Tvetydige kjønnsorganer

Innhold

• betraktninger
• Fører til
• Hjemmehjelp
• Når skal du kontakte en medisinsk faglig
• Hva du kan forvente på ditt kontor besøk
• Alternative navn
• Bilder
• referanser
• Gjennomgå dato 4/24/2017

Tvetydige kjønnsorganer er en fødselsfeil hvor ytre kjønnsorganene ikke har det typiske utseendet til en gutt eller en jente.

betraktninger

Et barns genetiske kjønn er bestemt ved unnfangelse. Moderens eggcelle inneholder et X-kromosom, mens farenes sædcelle inneholder enten et X- eller et Y-kromosom. Disse X- og Y-kromosomene bestemmer barnets genetiske kjønn.

Normalt arver et spedbarn et par sexkromosomer, 1 X fra moren og 1 X eller en Y fra faren. Faren "bestemmer" barnets genetiske kjønn. En baby som arver X-kromosomet fra far er en genetisk kvinne og har 2 X kromosomer. En baby som arver Y-kromosomet fra far er en genetisk mann og har 1 X og 1 Y kromosom.

Den mannlige og kvinnelige reproduktive organer og kjønnsorganer kommer begge fra samme vev i fosteret. Tvetydige kjønnsorganer kan utvikle seg hvis prosessen som forårsaker at dette føtalvevet blir "mann" eller "kvinne", blir forstyrret. Dette gjør det vanskelig å enkelt identifisere spedbarnet som mann eller kvinne. Omfanget av tvetydigheten varierer. Svært sjelden, det fysiske utseendet kan være fullt utviklet som motsatt av det genetiske kjønn. For eksempel kan en genetisk mann ha utviklet utseendet til en normal kvinne.

I de fleste tilfeller har tvetydige kjønnsorganer hos genetiske kvinner (babyer med 2 X kromosomer) følgende egenskaper:

• En forstørret klitoris som ser ut som en liten penis.
• Urinåpningen (hvor urinen kommer ut) kan være hvor som helst langs, over eller under overflaten av klitoris.
• Labia kan være smeltet og se ut som en skrotum.
• Spedbarnet kan antas å være en mann med undescended testikler.
• Noen ganger virker en klump av vev i den smeltede labia, og det gjør det også som et skrot med testikler.

I et genetisk mannlig (1 X og 1 Y kromosom) omfatter tvetydige kjønnsorganer oftest følgende egenskaper:

• En liten penis (mindre enn 2 til 3 centimeter, eller 3/4 til 1 1/4 tommer) som ser ut som en forstørret klitoris (klitoris av en nyfødt kvinne er normalt noe forstørret ved fødselen).
• Urethralåpningen kan være hvor som helst langs, over eller under penis. Den kan ligge så lav som perineum, noe som gjør at spedbarnet ser ut til å være kvinnelig.
• Det kan være et lite skrot som er skilt og ser ut som labia.
• Undescended testikler forekommer ofte med tvetydige kjønnsorganer.

Med noen få unntak er tvetydige kjønnsorganer oftest ikke livstruende. Det kan imidlertid skape sosiale problemer for barn og familie. Av denne grunn vil et team av erfarne spesialister, inkludert neonatologer, genetikere, endokrinologer, og psykiatere eller sosialarbeidere, være involvert i barnets omsorg.

Fører til

Årsaker til tvetydige kjønnsorganer inkluderer:

• Pseudohermafrodittisme. Kjønnsorganene er av ett kjønn, men noen fysiske egenskaper av det andre kjønn er tilstede.
• Sann hermafroditisme. Dette er en svært sjelden tilstand, hvor vev fra både eggstokkene og testiklene er til stede. Barnet kan ha deler av både kjønn og kjønn.
• Blandet gonadal dysgenese (MGD). Dette er en intersex tilstand, der det er noen mannlige strukturer (gonad, testis), samt livmor, skjede og eggleder.
• Medfødt adrenal hyperplasi. Denne tilstanden har flere former, men den vanligste formen fører til at den genetiske kvinnen blir mannlig. Mange stater tester for denne potensielt livstruende tilstanden under nyfødte screeningeksaminer.
• Kromosomale abnormiteter, inkludert Klinefelter syndrom (XXY) og Turner syndrom (XO).
• Hvis moren tar visse medisiner (som androgene steroider), kan en genetisk kvinne se mer mannlig ut.
• Mangel på produksjon av visse hormoner kan føre til at embryoen utvikles med en kvinnelig kroppstype, uavhengig av genetisk kjønn.
• Mangel på testosteroncellereceptorer. Selv om kroppen gjør hormonene som trengs for å utvikle seg til en fysisk mann, kan kroppen ikke svare på disse hormonene. Dette gir en kvinnelig kroppstype, selv om det genetiske kjønn er mannlig.

Hjemmehjelp

På grunn av de potensielle sosiale og psykologiske effektene av denne tilstanden, bør foreldrene ta en beslutning om å oppdra barnet som en mann eller kvinne tidlig etter diagnosen. Det er best hvis denne avgjørelsen gjøres innen de første dagene av livet. Dette er imidlertid en viktig avgjørelse, så foreldrene ikke bør skynde det.

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Kontakt din helsepersonell hvis du er bekymret for utseendet på barnets ytre kjønnsorganer, eller din baby:

• Tar mer enn 2 uker for å gjenvinne sin fødselsvekt
• Er oppkast
• Ser dehydrert ut (tørr i munnen, ingen tårer når det gråter, mindre enn 4 våte bleier per 24 timer, øynene ser sunket inn)
• Har nedsatt appetitt
• Har blå staver (korte perioder når en redusert mengde blod strømmer inn i lungene)
• Har problemer med å puste

Disse kan alle være tegn på medfødt adrenal hyperplasi.

Tvetydige kjønnsorganer kan bli oppdaget under den første bursdagseksamen.

Hva du kan forvente på ditt kontor besøk

Leverandøren vil utføre en fysisk eksamen som kan avsløre kjønnsorganer som ikke er "typisk mann" eller "typisk kvinne", men et mellomrom.

Leverandøren vil stille spørsmål om medisinsk historie for å identifisere eventuelle kromosomale lidelser. Spørsmål kan omfatte:

• Er det noen familiehistorie av abort?
• Er det noen familiehistorie av dødfødsel?
• Er det noen familiehistorie om tidlig død?
• Har noen familiemedlemmer spedbarn som døde i de første ukene av livet, eller som hadde tvetydige kjønnsorganer?
• Er det noen familiehistorie av noen av de lidelsene som forårsaker tvetydige kjønnsorganer?
• Hvilke medisiner tok moren før eller under graviditeten (spesielt steroider)?
• Hvilke andre symptomer er tilstede?

Genetisk testing kan avgjøre om barnet er en genetisk mann eller kvinne. Ofte kan en liten prøve av celler skrapes fra innsiden av barnets kinder for denne testen. Undersøkelse av disse cellene er ofte nok til å bestemme barnets genetiske kjønn. Kromosomanalyse er en mer omfattende test som kan være nødvendig i flere tvilsomme tilfeller.

Endoskopi, abdominal røntgen, buk eller bekken ultralyd, og lignende tester kan være nødvendig for å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av de indre kjønnsorganene (som uendret testikler).

Laboratorietester kan bidra til å bestemme hvor godt de reproduktive organene fungerer. Dette kan inkludere tester for binyre og gonadale steroider.

I noen tilfeller kan laparoskopi, utforskende laparotomi eller biopsi av gonadene være nødvendig for å bekrefte lidelser som kan forårsake tvetydige kjønnsorganer.

Avhengig av årsak, kirurgi, hormonutskifting eller andre behandlinger, brukes til å behandle tilstander som kan forårsake tvetydige kjønnsorganer.

Noen ganger må foreldrene velge om barnet skal opphøyes som mann eller kvinne (uavhengig av barnets kromosomer). Dette valget kan ha stor sosial og psykologisk innvirkning på barnet, så rådgivning anbefales oftest.

Merk: Det er ofte teknisk lettere å behandle (og derfor heve) barnet som kvinne. Dette er fordi det er lettere for en kirurg å lage kvinnelige kjønnsorganer enn det er å lage mannlige kjønnsorganer. Derfor anbefales det noen ganger dette selv om barnet er genetisk mannlig. Dette er imidlertid en vanskelig beslutning. Du bør diskutere det med familien din, barnets leverandør, kirurgen, barnets endokrinolog og andre helsepersonell.

Alternative navn

Genitaler - tvetydig

Bilder

• 

  
  Utviklingsforstyrrelser i skjeden og vulva

referanser

Diamond DA, Yu RN. Sykdommer i seksuell utvikling: etiologi, evaluering og medisinsk ledelse. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologi. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.

Hvit PC. Medfødt adrenal hyperplasi og relaterte lidelser. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 575.

Hvit PC. Forstyrrelser av seksuell utvikling. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 233.

Witchel SF, Lee PA. Tvetydige kjønnsorganer. I: Sperling MA, ed. Pediatrisk endokrinologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap 5.

Gjennomgå dato 4/24/2017

Oppdatert av: Liora C Adler, MD, Pediatrisk Nødmedisin, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.