Leksikon

myelomeningocele

Posted on
Forfatter: Randy Alexander
Opprettelsesdato: 26 April 2021
Oppdater Dato: 16 November 2024
Anonim
Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment
Video: Spina bifida (myelomeningocele, meningocele, occulta) - causes, symptoms, treatment

Innhold

Myelomeningocele er en fødselsdefekt hvor ryggrad og ryggrad ikke lukker før fødselen.


Tilstanden er en type spina bifida.

Fører til

Normalt, i løpet av den første måneden av en graviditet, blir de to sidene av babyens ryggrad (eller ryggraden) sammen for å dekke ryggmargen, ryggraden og meninges (vevene som dekker ryggraden). Den utviklende hjernen og ryggraden på dette punktet kalles nevrale røret. Spina bifida refererer til hvilken som helst fødselsdefekt der nevrale røret i ryggraden ikke lukkes helt.

Myelomeningocele er en neuralrørsdefekt hvor beinene i ryggraden ikke dannes helt. Dette resulterer i en ufullstendig spinalkanal. Ryggmargen og meningene (vevene som dekker ryggmargen) stikker ut fra barnets rygg.

Myelomeningocele kan påvirke så mange som 1 av hver 4.000 barn.

Resten av spina bifida tilfeller er vanligst:

  • Spina bifida occulta, en tilstand der beinene i ryggraden ikke lukker. Ryggmargen og meningene forblir på plass og huden dekker vanligvis defekten.
  • Meningoceles, en tilstand der meningene stikker ut fra ryggfeilen. Ryggmargen forblir på plass.

Andre medfødte lidelser eller fødselsskader kan også være tilstede hos et barn med myelomeningocele. Åtte av ti barn med myelomeningocele har hydrocephalus.


Andre lidelser i ryggmargen eller muskel-skjelett kan ses, inkludert:

  • Syringomyelia (en væskefylt cyste i ryggmargen)
  • Hip dislokasjon

Årsaken til myelomeningocele er ikke kjent. Imidlertid synes lave nivåer av folsyre i en kvinnes kropp før og under tidlig graviditet å spille en rolle i denne typen fødselsdefekt. Folsyre (eller folat) er viktig for utvikling av hjerne og ryggmargen.

Hvis et barn er født med myelomeningocele, har fremtidige barn i den familien en høyere risiko enn den generelle befolkningen. Men i mange tilfeller er det ingen familieforbindelse. Faktorer som diabetes, fedme og bruk av anti-anfallsmedisiner hos moren kan øke risikoen for denne feilen.

symptomer

En nyfødt med denne lidelsen vil ha et åpent område eller en væskefylt sac på midten til nedre rygg.

Symptomene kan omfatte:

  • Tap av blære eller tarmkontroll
  • Delvis eller fullstendig mangel på sensasjon
  • Delvis eller fullstendig lammelse av beina
  • Svakhet i hoftene, bena eller føttene til en nyfødt

Andre tegn og / eller symptomer kan omfatte:


  • Unormale føtter eller ben, som for eksempel kløefot
  • Buildup av væske inne i skallen (hydrocephalus)

Eksamener og tester

Prenatal screening kan bidra til å oppdage denne tilstanden. I løpet av andre trimester kan gravide kvinner få en blodprøve kalt firedoble skjermen. Denne testskjermen for myelomeningocele, Downs syndrom og andre medfødte sykdommer i babyen. De fleste kvinner som bærer en baby med spina bifida, vil ha et økt nivå av et protein kalt maternal alpha fetoprotein (AFP).

Hvis quadruple-skjermprøven er positiv, er det nødvendig med ytterligere testing for å bekrefte diagnosen.

Slike tester kan omfatte:

  • Graviditet ultralyd
  • Fostervannsprøve

Myelomeningocele kan ses etter at barnet er født. En nevrologisk eksamen kan vise at barnet har tap av nerverelaterte funksjoner under feilen. For eksempel å se hvordan barnet reagerer på pinpricks på forskjellige steder, kan fortelle hvor barnet kan føle opplevelsene.

Testene som er utført på babyen etter fødselen kan omfatte røntgenstråler, ultralyd, CT eller MR i spinalområdet.

Behandling

Helsepersonell kan foreslå genetisk rådgivning. I enkelte tilfeller der det oppdages en alvorlig defekt tidlig i svangerskapet, kan oppsigelse (abort) vurderes. Imidlertid kan intrauterin kirurgi for å stenge defekten (før barnet er født) redusere risikoen for senere komplikasjoner.

Etter at barnet ditt er født, blir kirurgi for å reparere defekten oftest foreslått innen de første dagene av livet. Før kirurgi, må spedbarnet håndteres forsiktig for å redusere skade på utsatt ryggmargen. Dette kan omfatte:

  • Spesiell omsorg og posisjonering
  • Beskyttelsesutstyr
  • Endringer i metoder for håndtering, fôring og bading

Barn som også har hydrocephalus kan trenge en ventrikuloperitoneal shunt plassert. Dette vil bidra til å drenere ekstra væske fra ventriklene (i hjernen) til bukhulen (i magen).

Antibiotika kan brukes til å behandle eller forebygge infeksjoner som meningitt eller urinveisinfeksjoner.

De fleste barn vil trenge livslang behandling for problemer som skyldes skade på ryggmargen og ryggsmerter.

Dette inkluderer:

  • Blære og tarmproblemer - Lett forsentrykk over blæren kan bidra til å tømme blæren. Dreneringsrør, kalt katetre, kan også være nødvendig. Tarm treningsprogrammer og et høyt fiber diett kan forbedre tarmfunksjonen.
  • Muskel- og fellesproblemer - Ortopedisk eller fysisk terapi kan være nødvendig for å behandle muskuloskeletale symptomer. Braces kan være nødvendig. Mange mennesker med myelomeningocele bruker primært en rullestol.

Oppfølgingsprøver fortsetter generelt gjennom barnets liv. Disse gjøres for å:

  • Sjekk utviklingsprosessen
  • Behandle eventuelle intellektuelle, nevrologiske eller fysiske problemer

Besøkende sykepleiere, sosialtjenester, støttegrupper og lokale byråer kan gi følelsesmessig støtte og bistå med omsorgen for et barn med en myelomeningocele som har betydelige problemer eller begrensninger.

Støttegrupper

Å ta del i en spina bifida støttegruppe kan være nyttig.

Outlook (prognose)

En myelomeningocele kan oftest korrigeres kirurgisk, men de berørte nervene kan fortsatt ikke fungere normalt. Jo høyere plasseringen av defekten på babyens rygg, jo flere nerver vil bli påvirket.

Ved tidlig behandling er livslengden ikke alvorlig påvirket. Nyreproblemer på grunn av dårlig drenering av urin er den vanligste dødsårsaken.

De fleste barn med myelomeningocele vil ha normal intelligens. Men på grunn av risikoen for hydrocephalus og meningitt vil flere av disse barna ha læringsproblemer og anfallssykdommer.

Nye problemer i ryggmargen kan utvikle seg senere i livet, spesielt etter at barnet begynner å vokse raskt under pubertet. Dette kan føre til mer funksjonsfeil, så vel som ortopediske problemer som skoliose, fot- eller ankeldeformiteter, dislocated hofter og felles tetthet eller kontrakturer.

Mange mennesker med myelomeningocele bruker primært en rullestol.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner av spina bifida kan omfatte:

  • Traumatisk fødsel og vanskelig levering av babyen
  • Hyppige urinveisinfeksjoner
  • Væskeoppbygging på hjernen (hydrocephalus)
  • Tap av tarm eller blærekontroll
  • Hjerneinfeksjon (meningitt)
  • Permanent svakhet eller lammelse av bena

Denne listen kan ikke være altomfattende.

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis:

  • En sac eller et åpent område er synlig på ryggraden til et nyfødt spedbarn
  • Barnet er sent i å gå eller krype
  • Symptomer på hydrocephalus utvikles, inkludert buktende myk flekk, irritabilitet, ekstrem søvnighet og fôringsproblemer
  • Symptomer på meningitt utvikler, inkludert feber, stiv nakke, irritabilitet og høyt skrik

Forebygging

Folsyre kosttilskudd kan bidra til å redusere risikoen for nevrale rørfeil som myelomeningocele. Det anbefales at enhver kvinne vurderer å bli gravid, tar 0,4 mg folsyre om dagen. Gravide kvinner med høy risiko trenger høyere dosering.

Det er viktig å huske at folsyre mangler må korrigeres før de blir gravid, fordi feilene utvikler seg veldig tidlig.

Kvinner som planlegger å bli gravid, kan screenes for å bestemme mengden av folsyre i blodet.

Alternative navn

ryggmargsbrokk; Spina bifida; Cleft ryggrad; Neural tube defect (NTD); Fødselsdefekt - myelomeningocele

Pasientinstruksjoner

  • Ventrikuloperitoneal shunt - utslipp

Bilder


  • Spina bifida


  • Spina bifida (grader av alvorlighetsgrad)

referanser

Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Posisjonserklæring på føtal myelomeningocele reparasjon. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.

Utvalg for obstetrisk praksis, Samfunn for fødselsmedisin. American College of Obstetricians og gynekologer. ACOG Utvalgets uttalelse nr. 720: Mødre-fosteroperasjon for myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): E164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.

Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15.007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 591.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 715.

Gjennomgå dato 12/13/2017

Oppdatert av: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, lektor i pediatrik, Divisjon Neonatology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.