Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 7/26/2018
Androgen ufølsomhetssyndrom (AIS) er når en person som er genetisk mannlig (som har ett X- og Y-kromosom) er resistent mot mannlige hormoner (kalt androgener). Som et resultat har personen noen eller alle de fysiske egenskapene til en kvinne, men den genetiske sminke av en mann.
Fører til
AIS er forårsaket av genetiske defekter på X-kromosomet. Disse feilene gjør at kroppen ikke klarer å reagere på hormonene som gir et mannlig utseende.
Syndromet er delt inn i to hovedkategorier:
- Fullfør AIS
- Delvis AIS
I fullstendig AIS, kan penis og andre mannlige kroppsdeler ikke utvikle seg. Ved fødselen ser barnet ut som en jente. Den komplette formen av syndromet forekommer hos så mange som 1 av 20.000 levendefødte.
I partiell AIS har folk forskjellig antall mannlige egenskaper.
Delvis AIS kan omfatte andre lidelser, for eksempel:
- Feil av en eller begge testene å komme ned i pungen etter fødselen
- Hypospadier, en tilstand der åpningen av urinrøret er på undersiden av penis, i stedet for ved spissen
- Reifenstein syndrom (også kjent som Gilbert-Dreyfus syndrom eller Lubs syndrom)
Infertilt mannlig syndrom anses også å være en del av partiell AIS.
symptomer
En person med fullstendig AIS ser ut til å være kvinne, men har ikke livmor. De har veldig liten armhule og skamhår. Ved puberteten utvikler kvinnelige kjønnsegenskaper (som for eksempel brystene). Personen menstruerer imidlertid ikke og blir fruktbar.
Personer med delvis AIS kan ha både mannlige og kvinnelige fysiske egenskaper. Mange har delvis lukking av ytre skjeden, en forstørret klitoris og en kort vagina.
Det kan være:
- En vagina, men ingen livmorhals eller livmor
- Inghinal brokk med testikler som kan følges under en fysisk eksamen
- Normal kvinnelige bryster
- Testes i magen eller andre atypiske steder i kroppen
Eksamener og tester
Komplett AIS oppdages sjelden under barndommen. Noen ganger virker det en vekst i magen eller lysken som viser seg å være en testikkel når den utforskes med kirurgi. De fleste med denne tilstanden blir ikke diagnostisert før de ikke får en menstruasjon eller de har problemer med å bli gravid.
Delvis AIS oppdages ofte i barndommen fordi personen kan ha både mannlige og kvinnelige fysiske egenskaper.
Tester som brukes til å diagnostisere denne tilstanden kan omfatte:
- Blodarbeid for å kontrollere nivåer av testosteron, luteiniserende hormon (LH) og follikkelstimulerende hormon (FSH)
- Genetisk testing (karyotype) for å bestemme personens genetiske sminke
- Pelvic ultralyd
Andre blodprøver kan gjøres for å bidra til å fortelle forskjellen mellom AIS og androgenmangel.
Behandling
Testikler som er på feil sted, må ikke fjernes før et barn er ferdig med å vokse og går gjennom pubertet. På dette tidspunktet kan testene fjernes fordi de kan utvikle kreft, akkurat som et uendret testikkel.
Estrogen utskifting er foreskrevet etter pubertet.
Behandling og kjønnsoppgave kan være et svært komplekst problem, og må målrettes mot hver enkelt person.
Outlook (prognose)
Utsiktene for fullstendig AIS er bra hvis testikelvevet fjernes til rett tid. Utsiktene for partiell AIS avhenger av utseendet til kjønnsorganene.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner inkluderer:
- infertilitet
- Psykologiske og sosiale problemer
- Testikkelkreft
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis du eller barnet ditt har tegn eller symptomer på syndromet.
Alternative navn
Testikulær feminisering
Bilder
Mannlig reproduktiv anatomi
Kvinnelig reproduktiv anatomi
Kvinnelig reproduktiv anatomi
karyotypering
referanser
Achermann JC, Hughes IA. Pediatriske lidelser i kjønnssykdommer. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams lærebok om endokrinologi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Forstyrrelser av seksuell utvikling: etiologi, evaluering og medisinsk ledelse. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.
Donohoue PA. Forstyrrelser i kjønnssykdommer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 588.
Gjennomgå dato 7/26/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.