Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Progeri er en sjelden genetisk tilstand som gir rask aldring hos barn.
Fører til
Progeri er en sjelden tilstand. Det er bemerkelsesverdig fordi dets symptomer sterkt ligner på normal menneskelig aldring, men det forekommer hos små barn. I de fleste tilfeller er det ikke gått ned gjennom familier. Det ses sjelden i mer enn ett barn i en familie.
symptomer
Symptomene inkluderer:
- Vekst i vekst i første år av livet
- Smal, krympet eller rynket ansikt
- skallethet
- Tap av øyenbryn og øyevipper
- Kortvokst
- Stort hode for ansiktsstørrelse (makrocephaly)
- Åpne myk flekk (fontanelle)
- Små kjeve (micrognathia)
- Tørr, skjellete, tynn hud
- Begrenset bevegelsesområde
- Tenner - forsinket eller manglende formasjon
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen og bestilling laboratorietester. Dette kan vise:
- Insulinresistens
- Hudendringer ligner det som er sett i sklerodermi (bindevevet blir tøft og herdet)
- Vanligvis normale kolesterol- og triglyseridnivåer
Kardial stress testing kan avsløre tegn på tidlig aterosklerose i blodkar.
Genetisk testing kan oppdage endringer i genet (LMNA) som forårsaker progeri.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for progeri. Aspirin og statin medisiner kan brukes til å beskytte mot hjerteinfarkt eller hjerneslag.
Støttegrupper
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (prognose)
Progeri forårsaker tidlig død. Folk med tilstanden lever oftest bare til tenårene (gjennomsnittlig levetid på 14 år). Noen kan imidlertid leve inn i tidlig 20-årene. Dødsårsaken er svært ofte knyttet til hjertet eller et hjerneslag.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Hjerteinfarkt (hjerteinfarkt)
- Stroke
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis barnet ditt ikke ser ut til å vokse eller utvikle seg normalt.
Alternative navn
Hutchinson-Gilford progeria syndrom; hgps
Bilder
Koronararterie blokkering
referanser
Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrom. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene vurderinger. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.