Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Sturge-Weber syndrom (SWS) er en sjelden uorden som er tilstede ved fødselen. Et barn med denne tilstanden vil ha et portvin-flekkfødselsmerke (vanligvis i ansiktet) og kan få problemer med nervesystemet.
Fører til
I mange mennesker skyldes årsaken til Sturge-Weber en mutasjon av GNAQ-genet. Dette genet påvirker små blodkar som kalles kapillærer. Problemer i kapillærene forårsaker at port-vin flekker blir dannet.
Sturge-Weber er ikke tenkt å bli sendt ned (arvet) gjennom familier.
symptomer
Symptomer på SWS inkluderer:
- Port-vin flekk (mer vanlig på øvre ansikt og øyelokk enn resten av kroppen)
- beslag
- Hodepine
- Lammelse eller svakhet på den ene siden
- Lærevansker
- Glaukom (veldig høyt væsketrykk i øyet)
- Lav skjoldbrusk (hypotyreose)
Eksamener og tester
Glaukom kan være et tegn på tilstanden.
Testene kan omfatte:
- CT skann
- MR-skanning
- Røntgenbilder
Behandling
Behandlingen er basert på personens tegn og symptomer, og kan omfatte:
- Antikonvulsive medisiner for anfall
- Øyedråper eller kirurgi for å behandle glaukom
- Laser terapi for port-vin flekker
- Fysioterapi for lammelse eller svakhet
- Mulig hjernekirurgi for å forhindre anfall
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om SWS:
- Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetikk Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (prognose)
SWS er vanligvis ikke livstruende. Tilstanden trenger regelmessig livslang oppfølging. Personens livskvalitet avhenger av hvor godt symptomene deres (som anfall) kan forebygges eller behandles.
Personen må besøke en øye lege (oftalmolog) minst en gang i året for å behandle glaukom. De vil også trenge å se en nevrolog for å behandle anfall og andre symptomer på nervesystemet.
Mulige komplikasjoner
Disse komplikasjonene kan forekomme:
- Unormal blodkarvekst i skallen
- Fortsatt vekst av port-vin flekken
- Utviklingsforsinkelser
- Følelsesmessige og atferdsproblemer
- Glaukom, som kan føre til blindhet
- Lammelse
- beslag
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Helseleverandøren bør sjekke alle fødselsmerker, inkludert en portvin-flekk. Beslag, synproblemer, lammelser og endringer i årvåkenhet eller mental tilstand kan bety at dekket av hjernen er involvert. Disse symptomene bør evalueres med en gang.
Forebygging
Det er ingen kjent forebygging.
Alternative navn
Encephalotrigeminal angiomatose; SWS
Bilder
Sturge-Weber syndrom - føtter
Sturge-Weber syndrom - ben
Sirkulasjonssystemet
Portvin flekk på et barns ansikt
Dype årer
referanser
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologi og naturlig historie av intrakranielle vaskulære misdannelser. I: Winn HR, red. Youmans og Winn Neurological Surgery. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulære misdannelser. I: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatal og Infant Dermatology. 3. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 22.
Sahin M. Neurokutane syndromer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 596.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.