Innhold
- Hva er Alagilles syndrom?
- Hva forårsaker alagilles syndrom?
- Hva er symptomene på alagilles syndrom?
- Hvordan diagnostiseres alagilles syndrom?
- Hvordan behandles alagilles syndrom?
- Hva er komplikasjonene ved Alagilles syndrom?
- Kan alagilles syndrom forebygges?
- Leve med alagilles syndrom
- Når skal du ringe legen om alagilles syndrom
- Viktige punkter
Hva er Alagilles syndrom?
Alagilles syndrom er en arvelig tilstand der galle bygger seg opp i leveren fordi det er for få galleveier til å tømme gallen. Dette resulterer i leverskade.
Leveren din lager galle for å fjerne avfall fra kroppen din. Det hjelper også med å fordøye fett og de fettløselige vitaminene A, D, E og K. Kroppen kan bare bruke disse vitaminene hvis de er kombinert med fett fra maten du spiser. Gallekanaler er kanalene som beveger galle ut av leveren din. Hvis du ikke har nok av disse kanalene, bygger det seg galle i leveren. Det skader levervev, og kan til slutt føre til at leveren din svikter. Når behandlingsalternativene øker, lever mennesker med denne tilstanden lengre og mer komfortable liv, spesielt hvis tilstanden oppdages tidlig. Omtrent 75% av de som er diagnostisert med syndromet i barndommen lever til minst 20 år.
Hva forårsaker alagilles syndrom?
Alagille syndrom er relatert til JAG1-genmutasjonen. Det kan overføres fra foreldre til barn. Hvis du har en forelder med Alagille syndrom, har du 50% sjanse for å utvikle tilstanden. Det forekommer hos en av 70.000 babyer og forekommer i begge kjønn. Omtrent halvparten av tiden er mutasjonen imidlertid ny og ikke fra en forelder.
Hva er symptomene på alagilles syndrom?
Symptomer på Alagilles syndrom dukker vanligvis opp i de to første leveårene. Følgende er de vanligste symptomene på Alagille syndrom. Imidlertid kan hver person oppleve symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
Gul hud eller øyne. Galle er farget med et pigment som kalles bilirubin. Noen av endringene du kan se når leveren din ikke er i stand til å kvitte seg med galle godt nok, er relatert til dette pigmentet. Hvis galle ikke forlater kroppen din ordentlig, kan du ha gulaktig hud og gulfarge i det hvite øynene, kalt gulsott. Avføringen din kan se ut som blek, grå eller hvit på grunn av mangel på galle. Urinen din kan også se ut som en mørkere farge. En nyfødt kan ha gulsott i noen dager eller uker til leveren hans fungerer mer effektivt.
Kløende hud. Økt bilirubin i kroppen din kan forårsake kløe, kalt kløe.
Forsinket vekst. Alagilles syndrom kan gjøre det vanskelig for kroppen å bruke næringsstoffer, for eksempel fettløselige vitaminer. Dette kan påvirke vekst og normal utvikling.
Hard hud støt. Gule vekster kalt xanthomas er små mengder fett som samles under huden på grunn av høyt kolesterolnivå i kroppen din.
Hjertet murrer. Dette er forårsaket av smalere enn normale blodkar som tar blod fra hjertet til lungene.
Endringer i blodkar. Blodkarene i hode og nakke kan dannes unormalt. Andre blodkar kan også bli mindre eller uvanlig formet. Disse endringene i blodårene kan føre til alvorlige helseproblemer som hjerneslag.
Ansiktsegenskaper. Barn med denne tilstanden kan ha dype øyne; en fremtredende, bred panne; en rett nese; og en spiss, liten hake. Disse egenskapene er kanskje ikke synlige før etter barndommen.
Spinal vekst endres. Ben i ryggraden kan se annerledes ut på røntgenstråler, men forårsaker vanligvis ikke vanskeligheter for pasienter og er ikke synlige for det blotte øye.
Nyresykdom. Nyrene kan være mindre, inneholde cyster eller bare jobbe mindre effektivt.
Forstørret milt. Fordi leveren ikke er i stand til å kvitte seg med overflødig væske effektivt, kan blod komme tilbake i milten. Dette kan føre til at milten svulmer. Milten har som oppgave å hjelpe til med å rense blodet og forhindre infeksjon. Det er mer sannsynlig at en forstørret milt blir skadet, spesielt i idrettslek.
Hvit ring i øyet. En ring på hornhinnen, kalt et posteriort embryotoxon, er et klassisk tegn på syndromet. Ringen er synlig under en øyeundersøkelse.
Symptomene på Alagille syndrom kan se ut som andre medisinske tilstander eller problemer. Rådfør deg alltid med helsepersonell for en diagnose.
Hvordan diagnostiseres alagilles syndrom?
Din helsepersonell vil utføre en eksamen og få medisinsk historie. Andre tester kan gjøres for å evaluere om du har Alagille syndrom, kan omfatte:
Leverbiopsi
Hjerte- og blodkarstester
Øyeundersøkelser
Røntgen av ryggraden
Ultralyd i magen
Nyrefunksjonstester
Genetisk testing
En diagnose av Alagille syndrom er bekreftet av en leverbiopsi som viser færre galdekanaler enn normalt, og minst 3 av disse symptomene:
Ansiktsformer som er karakteristiske for Alagilles syndrom
Uvanlige bein / ryggradsstrukturer som en sommerfuglvirvel
Uvanlige hjerte- / blodkarstrukturer eller hjertemusling
Leverproblemer
En karakteristisk hvit ring på hornhinnen
Hvordan behandles alagilles syndrom?
Din helsepersonell vil finne den beste behandlingen for deg basert på:
Din alder
Din generelle helse og tidligere helse
Hvor syk du er
Hvor godt du kan håndtere spesifikke medisiner, prosedyrer eller terapier
Hvor lenge tilstanden forventes å vare
Din mening eller preferanse
Spesifikke behandlinger for Alagille syndrom kan omfatte:
Medisin for å øke galleflyten ut av leveren
Medisin for å lindre kløe
Hudpleie, for eksempel fuktighetskrem, for å redusere kløe
Vitamintilskudd
Kosttilskudd med høyt kaloriinnhold
Kirurgi for å omdirigere galle slik at mindre bilirubin havner i blodet ditt
Levertransplantasjon ved leversvikt
Hva er komplikasjonene ved Alagilles syndrom?
Blødning i hjernen
Benbrudd
Død
Forsinket mental eller fysisk vekst eller manglende trivsel
Diaré
Hjertesykdom
Nyresvikt
Leversvikt, som forekommer hos omtrent 15% av de berørte
Underernæring
Bukspyttkjertelsykdom
Problemer med øynene
Kan alagilles syndrom forebygges?
Genetisk testing og en diskusjon av arvelige risikoer i familien din kan hjelpe deg med å ta informerte beslutninger om å forebygge denne sykdommen i fremtidige generasjoner.
Leve med alagilles syndrom
Alagilles syndrom påvirker mange organer og aspekter av livet ditt. Vær sikker på at du:
Arbeid tett med det medisinske teamet ditt for å øke galleflyten og behandle symptomer, som kløe, relatert til gallebackup.
Still spørsmål hvis du ikke forstår hvordan du bruker medisiner.
Følg instruksjonene for diett eller livsstilsendringer for å forbedre helse og komfort.
Når skal du ringe legen om alagilles syndrom
Alagilles syndrom har vidtrekkende effekter som kan være forskjellige etter hvert som årene går, og behandlingen må kanskje endres. Snakk med legeteamet ditt for å finne ut hvilke tegn og symptomer som krever øyeblikkelig legehjelp. Generelt, vær oppmerksom på symptomene som er oppført ovenfor. Kontakt helsepersonell hvis symptomene blir verre til tross for behandling eller hvis nye symptomer dukker opp.
Viktige punkter
Alagilles syndrom er en genetisk lidelse der du har færre gallekanaler enn normalt i leveren.
Alagilles syndrom kan overføres fra foreldre til barn eller skje naturlig.
Alagilles syndrom påvirker ikke bare leveren, det kan også forårsake abnormiteter i hud, hjerte, ansikts, nyre og øyne.
Behandling for Alagille syndrom kan forhindre eller minimere komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.
Behandlingen må endres over tid, så det er viktig å jobbe med helsepersonell.
Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å forstå familiens risiko for Alagille syndrom.