galactosemia

Posted on
Forfatter: Peter Berry
Opprettelsesdato: 20 August 2021
Oppdater Dato: 19 November 2024
Anonim
Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency
Video: Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency

Innhold



Oversikt

Et spedbarn med galaktosemi kan ikke bruke (metaboliserer) den enkle sukker galaktosen, som når høye nivåer i kroppen, forårsaker skade på leveren, sentralnervesystemet og forskjellige andre kroppssystemer. Et spedbarn med galaktosemi kan utvikle gulsott, oppkast, sløvhet, irritabilitet og kramper.

Gjennomgang Dato 5/1/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.