. Tuberøs sklerose er den viktigste årsaken til denne svulsten.

Forebygging

Genetisk rådgivning anbefales for par som har en familiehistorie av tuberøs sklerose og som ønsker å ha barn.

Prenatal diagnose er tilgjengelig for familier med en kjent genmutasjon eller historie av denne tilstanden. Imidlertid vises tuberøs sklerose ofte som en ny DNA-mutasjon. Disse tilfellene kan ikke forebygges.

Alternative navn

Bourneville sykdom

Bilder


  • Tuberøs sklerose, angiofibroma - ansikt


  • Tuberøs sklerose, hypopigmentert macule

referanser

Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag. Tuberous sclerosis faktaark. NIH publikasjon 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Oppdatert 12. juli 2018. Tilgang 20 august 2018.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tuberøs sklerose kompleks. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Oppdatert 12. juli 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

Sahin M. Neurokutane syndromer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis og tuberøs sklerosekompleks. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Dermatology. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 61.

Gjennomgå dato 7/26/2018

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.