Innhold
- Fører til
- symptomer
- Behandling
- Støttegrupper
- Mulige komplikasjoner
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/24/2016
Lamellar ichthyosis (LI) er en sjelden hud tilstand. Det vises ved fødselen og fortsetter gjennom livet.
Fører til
LI er en autosomal resessiv sykdom. Dette betyr at mor og far må passere én unormal kopi av sykdomsgenet til barnet for at barnet skal utvikle sykdommen.
symptomer
Mange babyer med LI er født med et klart, skinnende voksagtigt lag av hud som kalles en collodion membran. Av denne grunn er disse babyene kjent som kollodiske babyer. Membranen kaster i løpet av de første 2 ukene av livet. Huden under membranen er rød og skalete. Det ligner overflaten av en fisk.
Med LI er det ytre lag av hud som kalles epidermis ikke normalt og kan ikke beskytte kroppen som den sunne epidermisburken. Som et resultat kan en baby med LI ha følgende helseproblemer:
- Tap av væske dehydrering
- Tap av balanse av mineraler i kroppen (elektrolytt ubalanse)
- Pusteproblemer
- Kroppstemperatur som ikke er stabil
- Hud- eller kroppsbrede infeksjoner
Eldre barn og voksne med LI kan ha disse symptomene:
- Svært store skalaer som dekker det meste av kroppen
- Redusert evne til å svette forårsaker følsomhet overfor varme
- Hårtap
- Unormal finger og tånegler
- Hud på håndflatene og sålene er tykkere
Behandling
Collodion babyer trenger vanligvis å være i neonatal intensivavdeling (NICU). De er plassert i en høyfuktighets-inkubator. De vil trenge ekstra feedings. Moisturizers må påføres huden. Etter at kollodiemembranet er skuret, kan babyer vanligvis gå hjem.
Livslang pleie av huden innebærer å holde huden fuktig for å minimere tykkelsen på skalaene. Tiltak inkluderer:
- Fuktighetskremer påføres huden
- Legemidler som kalles retinoider som tas i munnen i alvorlige tilfeller
- Høy luftfuktighet
- Bading for å løsne skalaer
Støttegrupper
Disse gruppene kan gi mer informasjon om LI:
- Stiftelsen for Iktyose og relaterte hudtyper - www.firstskinfoundation.org
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Mulige komplikasjoner
Babyer er utsatt for infeksjon når de kaster sammen kollodianmembranen.
Øyeproblemer kan oppstå senere i livet fordi øynene ikke kan lukkes helt.
Alternative navn
LI; Collodian baby - lamellar ichthyosis; Iktyose medfødt; Autosomal recessiv medfødt ichthyosis - lamellar ichthyosis type
Bilder
Ichthyosis, kjøpt - ben
referanser
Hoath SB, Narendran V. Huden til nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff og Martins neonatal-perinatal medisin: sykdommer i fetus og spedbarn. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapittel 102.
Martin KL. Forstyrrelser av keratinisering. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 658.
Paller AS, Mancini AJ. Arvelige forstyrrelser av cornification. I: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 5.
Gjennomgå dato 10/24/2016
Oppdatert av: David L. Swanson, MD, Vice Chair of Medical Dermatology, lektor i dermatologi, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Også gjennomgått av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.