Leksikon

Russell-Silver syndrom

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 1 April 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
What is Silver-Russell Syndrome (SRS)?
Video: What is Silver-Russell Syndrome (SRS)?

Innhold

Russell-Silver syndrom (RSS) er en sykdom tilstede ved fødsel med dårlig vekst. En side av kroppen kan også synes å være større enn den andre.


Fører til

En av 10 barn med dette syndromet har et problem med kromosom 7. I andre personer med syndromet kan det påvirke kromosom 11.

Mesteparten av tiden forekommer det hos mennesker uten sykdomshistorie.

Det estimerte antallet personer som utvikler denne tilstanden, varierer sterkt. Hanner og kvinner er like berørt.

symptomer

Symptomene kan omfatte:

  • Fødselsmerker som er fargen på kaffe med melk (kafé-au-lait-merker)
  • Stort hode for kroppsstørrelse, brett panne med et lite trekantformet ansikt og liten, smal hake
  • Kurv av pinky mot ringfingeren
  • Unnlatelse av å trives, inkludert forsinket bein alder
  • Lav fødselsvekt
  • Kort høyde, korte armer, stubbe fingre og tær
  • Mage og tarm problemer som syre refluks og forstoppelse

Eksamener og tester

Tilstanden er vanligvis diagnostisert av tidlig barndom. Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen.


Det er ingen spesifikke laboratorietester for å diagnostisere RSS. Diagnose er vanligvis basert på dommen fra barnets leverandør. Imidlertid kan følgende tester gjøres:

  • Blodsukker (noen barn kan ha lavt blodsukker)
  • Benalderprøving (bein alder er ofte yngre enn barnets faktiske alder)
  • Genetisk testing (kan oppdage et kromosomalt problem)
  • Veksthormon (noen barn kan ha en mangel)
  • Skelettundersøkelse (for å utelukke andre forhold som kan etterligne RSS)

Behandling

Veksthormonutskifting kan hjelpe hvis dette hormonet mangler. Andre behandlinger inkluderer:

  • Sørg for at personen får nok kalorier for å forhindre lavt blodsukker og fremme vekst
  • Fysioterapi for å forbedre muskeltonen
  • Opplæringshjelp for å løse læringsproblemer og oppmerksomhetsunderskuddsproblemer barnet kan ha

Mange spesialister kan være involvert i å behandle en person med denne tilstanden. De inkluderer:


  • En lege som spesialiserer seg på genetikk for å diagnostisere RSS
  • En gastroenterolog eller diettist for å bidra til å utvikle riktig diett for å øke veksten
  • En endokrinolog for å foreskrive veksthormon
  • En genetisk rådgiver og psykolog

Støttegrupper

Disse organisasjonene kan gi støtte og mer informasjon om Russell-Silver-syndromet:

  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
  • NIH / NLM Genetikk Hjem Referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes

Outlook (prognose)

Eldre barn og voksne viser ikke typiske egenskaper like tydelig som spedbarn eller yngre barn. Intelligens kan være normal, selv om personen kan ha en funksjonshemming. Fødselsskader i urinveiene kan være tilstede.

Mulige komplikasjoner

Folk med RSS kan ha disse problemene:

  • Tygge eller snakke vanskeligheter hvis kjeven er veldig liten
  • Lærevansker

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring ditt barns leverandør hvis tegn på RSS utvikles. Sørg for at barnets høyde og vekt måles under hvert besøk til barnebarn. Leverandøren kan henvise til:

  • En genetisk profesjonell for en full evaluering og kromosomstudier
  • En pediatrisk endokrinolog for behandling av barnets vekstproblemer

Alternative navn

Silver-Russell syndrom; Sølv syndrom; RSS; Russell-Silver syndrom

referanser

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosom lidelser. I: Gleason CA, Juul SE, eds. Averys sykdommer av det nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnose og styring av Silver-Russell syndrom: første internasjonale konsensus uttalelse. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.

Gjennomgå dato 10/15/2018

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.