Epidermolysis bullosa

Innhold

• Fører til
• symptomer
• Eksamener og tester
• Behandling
• Outlook (prognose)
• Mulige komplikasjoner
• Når skal du kontakte en medisinsk faglig
• Forebygging
• Alternative navn
• Bilder
• referanser
• Gjennomgå dato 10/14/2018

Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe lidelser der hudblærer dannes etter en mindre skade. Det er gått ned i familier.

Fører til

Det er fire hovedtyper av EB. De er:

• Dystrofisk epidermolyse bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

En annen sjelden type EB kalles epidermolysis bullosa acquisita. Dette skjemaet utvikler seg etter fødselen. Det er en autoimmun lidelse, som betyr at kroppen angriper seg selv.

EB kan variere fra mindre til dødelig. Den mindre formen forårsaker blæring av huden. Den dødelige formen påvirker andre organer. De fleste typer av denne tilstanden starter ved fødselen eller kort tid etter. Det kan være vanskelig å identifisere den eksakte typen EB som en person har, selv om spesifikke genetiske markører nå er tilgjengelige for de fleste.

Familiehistorie er en risikofaktor. Risikoen er høyere hvis en forelder har denne tilstanden.

symptomer

Avhengig av formen på EB kan symptomene inneholde:

• Alopecia (hårtap)
• Blærer rundt øynene og nesen
• Blærer i eller rundt munnen og halsen, forårsaker matingsproblemer eller svelger problemer
• Blister på huden som følge av mindre skade eller temperaturendring, spesielt på føttene
• Blærdannelse som er tilstede ved fødselen
• Tannproblemer som tannråte
• Hesende gråte, hoste eller andre pusteproblemer
• Små hvite humper på tidligere skadet hud
• Neglelekk eller deformerte negler

Eksamener og tester

Din helsepersonell vil se på huden din for å diagnostisere EB.

Tester som brukes til å bekrefte diagnosen inkluderer:

• Genetisk testing
• Hudbiopsi
• Spesielle tester av hudprøver under et mikroskop

Hudprøver kan brukes til å identifisere form av EB.

Andre tester som kan gjøres inkluderer:

• Blodtest for anemi
• Kultur for å sjekke for bakteriell infeksjon hvis sår er helbredende dårlig
• Øvre endoskopi eller en øvre GI-serie hvis symptomene inkluderer svelgingproblemer

Vekstrate vil bli sjekket ofte for en baby som har eller kan ha EB.

Behandling

Målet med behandlingen er å forhindre at blærer dannes og unngå komplikasjoner. Annen behandling vil avhenge av hvor dårlig tilstanden er.

HJEMMEHJELP

Følg disse retningslinjene hjemme:

• Ta godt vare på huden din for å forhindre infeksjoner.
• Følg leverandørens råd om blærete områder blir crusted eller rå. Det kan hende du trenger regelmessig boblebadterapi og å bruke antibiotiske salver til sårlignende områder. Din leverandør vil gi deg beskjed hvis du trenger en bandasje eller dressing, og i så fall hvilken type du skal bruke.
• Du må kanskje bruke oral steroid medisiner i korte perioder hvis du har svelging problemer. Du må kanskje også ta medisin hvis du får en Candida (gjær) infeksjon i munnen eller halsen.
• Ta godt vare på din munnhelse og få regelmessige tannreguleringer. Det er best å se en tannlege som har erfaring med å behandle mennesker med EB.
• Spis et sunt kosthold. Når du har mye hudskade, kan du trenge ekstra kalorier og protein for å hjelpe huden din å helbrede. Velg myk mat og unngå nøtter, sjetonger og andre sprø mat hvis du har sår i munnen. En ernæringsfysiolog kan hjelpe deg med kostholdet ditt.
• Gjør øvelser en fysioterapeut viser deg for å holde leddene og musklene mobile.

KIRURGI

Kirurgi for å behandle denne tilstanden kan omfatte:

• Hudtransplantasjon på steder hvor sår er dype
• Spredning (utvidelse) av spiserøret hvis det er en innsnevring
• Reparasjon av hånddeformiteter
• Fjerning av noe squamouscellekarcinom (en type hudkreft) som utvikler seg

ANDRE BEHANDLINGER

Andre behandlinger for denne tilstanden kan omfatte:

• Legemidler som undertrykker immunforsvaret kan brukes til den autoimmune formen av denne tilstanden.
• Protein og genterapi og bruk av stoffinterferon blir studert.

Outlook (prognose)

Utsiktene avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen.

Infeksjon av blærete områder er vanlig.

Svake former for EB forbedres med alderen. Meget alvorlige former for EB har en svært høy dødsrate.

I de alvorlige skjellene kan arrdannelse etter blærer forårsake:

• Kontraktdeformiteter (for eksempel på fingrene, albuer og knær) og andre deformiteter
• Svelgingproblemer dersom munnen og spiserøret påvirkes
• Smeltede fingre og tær
• Begrenset mobilitet fra arrdannelse

Mulige komplikasjoner

Disse komplikasjonene kan forekomme:

• anemi
• Redusert levetid for alvorlige tilstander av tilstanden
• Esophageal innsnevring
• Øyeproblemer, inkludert blindhet
• Infeksjon, inkludert sepsis (infeksjon i blod eller vev)
• Tap av funksjon i hender og føtter
• Muskeldystrofi
• Tannkjøttsykdom
• Alvorlig underernæring forårsaket av fôringsproblemer, noe som fører til manglende evne til å trives
• Hudkreft i hudkreft

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Hvis barnet ditt har blærer kort tid etter fødselen, ring leverandøren din. Hvis du har en familiehistorie til EB og planlegger å få barn, vil du kanskje ha genetisk rådgivning.

Forebygging

Genetisk rådgivning anbefales for potensielle foreldre som har en familiehistorie av enhver form for epidermolysis bullosa.

Under graviditeten kan en test kalt korfjonus villusprøve brukes til å teste barnet. For par med stor risiko for å få barn med EB, kan testen gjøres så tidlig som i uke 8 til 10 av graviditeten. Snakk med leverandøren din.

For å unngå skader på huden og blæring, bør du bære polstring rundt skadelige områder som albuer, knær, ankler og skinker. Unngå kontaktsporter.

Hvis du har EB acquisita og er på steroider i mer enn 1 måned, kan du trenge kalsium og vitamin D-tilskudd. Disse kosttilskuddene kan bidra til å forhindre osteoporose (tynne bein).

Alternative navn

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofisk epidermolyse bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne syndrom; Epidermolysis bullosa simplex

Bilder

• 

  
  Epidermolysis bullosa, dominerende dystrophic

• 

  
  Epidermolysis bullosa, dystrophic

referanser

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Best Practice Retningslinjer for hud og sår pleie i epidermolysis Bullosa: En internasjonal konsensus. London, UK: Wounds International; 2017.

Fine, J-D, Mellerio JE. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap 32.

Habif TP. Vesikulære og bullous sykdommer. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 16

Gjennomgå dato 10/14/2018

Oppdatert av: Michael Lehrer, MD, klinisk lektor, Department of Dermatology, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.