Innhold
- Hvordan testen utføres
- Hvordan testen vil føle seg
- Hvorfor testen utføres
- Normale resultater
- Hvilke unormale resultater betyr
- risiko
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 10/30/2016
Galaktose-1-fosfat uridyltransferase er en blodprøve som måler nivået på et stoff som kalles GALT, som bidrar til å bryte ned melkesukker i kroppen din. Et lavt nivå av dette stoffet forårsaker en tilstand som kalles galaktosemi.
Hvordan testen utføres
En blodprøve er nødvendig.
Hvordan testen vil føle seg
Når nålen er satt inn for å tegne blod, føler noen spedbarn moderat smerte. Andre føler bare en prikk eller stikkende. Etterpå kan det være lette blåmerker. Dette går snart bort.
Hvorfor testen utføres
Dette er en screeningstest for galaktosemi.
I normale dietter kommer de fleste galaktose fra nedbrytning (metabolisme) av laktose, som finnes i melk og meieriprodukter. En av 65.000 nyfødte mangler et stoff (enzym) kalt GALT. Uten dette stoffet kan kroppen ikke bryte ned galaktose, og stoffet bygger opp i blodet. Fortsatt bruk av melkeprodukter kan føre til:
- Skyer av øyets objektiv (grå stær)
- Skarring av leveren (skrumplever)
- Unnlatelse av å trives
- Gul hudfarve eller øyne (gulsott)
- Leverforstørrelse
- Intellektuell funksjonshemming
Dette kan være en alvorlig tilstand hvis ikke behandlet.
Hver stat i USA krever nyfødte screeningtester for å sjekke denne lidelsen.
Normale resultater
Det normale området er 18,5 til 28,5 U / g Hb (enheter per gram hemoglobin).
Normale verdier kan variere litt mellom ulike laboratorier. Noen laboratorier bruker forskjellige målinger eller kan teste forskjellige prøver. Snakk med legen din om betydningen av dine spesifikke testresultater.
Hvilke unormale resultater betyr
Et unormalt resultat antyder galaktosemi. Ytterligere tester må gjøres for å bekrefte diagnosen.
Hvis barnet ditt har galaktosemi, bør en genetisk spesialist konsulteres omgående. Barnet skal legges på et ikke-melke diett med en gang. Dette betyr ingen brystmelk og ingen dyremelk. Soya melk og spedbarn soya formler er vanligvis brukt som erstatninger.
Denne testen er svært følsom, så det går ikke glipp av mange spedbarn med galaktosemi. Men falske positive kan oppstå. Hvis barnet ditt har et unormalt screeningsresultat, må oppfølgingstester gjøres for å bekrefte resultatet.
risiko
Vener og arterier varierer i størrelse fra ett spedbarn til et annet og fra den ene siden av kroppen til den andre. Å få en blodprøve fra noen spedbarn kan være vanskeligere enn fra andre.
Andre risikoer forbundet med å ha blodtegn er små, men kan omfatte:
- Overdreven blødning
- Svimmelhet eller følelse av lyshår
- Hematom (blod akkumulerer under huden, forårsaker blåmerker)
- Infeksjon (en liten risiko når huden er ødelagt)
Alternative navn
Galactosemia skjerm; GALT; Gal-en-PUT
referanser
Chernecky CC, Berger BJ. Galaktose-1-fosfatblod. I: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests og Diagnostic Procedures. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Innfødte metabolske feil. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff og Martins Neonatal-Perinatal Medicine Sykdommer i Fetus og Spedbarn. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 99.
Gjennomgå dato 10/30/2016
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også gjennomgått av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.