Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/11/2018
Friedreich ataxi er en sjelden sykdom som går ned gjennom familier (arvet). Det påvirker musklene og hjertet.
Fører til
Friedreich ataksi er forårsaket av en defekt i et gen kalt frataxin (FXN). Endringer i dette genet forårsaker at kroppen gjør for mye av en del av DNA kalt trinukleotidrepetisjon (GAA). Normalt inneholder kroppen omtrent 8 til 30 kopier av GAA. Personer med Friedreich ataxi har så mange som 1000 eksemplarer. Jo flere kopier av GAA en person har, jo tidligere i livet begynner sykdommen og jo raskere blir det verre.
Friedreich ataxi er en autosomal resessiv genetisk lidelse. Dette betyr at du må få en kopi av det defekte genet fra både din mor og far.
symptomer
Symptomer er forårsaket av slitasje av strukturer i områder av hjernen og ryggmargen som styrer koordinering, muskelbevegelse og andre funksjoner. Symptomer starter ofte før pubertet. Symptomene kan omfatte:
- Unormal tale
- Endringer i syn, spesielt fargesyn
- Redusere evne til å føle vibrasjoner i underekstremiteter
- Fotproblemer, som hammer tå og høybuer
- Hørselstap, dette skjer i ca 10% av mennesker
- Jerky øye bevegelser
- Tap av koordinasjon og balanse, noe som fører til hyppige fall
- Muskel svakhet
- Ingen reflekser i beina
- Ustabil ganggang og ukoordinert bevegelse (ataksi), som blir verre med tiden
Muskelproblemer fører til endringer i ryggraden. Dette kan føre til skoliose eller kyphoskolose.
Hjertesykdom utvikler seg oftest og kan føre til hjertesvikt. Hjertefeil eller dysrytmier som ikke reagerer på behandling kan resultere i død. Diabetes kan utvikle seg i senere stadier av sykdommen.
Eksamener og tester
Følgende tester kan gjøres:
- EKG
- Elektrofysiologiske studier
- EMG (elektromyografi)
- Genetisk testing
- Nerveledningstester
- Muskelbiopsi
- Røntgen, CT-skanning eller MR-hoved
- Røntgen på brystet
- Røntgen av ryggraden
Test av blodsukker (glukose) kan vise diabetes eller glukoseintoleranse. En øyekontakt kan vise skade på optisk nerve, som oftest oppstår uten symptomer.
Behandling
Behandling for Friedreich ataxi inkluderer:
- rådgiving
- Snakketerapi
- Fysioterapi
- Walking hjelpemidler eller rullestoler
Ortopediske enheter (braces) kan være nødvendig for skoliose og fotproblemer. Behandling av hjertesykdom og diabetes hjelper folk til å leve lengre og forbedre livskvaliteten.
Outlook (prognose)
Friedreich ataksi blir sakte og forårsaker problemer med hverdagslige aktiviteter. De fleste trenger å bruke rullestol innen 15 år etter sykdommens start. Sykdommen kan føre til tidlig død.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- diabetes
- Hjertesvikt eller hjertesykdom
- Tap av evne til å bevege seg rundt
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til din helsepersonell hvis symptomer på Friedreich ataxi oppstår, spesielt hvis det er en familiehistorie av uorden.
Forebygging
Personer med familiehistorie om Friedreich ataxi som har tenkt å ha barn, kan kanskje vurdere genetisk screening for å bestemme risikoen.
Alternative navn
Friedreichs ataksi; Spinocerebellar degenerasjon
Bilder
Sentralnervesystemet og perifert nervesystem
referanser
Mink JW. Bevegelsesforstyrrelser. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 597.
Warner WC, Sawyer JR. Skoliose og kypose. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbells operative ortopedikk. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 44
Gjennomgå dato 10/11/2018
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.