Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Pyruvat kinase mangel er en arvet mangel på enzymet pyruvat kinase, som brukes av røde blodlegemer. Uten dette enzymet brytes røde blodlegemer for lett, noe som resulterer i et lavt nivå av disse cellene (hemolytisk anemi).
Fører til
Pyruvat kinase mangel (PKD) blir sendt ned som en autosomal recessiv egenskap. Dette betyr at et barn må motta et ikke-fungerende gen fra hver foreldre for å utvikle lidelsen.
Det er mange forskjellige typer enzymrelaterte mangler i den røde blodcellen som kan forårsake hemolytisk anemi. PKD er den nest vanligste årsaken, etter mangel på glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD).
PKD er funnet hos mennesker med all etnisk bakgrunn. Men visse populasjoner, som Amish, er mer sannsynlig å utvikle tilstanden.
symptomer
Symptomer på PKD inkluderer:
- Lavt antall sunn røde blodlegemer (anemi)
- Hevelse i milten (splenomegali)
- Gul hudfarve, slimhinner, eller hvit del av øynene (gulsott)
- Neurologisk tilstand, kalt kernicterus, som påvirker hjernen
- Tretthet, sløvhet
- Blek hud (blek)
- Hos spedbarn, ikke gå opp i vekt og vokse som forventet (manglende evne til å trives)
- Gallesteiner, vanligvis i tenårene og eldre
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen og spørre om og se etter symptomer som en forstørret milt. Hvis det er mistanke om PKD, vil tester som sannsynligvis bli bestilt, inkludere:
- Bilirubin i blodet
- CBC
- Genetisk testing for mutasjon i pyruvat kinasegenet
- Haptoglobin blodprøve
- Osmotisk skjøthet
- Pyruvat kinasaktivitet
- Ururinogen avføring
Behandling
Personer med alvorlig anemi kan trenge blodtransfusjoner. Fjernelse av milten (splenektomi) kan bidra til å redusere ødeleggelsen av røde blodlegemer. Men dette hjelper ikke i alle tilfeller. I nyfødte med farlig gulsott kan leverandøren anbefale en byttransfusjon. Denne prosedyren innebærer sakte å fjerne spedbarnets blod og erstatte det med frisk blodgiver eller blod.
Noen som hadde en splenektomi, bør få pneumokokvaccinen ved anbefalte intervaller. De skal også motta forebyggende antibiotika til 5 år.
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om PKD:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdomsforstyrrelser - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetikk hjemme referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Outlook (prognose)
Utfallet varierer. Noen mennesker har få eller ingen symptomer. Andre har alvorlige symptomer. Behandling kan vanligvis gjøre symptomene mindre alvorlige.
Mulige komplikasjoner
Gallesteiner er et vanlig problem. De er laget av for mye bilirubin, som produseres under hemolytisk anemi. Alvorlig pneumokokksykdom er en mulig komplikasjon etter splenektomi.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Se leverandøren din hvis:
- Du har gulsott (dette er et symptom på mange alvorlige sykdommer).
- Du har en familiehistorie av denne lidelsen og planlegger å få barn. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å vite hvor sannsynlig det vil være at barnet ditt vil ha PKD. Du kan også lære om tester som ser etter genetiske lidelser, for eksempel PKD, slik at du kan bestemme om du vil ha disse testene.
Alternative navn
PK-mangel; PKD
referanser
Mentzer WC. Pyruvat kinase mangel og sykdommer i glykolyse. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Se AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan og Oski er hematologi og onkologi av barndom og barndom. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 17.
Segel GB. Enzymatiske defekter (pyruvat kinase mangel). I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 463.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.