Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Aarskog syndrom er en svært sjelden sykdom som påvirker en persons høyde, muskler, skjelett, kjønnsorganer og utseende. Det er gått ned gjennom familier (arvet).
Fører til
Aarskog syndrom er en genetisk lidelse som er knyttet til X-kromosomet. Det påvirker hovedsakelig menn, men kvinner kan ha en mildere form. Tilstanden er forårsaket av endringer (mutasjoner) i et gen som heter "faciogenital dysplasi" (FGD1).
symptomer
Symptomer på denne tilstanden er:
- Belly button som stikker ut
- Bulge i lysken eller pungen
- Forsinket seksuell modenhet
- Forsinkede tenner
- Nedadgående palpebral skråner mot øynene (palpebral skrå er retningen av skråningen fra det ytre til det indre hjørnet av øyet)
- Hårfarge med en "enke topp"
- Svært nedsunket bryst
- Mild til moderat mental problemer
- Mild til moderat kort høyde som kanskje ikke er åpenbar før barnet er 1 til 3 år gammel
- Dårlig utviklet midtseksjon av ansiktet
- Avrundet ansikt
- Scrotum omgir penis (sjalskrotum)
- Korte fingre og tær med mild bånd
- Enkelt krøll i håndflaten
- Små, brede hender og føtter med korte fingre og buet i femte finger
- Liten nese med nesebor tippet fremover
- Testikler som ikke har kommet ned (undescended)
- Øverste del av øret brettet litt over
- Bred groove over overleppen, legg under underleppen
- Bredt sett øyne med sløv øyelokk
Eksamener og tester
Disse testene kan gjøres:
- Genetisk testing for mutasjoner i FGD1 gen
- Røntgenbilder
Behandling
Flytte tennene kan gjøres for å behandle noen av de unormale ansiktsfunksjonene en person med Aarskog syndrom kan ha.
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om Aarskog syndrom:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetikk Hjem Referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (prognose)
Noen mennesker kan ha litt mental treghet, men barn med denne tilstanden har ofte gode sosiale ferdigheter. Noen menn kan ha problemer med fruktbarhet.
Mulige komplikasjoner
Disse komplikasjonene kan forekomme:
- Endringer i hjernen
- Vanskelighetsgrad vokser i første år av livet
- Dårlig tilpasset tennene
- beslag
- Undescended testikler
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis barnet ditt har forsinket veksten, eller hvis du merker noen symptomer på Aarskog syndrom. Søk etter genetisk rådgivning hvis du har en familiehistorie av Aarskog syndrom. Kontakt en genetisk spesialist hvis leverandøren mener at du eller barnet ditt kan ha Aarskog syndrom.
Forebygging
Genetisk testing kan være tilgjengelig for personer med en familiehistorie av tilstanden eller en kjent mutasjon av genet som forårsaker det.
Alternative navn
Aarskog sykdom; Aarskog-Scott syndrom; AAS; Faciodigitogenital syndrom; Gaciogenital dysplasi
Bilder
Ansiktet
Pectus excavatum
referanser
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderat kort statur, ansikts ± kjønn. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smiths gjenkjennelige mønstre av menneskelig misdannelse. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap D.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.