Leksikon

Arvelig hemorragisk telangiektasi

Posted on
Forfatter: Randy Alexander
Opprettelsesdato: 23 April 2021
Oppdater Dato: 16 November 2024
Anonim
An Overview of Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) by Prof Claire Shovlin
Video: An Overview of Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) by Prof Claire Shovlin

Innhold

Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) er en arvelig sykdom i blodårene som kan forårsake overdreven blødning.


Fører til

HHT er sendt ned gjennom familier. Forskere har identifisert fire gener involvert i denne tilstanden. Alle disse genene ser ut til å være viktige for at blodårene utvikler seg riktig. En mutasjon i disse generene er ansvarlig for HHT.

symptomer

Personer med HHT kan utvikle unormale blodkar i flere områder av kroppen. Disse karene kalles arteriovenøse misdannelser (AVM).

Hvis de er på huden, kalles de telangiectasias. De vanligste nettstedene inkluderer lepper, tunge, ører og fingre. De unormale blodkarene kan også utvikle seg i hjernen, lungene, leveren, tarmene eller andre områder.

Symptomer på dette syndromet inkluderer:

  • Hyppige neseblod hos barn
  • Blødning i mage-tarmkanalen (GI), inkludert tap av blod i avføringen, eller mørke eller svarte avføring
  • Beslag eller uforklarlige, små slag (fra blødning til hjernen)
  • Kortpustethet
  • Forstørret lever
  • Hjertefeil
  • Anemi forårsaket av lavt jern

Eksamener og tester

Helsesektoren vil utføre en fysisk undersøkelse og spørre om symptomene dine. En erfaren leverandør kan oppdage telangiektaser under en fysisk undersøkelse. Det er ofte en familiehistorie av denne tilstanden.


Testene inkluderer:

  • Blodgassprøver
  • Blodprøver
  • Imaging test av hjertet kalt et ekkokardiogram
  • Endoskopi, som bruker et lite kamera festet til et tynt rør for å se inne i kroppen din
  • MR for å oppdage AVM i hjernen
  • CT eller ultralydsskanning for å oppdage AVM i leveren

Genetisk testing er tilgjengelig for å se etter endringer i gener knyttet til dette syndromet.

Behandling

Behandlinger kan omfatte:

  • Kirurgi for å behandle blødninger i enkelte områder
  • Electrocautery (varmevæske med strøm) eller laser kirurgi for å behandle hyppige eller tunge neseblod
  • Endovaskulær embolisering (injisering av et stoff gjennom et tynt rør) for å behandle unormale blodkar i hjernen og andre deler av kroppen

Noen mennesker reagerer på østrogenbehandling, noe som kan redusere blødningsepisoder. Iron kan også gis hvis det er mye blodtap, som fører til anemi. Unngå å ta blodtynnende legemidler. Noen stoffer som påvirker utviklingen av blodkar blir studert som mulige fremtidige behandlinger.


Noen mennesker må kanskje ta antibiotika før de har dental arbeid eller kirurgi. Personer med lunge-AVM-er bør unngå dykking for å forhindre dekompresjonssyke (bøyene). Spør leverandøren hvilke andre forholdsregler du bør ta.

Støttegrupper

Disse ressursene kan gi mer informasjon om HHT:

  • Sentre for sykdomskontroll og forebygging - www.cdc.gov/ncbddd/hht
  • Cure HHT - curehht.org
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Outlook (prognose)

Personer med dette syndromet kan leve en helt normal levetid, avhengig av hvor i kroppen AVM er.

Mulige komplikasjoner

Disse komplikasjonene kan forekomme:

  • Hjertefeil
  • Høyt blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon)
  • Indre blødninger
  • Kortpustethet

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis du eller barnet ditt har hyppige neseblod eller andre tegn på denne sykdommen.

Forebygging

Genetisk rådgivning anbefales for par som vil ha barn og som har en familiehistorie til HHT. Hvis du har denne tilstanden, kan medisinske behandlinger forhindre visse typer slag og hjertesvikt.

Alternative navn

HHT; Osler-Weber-Rendu syndrom; Osler-Weber-Rendu sykdom; Rendu-Osler-Weber syndrom

Bilder


  • Sirkulasjonssystemet


  • Arterier av hjernen

referanser

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vaskulære sykdommer i mage-tarmkanalen. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversykdom. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Arvelig hemorragisk telangiektasi I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Behandling av hudsykdom: Omfattende terapeutiske strategier. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 98.

McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Arvelig hemorragisk telangiektasi: genetikk og molekylær diagnostikk i en ny æra. Front Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.

Gjennomgang Dato 5/1/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.