Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta er en tilstand som forårsaker ekstremt skjøre ben.
Fører til
Osteogenesis imperfecta (OI) er tilstede ved fødselen. Det skyldes ofte en defekt i genet som produserer type 1 kollagen, en viktig byggeblokk av bein. Det er mange feil som kan påvirke dette genet. Alvorlighetsgraden av OI avhenger av den spesifikke gendefekten.
Hvis du har 1 kopi av genet, vil du få sykdommen. De fleste tilfeller av OI er arvet fra en forelder. Noen tilfeller er imidlertid resultatet av nye genetiske mutasjoner.
En person med OI har 50% sjanse til å overføre genet og sykdommen til sine barn.
symptomer
Alle mennesker med OI har svake bein, og brudd er mer sannsynlig. Personer med OI er oftest under gjennomsnittlig høyde (kort statur). Men alvorlighetsgraden av sykdommen varierer sterkt.
De klassiske symptomene inkluderer:
- Blå fargetone til de hvite i øynene deres (blå sclera)
- Flere beinfrakturer
- Tidlig hørselstap (døvhet)
Fordi type I kollagen finnes også i ledbånd, har personer med OI ofte løs ledd (hypermobilitet) og flate føtter. Noen typer OI fører også til utvikling av dårlige tenner.
Symptomer på mer alvorlige former for OI kan omfatte:
- Bøyde ben og armer
- kyfose
- Skoliose (S-kurvrygg)
Eksamener og tester
OI er oftest mistenkt hos barn hvis bein bryter med svært liten kraft. En fysisk eksamen kan vise at de hvite i øynene har en blå tint.
En definitiv diagnose kan gjøres ved hjelp av en hudpunchbiopsi. Familiemedlemmer kan få en DNA-blodprøve.
Hvis det er en familiehistorie av OI, kan det bli gjort chorionisk villusprøve under graviditet for å avgjøre om barnet har tilstanden. Men fordi så mange forskjellige mutasjoner kan forårsake OI, kan noen former ikke bli diagnostisert med en genetisk test.
Den alvorlige typen av type II OI kan ses på ultralyd når fosteret er så ung som 16 uker.
Behandling
Det er ikke en kur mot denne sykdommen. Spesifikke terapier kan imidlertid redusere smerte og komplikasjoner fra OI.
Legemidler som kan øke styrke og tetthet av bein, brukes til personer med OI. De har vist seg å redusere bein smerte og brudd rate (spesielt i ryggraden). De kalles bisfosfonater.
Lav effektøvelser, som svømming, holder musklene sterke og bidrar til å opprettholde sterke ben. Personer med OI kan ha nytte av disse øvelsene og bør oppfordres til å gjøre dem.
I mer alvorlige tilfeller kan det tas hensyn til kirurgi for å plassere metallstenger i benens lange ben. Denne prosedyren kan styrke beinet og redusere risikoen for brudd. Bracing kan også være nyttig for noen mennesker.
Det kan være nødvendig med kirurgi for å korrigere eventuelle deformiteter. Denne behandlingen er viktig fordi deformiteter (som bøyde ben eller ryggproblemer) kan forstyrre en persons evne til å bevege seg eller gå.
Selv med behandling vil brudd forekomme. De fleste frakturer heler raskt. Tid i kast skal begrenses, fordi bein tap kan oppstå når du ikke bruker en del av kroppen din over en periode.
Mange barn med OI utvikler kroppsbildeproblemer når de går inn i tenårene. En sosialarbeider eller psykolog kan hjelpe dem med å tilpasse seg livet med OI.
Outlook (prognose)
Hvor godt en person gjør, avhenger av hvilken type OI de har.
- Type I, eller mild OI, er den vanligste formen. Folk med denne typen kan leve en normal levetid.
- Type II er en alvorlig form som ofte fører til døden i det første år av livet.
- Type III kalles også alvorlig OI. Mennesker med denne typen har mange frakturer som begynner veldig tidlig i livet, og kan ha alvorlige beindeformiteter. Mange mennesker trenger å bruke rullestol og har ofte noe forkortet forventet levealder.
- Type IV, eller moderat alvorlig OI, ligner type I, selv om folk med type IV ofte trenger braces eller krykker å gå. Forventet levetid er normalt eller nær normalt.
Det finnes andre typer OI, men de forekommer svært sjelden, og de fleste betraktes som undertyper av den moderat alvorlige formen (type IV).
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner er i stor grad basert på typen OI tilstede. De er ofte direkte relatert til problemene med svake bein og flere brudd.
Komplikasjoner kan omfatte:
- Hørselstap (vanlig i type I og type III)
- Hjertesvikt (type II)
- Åndedrettsproblemer og pneumonier på grunn av deformiteter i brystveggen
- Ryggmargen eller hjernestammen problemer
- Permanent deformitet
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Alvorlige former blir oftest diagnostisert tidlig i livet, men milde tilfeller kan ikke noteres til senere i livet. Se din helsepersonell hvis du eller barnet ditt har symptomer på denne tilstanden.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for par som vurderer graviditet hvis det foreligger en personlig eller familiehistorie av denne tilstanden.
Alternative navn
Sprø bein sykdom; Medfødt sykdom; OI
Bilder
Pectus excavatum
referanser
Deeney VF, Arnold J. Ortopedikk. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.
Marini JC. Osteogenese imperfecta. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 701.
Gjennomgå dato 9/5/2017
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.