Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Canavan sykdom er en dødelig tilstand som påvirker hvordan kroppen bryter ned og bruker asparaginsyre.
Fører til
Canavan sykdom er gått ned (arvet) gjennom familier. Det er mer vanlig blant Ashkenazi jødiske befolkningen enn i den generelle befolkningen.
Mangelen på enzymet aspartoacylase fører til opphopning av materiale som kalles N-acetylasparaginsyre i hjernen. Dette fører til at den hvite delen av hjernen bryter ned.
symptomer
Symptomer starter ofte i det første år av livet. Foreldre har en tendens til å legge merke til det når barnet ikke når bestemte utviklingsmiljøer, inkludert hodetkontroll.
Symptomene inkluderer:
- Unormal holdning med bøyede armer og rette ben
- Matmaterialer strømmer tilbake i nesen
- Feeding problemer
- Økende hodestørrelse
- irritabilitet
- Dårlig muskel tone, spesielt av nakke muskler
- Mangel på hodekontroll når barnet blir trukket fra en lyv til en sittestilling
- Dårlig visuell sporing eller blindhet
- Tilbakestrømmer med oppkast
- beslag
- Alvorlig intellektuell funksjonshemming
- Svelging vanskeligheter
Eksamener og tester
En fysisk eksamen kan vise:
- Overdrivne reflekser
- Felles stivhet
- Tap av vev i øyets optiske nerve
Tester for denne tilstanden inkluderer:
- Blodkjemi
- CSF-kjemi
- Genetisk testing for aspartoacylase-genmutasjoner
- Head CT-skanning
- Hodet MR-skanning
- Urin eller blodkjemi for forhøyet asparaginsyre
- DNA analyse
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling tilgjengelig. Støttende omsorg er svært viktig for å lette symptomene på sykdommen. Litium og genterapi blir studert.
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om Canavan sykdom:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (prognose)
Med Canavan sykdom, bryter sentralnervesystemet ned. Folk vil sannsynligvis bli deaktivert.
Døden oppstår ofte før 18 måneder. Noen mennesker lever imidlertid til de er tenåringer eller, i omsorgssaker, unge voksne.
Mulige komplikasjoner
Denne lidelsen kan føre til alvorlige funksjonshemninger som:
- Blindhet
- Manglende evne til å gå
- Intellektuell funksjonshemming
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis barnet ditt har symptomer på Canavan sykdom.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for folk som ønsker å ha barn og har en familiehistorie av canavan sykdom. Rådgivning bør vurderes hvis begge foreldrene er av Ashkenazi jødisk avstamning. For denne gruppen kan DNA-testing nesten alltid fortelle om foreldrene er bærere.
En diagnose kan gjøres før barnet er født (prenatal diagnose) ved å teste fostervannet, væsken som omgir livmormen.
Alternative navn
Svampete degenerasjon av hjernen; Aspartoacylase mangel; Canavan - van Bogaert sykdom
referanser
Breen MA, Robertson RL. Brain imaging. I: Walters MM, Robertson RL, eds. Pediatrisk radiologi: Forutsetningene. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative sykdommer hos nyfødte. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 29.
Matalon KM, Matalon RK. Defekter i metabolisme av aminosyrer: asparaginsyre (Canavan sykdom). I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Vanderver A, Wolf NI. Genetiske og metabolske forstyrrelser i det hvite stoffet. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaimans Pediatriske Neurologi: Prinsipper og praksis. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.