Leksikon

Mucopolysaccharidose type II

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 1 April 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharidose type 1 du diagnostic au traitement Pr. R. Abilkassem
Video: Mucopolysaccharidose type 1 du diagnostic au traitement Pr. R. Abilkassem

Innhold

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) er en sjelden sykdom hvor kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat oppbygger molekylene i ulike deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer.


Tilstanden tilhører en gruppe sykdommer kalt mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II er også kjent som Hunters syndrom.

Det finnes flere andre typer MPS, inkludert:

  • MPS I (Hurlers syndrom, Hurler-Scheie syndrom, Scheie syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo syndrom)
  • MPS IV (Morquio syndrom)

Fører til

MPS II er en arvelig lidelse. Dette betyr at det er gått ned gjennom familier. Det berørte genet er på X-kromosomet. Gutter er oftest rammet fordi de arver X-kromosomet fra sine mødre. Mødrene deres har ikke symptomer på sykdommen, men de bærer en ikke-fungerende kopi av genet.

MPS II er forårsaket av mangel på enzymet iduronat sulfatase. Uten dette enzymet, bygges sukkermolekyler i forskjellige kroppsvev, noe som forårsaker skade.

Den tidligstartede, alvorlige sykdomsformen begynner kort tid etter alder 2. En senstart, mild form fører til at mindre alvorlige symptomer vises senere i livet.


symptomer

Ved tidlig utbrudd omfatter alvorlig form, symptomer:

  • Aggressiv oppførsel
  • hyperaktivitet
  • Mental funksjon blir verre over tid
  • Alvorlig intellektuell funksjonshemming
  • Jerky kroppsbevegelser

På sen (mild) form kan det være mild eller ingen psykisk mangel.

I begge former inkluderer symptomer:

  • Karpaltunellsyndrom
  • Grove egenskaper i ansiktet
  • Døvhet (blir verre over tid)
  • Økt hårvekst
  • Felles stivhet
  • Stort hode

Eksamener og tester

En fysisk eksamen og tester kan vise:

  • Unormal retina (baksiden av øyet)
  • Redusert iduronat sulfatase enzym i blodserum eller celler
  • Hjertemyk og lekkende hjerteventiler
  • Forstørret lever
  • Forstørret milt
  • Brokk i lysken
  • Felles kontrakturer (fra felles stivhet)

Testene kan omfatte:


  • Enzymstudie
  • Genetisk testing for en endring i det iduronate sulfatase-genet
  • Urintest for heparansulfat og dermatansulfat

Behandling

Legemidlet kalt idursulfase (Elaprase), som erstatter enzymet iduronat sulfatase, kan anbefales. Det gis gjennom en vene (IV, intravenøst). Snakk med helsepersonell for mer informasjon.

Benmargstransplantasjon har blitt forsøkt for tidlig oppstart, men resultatene kan variere.

Hvert helseproblem forårsaket av denne sykdommen skal behandles separat.

Støttegrupper

Disse ressursene kan gi mer informasjon om MPS II:

  • National MPS Society - mpssociety.org
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
  • NIHs genetiske og sjeldne sykdomsinformasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Outlook (prognose)

Personer med tidlig utbrudd (alvorlig) form lever vanligvis i 10 til 20 år. Personer med forsinket (mild) form lever vanligvis 20 til 60 år.

Mulige komplikasjoner

Disse komplikasjonene kan forekomme:

  • Luftveisobstruksjon
  • Karpaltunellsyndrom
  • Hørselstap som blir verre over tid
  • Tap av evne til å fullføre daglige leveaktiviteter
  • Felles stivhet som fører til kontrakturer
  • Mental funksjon som blir verre over tid

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis:

  • Du eller barnet ditt har en gruppe av disse symptomene
  • Du vet at du er en genetisk bærer og vurderer å ha barn

Forebygging

Genetisk rådgivning anbefales for par som vil ha barn og som har en familiehistorie av MPS II. Prenatal testing er tilgjengelig. Carrier testing for kvinnelige slektninger av berørte menn er tilgjengelig på noen få sentre.

Alternative navn

MPS II; Huntersyndrom; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidose type II; Iduronat 2-sulfatase mangel; I2S-mangel

referanser

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapittel 102.

Gjennomgang Dato 5/1/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.