Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgang Dato 8/1/2017
Medfødt nefrotisk syndrom er en lidelse som går ned gjennom familier der en baby utvikler protein i urinen og hevelse i kroppen.
Fører til
Medfødt nefrotisk syndrom er en autosomal resessiv genetisk lidelse. Dette betyr at hver forelder må videresende en kopi av det defekte genet for at barnet skal få sykdommen.
Selv om medfødte midler til stede fra fødselen, med medfødt nefrotisk syndrom, forekommer symptomer på sykdommen i de første 3 månedene av livet.
Medfødt nefrotisk syndrom er en svært sjelden form for nefrotisk syndrom. Nefrotisk syndrom er en gruppe symptomer som inkluderer protein i urinen, lavt blodproteinivå i blodet, høyt kolesterolnivå, høyt triglyseridnivå og hevelse.
Barn med denne lidelsen har en unormal form for et protein som kalles nefrin. Nyrens filtre (glomeruli) trenger dette proteinet til å fungere normalt.
symptomer
Symptomer på nefrotisk syndrom inkluderer:
- Hoste
- Redusert urinutgang
- Skumaktig utseende av urin
- Lav fødselsvekt
- Liten appetitt
- Hevelse (total kropp)
Eksamener og tester
En ultralyd gjort på den gravide moren kan vise en større enn normal placenta. Morkaken er organet som utvikler seg under graviditeten for å mate den voksende babyen.
Gravide mødre kan ha en undersøkelsestest gjort under graviditet for å sjekke denne tilstanden. Testen ser etter høyere enn normale nivåer av alfa-fetoprotein i en prøve av fostervann. Genetiske tester brukes da til å bekrefte diagnosen dersom screeningstesten er positiv.
Etter fødselen vil spedbarnet vise tegn på alvorlig væskeretensjon og hevelse. Helsesektoren vil høre unormale lyder når du lytter til babyens hjerte og lunger med et stetoskop. Blodtrykket kan være høyt. Det kan være tegn på underernæring.
En urinalyse avslører fett og store mengder protein i urinen. Totalt protein i blodet kan være lavt.
Behandling
Tidlig og aggressiv behandling er nødvendig for å kontrollere denne lidelsen.
Behandling kan innebære:
- Antibiotika for å kontrollere infeksjoner
- Blodtrykksmedisiner kalt angiotensin-konverterende enzym (ACE) -hemmere og angiotensinreceptorblokkere (ARB) for å redusere mengden protein som lekker inn i urinen
- Diuretika ("vannpiller") for å fjerne overflødig væske
- NSAID, som indometacin, for å redusere mengden protein som lekker inn i urinen
Væsker kan være begrenset til å bidra til å kontrollere hevelse.
Leverandøren kan anbefale å fjerne nyrene for å stoppe protein tap. Dette kan bli fulgt av dialyse eller nyretransplantasjon.
Outlook (prognose)
Forstyrrelsen fører ofte til infeksjon, underernæring og nyresvikt. Det kan føre til døden innen 5 år, og mange barn dør innen det første året. Medfødt nefrotisk syndrom kan i noen tilfeller kontrolleres med tidlig og aggressiv behandling, inkludert tidlig nyretransplantasjon.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner av denne tilstanden inkluderer:
- Akutt nyresvikt
- Blodpropp
- Kronisk nyresvikt
- End-stage nyresykdom
- Hyppige, alvorlige infeksjoner
- Underernæring og relaterte sykdommer
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis barnet ditt har symptomer på medfødt nefrotisk syndrom.
Alternative navn
Nephrotisk syndrom - medfødt
Bilder
Kvinne urinveiene
Mannlig urinvei
referanser
Tryggvason K, Patrakka J. Arvelige forstyrrelser i glomerulus. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner og rektor er nyren. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 44
Vogt BA, Dell MK. Nyrene og urinveiene til nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff og Martins neonatal-perinatal medisin: sykdommer i fetus og spedbarn. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 101.
Gjennomgang Dato 8/1/2017
Oppdatert av: Walead Latif, MD, nefrolog og klinisk lektor, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.