Leksikon

Nevoid basalcellekarcinom syndrom

Posted on
Forfatter: Louise Ward
Opprettelsesdato: 10 Februar 2021
Oppdater Dato: 15 November 2024
Anonim
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin-goltz syndrome): Visual mnemonics
Video: Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin-goltz syndrome): Visual mnemonics

Innhold

Nevoid basalcellekarcinom syndrom er en gruppe defekter som går ned gjennom familier. Forstyrrelsen innebærer hud, nervesystem, øyne, endokrine kjertler, urin og reproduktive systemer og ben.


Det forårsaker et uvanlig ansiktsutseende og en høyere risiko for hudkreft og ikke-cancerøse svulster.

Fører til

Nevoid basalcellekarcinom nevus syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Genet knyttet til syndromet er kjent som PTCH ("patched").

Genet går gjennom familier som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at du utvikler syndromet dersom enten foreldrene sender genet til deg.

symptomer

De viktigste symptomene på denne lidelsen er:

  • En type hudkreft som kalles basalcellekarsinom som utvikler seg rundt puberteten
  • En ikke-cancerøs svulst i kjeften, kalt kerotocystisk odontogen tumor som også utvikler seg under pubertet

Andre symptomer inkluderer:

  • Bred nese
  • Ganespalte
  • Kraftig, fremspringende panne
  • Kjeve som stikker ut (i noen tilfeller)
  • Bredt sett øyne
  • Pitting på palmer og såler

Tilstanden kan påvirke nervesystemet og føre til:


  • Blindhet
  • Døvhet
  • Intellektuell funksjonshemming
  • beslag
  • Tumorer i hjernen

Tilstanden fører også til beindefekter, inkludert:

  • Krumning i ryggen (skoliose)
  • Kraftig krumning i ryggen (kyphosis)
  • Unormale ribber

Eksamener og tester

Det kan være en familiehistorie av denne lidelsen og en tidligere historie med basalcelle hudkreft.

Testene kan avsløre:

  • Hjernetumorer
  • Cyster i kjeve, som kan føre til unormal tannutvikling eller kjevefrakturer
  • Defekter i den fargede delen (iris) eller øyelinsen
  • Hodet hevelse på grunn av væske på hjernen (hydrocephalus)
  • Rib abnormaliteter

Tester som kan gjøres inkluderer:

  • Ekkokardiogram av hjertet
  • Genetisk testing (hos enkelte pasienter)
  • MR i hjernen
  • Hudbiopsi av svulster
  • Røntgenbilder av bein, tenner og skallen
  • Ultralyd for å sjekke om eggstokkumorer

Behandling

Det er viktig å bli undersøkt av en hudlege (dermatolog) ofte, slik at hudkreftene kan behandles mens de fortsatt er små.


Personer med denne lidelsen kan også bli sett og behandlet av andre spesialister, avhengig av hvilken del av kroppen som er påvirket. For eksempel kan en kreftspesialist (onkolog) behandle svulster i kroppen, og en ortopedisk kirurg kan hjelpe til med å behandle beinproblemer.

Støttegrupper

Disse gruppene kan gi mer informasjon om nevoid basalcellekarsinomsyndrom:

  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
  • NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Outlook (prognose)

Hyppig oppfølging med en rekke spesialiserte leger er viktig for å få et godt utfall.

Mulige komplikasjoner

Personer med denne tilstanden kan utvikle seg:

  • Blindhet
  • Hjernesvulst
  • Døvhet
  • frakturer
  • Eggstokkum
  • Hjertefibromer
  • Hudskader og alvorlig arrdannelse på grunn av hudkreft

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring for en avtale med helsepersonell hvis:

  • Du eller noen familiemedlemmer har nevoid basalcellekarcinom syndrom, spesielt hvis du planlegger å få barn.
  • Du har et barn som har symptomer på denne lidelsen.

Forebygging

Par med en familiehistorie av dette syndromet kan vurdere genetisk rådgivning før de blir gravid.

Å holde seg ut av solen og bruke solkrem kan bidra til å forhindre ny basalcelle hudkreft.

Unngå stråling som røntgenstråler. Folk med denne tilstanden er svært følsomme for stråling. Eksponering for stråling kan føre til hudkreft.

Alternative navn

NBCC syndrom; Gorlin-Goltz syndrom; Basalcelle nevus syndrom; BCNS; Basalcellecancer - Nevoid basalcellekarcinom syndrom

Bilder


  • Basal celle nevus syndrom - nærbilde av palmen


  • Basal celle nevus syndrom - plantar groper


  • Basal celle nevus syndrom - ansikt og hånd


  • Basal celle nevus syndrom


  • Basal celle nevus syndrom - ansikt

referanser

Evans DG, Farndon PA. Nevoid basalcellekarcinom syndrom. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Publisert 20. juni 2002. Oppdatert 29. mars 2018. Tilgang 6. juni 2018.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basalcellekarcinom syndrom. I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Behandling av hudsykdom: Omfattende terapeutiske strategier. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 170.

Gjennomgå dato 5/24/2018

Oppdatert av: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologisk sykdom, Atlanta, GA. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.