Innhold
- Hva er achondroplasi?
- Risikofaktorer for Achondroplasia
- Achondroplasia symptomer
- Achondroplasia Diagnose
- Nevrologiske problemer i Achondroplasia
- Achondroplasia Behandling
Hva er achondroplasi?
Achondroplasia er en genetisk tilstand som påvirker et protein i kroppen som kalles fibroblast growth factor receptor. I achondroplasi begynner dette proteinet å fungere unormalt, noe som reduserer veksten av bein i brusk på vekstplaten. Dette fører til kortere bein, unormalt formede bein og kortere vekst; voksenhøyde hos personer med achondroplasi er mellom 42 og 56 tommer.
I tillegg vil 20 til 50 prosent av barn født med tilstanden oppleve nevrologisk svekkelse.
Risikofaktorer for Achondroplasia
Den genetiske defekten kan overføres fra foreldre til barn. Imidlertid skyldes achondroplasi i omtrent 80 prosent av tilfellene en spontan mutasjon (en plutselig genetisk defekt) som oppstår i det utviklende embryoet.
Achondroplasia symptomer
Følgende er de vanligste symptomene på achondroplasi; imidlertid kan hvert barn oppleve tilstanden annerledes:
- Forkortede armer og ben, med overarmer og lår mer berørt enn underarmer og underben
- Stor hodestørrelse med en fremtredende panne og en flat nesebro
- Overfylte eller feiljusterte tenner
- Buet nedre ryggrad, en tilstand som også kalles lordose (eller svai-tilbake) som kan føre til kyfose, eller utvikling av en liten pukkel i nærheten av skuldrene som vanligvis forsvinner etter at barnet begynner å gå
- Små ryggkanaler som kan føre til ryggmargskompresjon i ungdomsårene
- Bøyde underben
- Flate føtter som er korte og brede
- Ekstra plass mellom mellom- og ringfingrene (også kalt en trekanthånd)
- Dårlig muskeltonus og løse ledd
- Hyppige mellomøreinfeksjoner som kan føre til hørselstap
- Forsinkede utviklingsmiljøer - for eksempel kan gå mellom 18 og 24 måneder i stedet for rundt 12 måneder
Symptomene på achondroplasi kan ligne på andre problemer eller medisinske tilstander. Rådfør deg alltid med lege for en diagnose.
Achondroplasia Diagnose
Achondroplasi kan diagnostiseres før fødselen ved fosterets ultralyd eller etter fødselen ved fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse.
DNA-testing er nå tilgjengelig før fødselen for å bekrefte fostrets ultralydfunn for foreldre som har økt risiko for å få et barn med achondroplasi.
Nevrologiske problemer i Achondroplasia
Nevrologisk svekkelse er forårsaket av kompresjon som barn vokser raskere enn beinene. Arresterert beinvekst ved bunnen av hodeskallen og ryggraden kan føre til at ryggmargen og hjernestammen komprimeres.
Dette kan komprimere viktige nervesystemstrukturer, som hjernestammen, ryggmargen, ryggmargenøtter og cerebrospinalvæske (CSF). Til slutt kan dette føre til nevrologiske underskudd, inkludert:
Cervicomedullary Myelopathy
Kompresjon ved foramen magnum - det beinete hullet ved bunnen av skallen som hjernestammen og ryggmargen går ut gjennom skallen - kan føre til at barnets hjernestamme "knekker", noe som resulterer i:
- Veldig raske reflekser
- Nummenhet
- Svakhet
- Økt irritabilitet
- Dårlig fôring
- Vanskeligheter med å gå
- Tap av tarm og blærekontroll
- Søvnapné (perioder under søvn når barnet slutter å puste)
Hjernestamkompresjon kan til slutt føre til døden hvis den ikke blir behandlet, så foreldre og leger til barn med achondroplasi bør se etter disse symptomene.
Hvis noen av disse forekommer, bør barnet ditt bli sett av en nevrolog hos barn, nevrokirurg eller pediatrisk ortoped, som kan anbefale MR-undersøkelser av barnets hode, nakke eller ryggrad.
Hydrocephalus
Når innsnevringen nær bunnen av ryggraden hindrer CSF i å strømme fritt rundt hjernestammen eller inn og ut av skallen, samler CSF seg i ventrikler (mellomrom i hjernen). Den resulterende tilstanden er hydrocefalus. Hos babyer er det tydeligste symptomet på hydrocefalus en raskt forstørrende hodet omkrets. Ytterligere symptomer inkluderer:
- Hodepine
- Irritabilitet
- Sløvhet
- Oppkast
Fordi et forstørret hode er normalt hos barn med achondroplasi, kan barneleger bruke et spesielt vekstdiagram for hodeomkrets for å skille mellom normal vekst og mulig hydrocefalus.
Ryggmargsmyelopati
Noen ganger vokser ikke ryggvirvlene til barn med achondroplasi nok til å gi tilstrekkelig plass til nerver som kommer ut og kommer inn i ryggmargen for å passere inn og ut av den beinete ryggsøylen.
Hvis bare en enkelt nerverot er komprimert, kan barn oppleve smerte, nummenhet eller svakhet i en bestemt arm eller et ben. De kan se ut til å foretrekke å bruke en hånd fremfor en annen veldig tidlig som baby, eller klage over smerter i ryggen eller den berørte armen.
I mer alvorlige tilfeller kan hele ryggmargen komprimeres, noe som forårsaker svakhet og nummenhet i hele kroppen under ryggmargen, samt tap av tarm- og blærekontroll.
Achondroplasia Behandling
Spedbarn bør overvåkes nøye de to første leveårene og deretter følges hvert annet til to år for å bli vurdert for komplikasjoner.
Ved å gi omsorg for barn med achondroplasi, vil leger med jevne mellomrom ta røntgen for å overvåke ryggraden og underekstremitetene. MR-skanninger i hjernen og ryggraden hjelper leger med å få øye på utvikling av spinal stenose, og CT-skanninger blir av og til beordret for å visualisere ryggvirvlene i ryggraden.
Behandling for spinal stenose kan omfatte dekompresjon og fusjon. Behandling for feiljustering i underekstremiteter kan omfatte kirurgi for å rette opp lemmer.
Hvis en farlig komprimert region av foramen magnum eller ryggraden blir funnet, kan en kirurg fjerne bein og leddbånd fra problemområdet for å gi mer plass til hjernens og ryggradens strukturer.
Den strukturelle integriteten til nakken og ryggsøylen kompromitteres ikke i disse prosedyrene, og pasienter har en tendens til å gjøre det veldig bra. Fordi barn fortsetter å vokse, kan de kreve ytterligere dekompresjon. Kirurgisk dekompresjon er mest vellykket når den utføres raskt, siden kompresjonsproblemer kan bli permanente over måneder eller år hvis de ikke behandles.
Et barn med achondroplasi som har utviklet hydrocefalus kan kreve en ventrikuloperitoneal shunt. I dette tilfellet kan en pediatrisk nevrokirurg lindre akkumuleringen av CSF i barnets hjerneventrikler ved å plassere et langt, tynt rør under huden. Den ene enden er plassert i ventrikkelen og den andre i magen, slik at CSF kan strømme i et kontrollert tempo ut av hodet til barnet der det raskt og trygt kan absorberes i blodet.
Rask identifisering og moderne medisinske inngrep for barn med achondroplasi kan optimalisere sjansen for et helt og lykkelig liv.