Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 7/26/2018
Neurofibromatosis-1 (NF1) er en arvelig lidelse hvor nervevevstomor (neurofibromer) dannes i:
- Bunnlag av hud (subkutant vev)
- Nerver fra hjernen (kranialnervene) og ryggmargen (ryggradsnerven)
Fører til
NF1 er en arvelig sykdom. Hvis begge foreldrene har NF1, har hver av sine barn en 50% sjanse for å ha sykdommen.
NF1 vises også i familier uten tilstandsbetingelser. I disse tilfellene er det forårsaket av en ny genforandring (mutasjon) i sæd eller egg. NF1 er forårsaket av problemer med et gen for et protein som heter neurofibromin.
symptomer
NF forårsaker at vev langs nerverne vokser ukontrollert. Denne veksten kan legge press på berørte nerver.
Hvis veksten er i huden, kan det være kosmetiske problemer. Hvis vekstene er i andre nerver eller deler av kroppen, kan de forårsake smerte, alvorlig nerveskade og funksjonsfeil i det området nerven påvirker. Problemer med følelse eller bevegelse kan oppstå, avhengig av hvilke nerver som påvirkes.
Tilstanden kan være svært forskjellig fra person til person, selv blant personer i samme familie som har samme NF1-genendring.
"Kaffe-med-melk" (caf-au-lait) flekker er kjennetegn ved NF. Mange sunne mennesker har en eller to små kafé au lait flekker. Imidlertid kan voksne som har seks eller flere flekker som er større enn 1,5 cm i diameter (0,5 cm hos barn) kunne ha NF. I noen mennesker med tilstanden, kan disse punktene være det eneste symptomet.
Andre symptomer kan omfatte:
- Tumorer i øyet, som optisk gliom
- beslag
- Fregner i underarm eller lyske
- Store myke svulster kalt plexiforme nevrofiber, som kan ha en mørk farge og kan spre seg under overflaten av huden
- Smerter (fra berørte nerver)
- Små gummiaktige svulster i huden kalt nodulære neurofibromer
Eksamener og tester
En helsepersonell som behandler NF1, vil diagnostisere denne tilstanden. Leverandøren kan være en:
- hudlege
- Utviklingspediatrikiker
- genetiker
- nevrolog
Diagnosen vil mest sannsynlig bli utført basert på de unike symptomer og tegn på NF.
Skiltene inkluderer:
- Farget, hevet flekker (Lisch nodules) på øyets fargede del (iris)
- Bøying av underbenet i tidlig barndom som kan føre til brudd
- Fregner i armhulen, lysken eller under brystet hos kvinner
- Store svulster under huden (plexiforme neurofibromer), som kan påvirke utseendet og legge press på nærliggende nerver eller organer
- Mange myke svulster på huden eller dypere i kroppen
- Mild kognitiv svekkelse, oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), læringsforstyrrelser
Testene kan omfatte:
- Øyeundersøkelse av en øyelege kjent med NF1
- Genetiske tester for å finne en endring (mutasjon) i neurofibromin-genet
- MR i hjernen eller andre berørte steder
- Andre tester for komplikasjoner
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for NF. Tumorer som forårsaker smerte eller tap av funksjon kan fjernes. Tumorer som har vokst raskt, bør fjernes omgående, da de kan bli kreftfremkallende (ondartet). Eksperimentelle behandlinger for alvorlige svulster er undersøkt.
Noen barn med læringsproblemer kan trenge spesialundervisning.
Støttegrupper
For mer informasjon og ressurser, kontakt Children's Tumor Foundation på www.ctf.org/.
Outlook (prognose)
Hvis det ikke er noen komplikasjoner, er forventet levetid for personer med NF nesten normalt. Med riktig utdanning kan mennesker med NF leve et normalt liv.
Selv om psykisk nedsatthet generelt er mild, er NF1 en kjent årsak til oppmerksomhetsunderskuddshyperaktivitetsforstyrrelse. Læringshemming er et vanlig problem.
Noen mennesker blir behandlet annerledes fordi de har hundrevis av svulster på huden.
Personer med NF har økt sjanse for å utvikle alvorlige svulster. I sjeldne tilfeller kan disse forkorte en persons levetid.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan inkludere:
- Oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
- Blindhet forårsaket av en svulst i en optisk nerve (optisk gliom)
- Bryt i benbenene som ikke helbreder godt
- Kreftvektorer
- Nedsatt funksjon i nerver som en nevrofiber har presset på lenge
- Høyt blodtrykk på grunn av feokromocytom eller nyrearterie-stenose
- Regrowth av NF svulster
- Skoliose eller krumning av ryggraden
- Tumorer i ansiktet, huden og andre eksponerte områder
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis:
- Du oppdager kaffe-med-melkfarget flekker på barnets hud eller andre symptomer på denne tilstanden.
- Du har en familiehistorie til NF og planlegger å få barn, eller du vil ha barnet ditt undersøkt.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for alle som har en familiehistorie til NF.
Årlig kontroll bør utføres for:
- øyne
- Hud
- Tilbake
- Nervesystemet
- Blodtrykksovervåking
Alternative navn
NF1; Von Recklinghausen nevrofibromatose
Bilder
Neurofibroma
Neurofibromatosis, gigantisk cafe-au-lait spot
referanser
Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews. Seattle, WA. University of Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Oppdatert 17. mai 2018. Tilgang 11. oktober 2018.
Islam MP, Roach ES. Neurokutane syndromer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.
Sahin M. Neurokutane syndromer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis og tuberøs sklerosekompleks. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Dermatology. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 61.
Gjennomgå dato 7/26/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.