Amyloidose

Innhold

• Hva er amyloidose?
• Hva forårsaker amyloidose?
• Typer av amyloidose
• Amyloidose symptomer
• Amyloidose-diagnose
• Amyloidose Behandling

Hva er amyloidose?

Amyloidose er en sjelden sykdom preget av opphopning av unormale amyloidavsetninger i kroppen. Amyloidavleiringer kan bygge seg opp i hjertet, hjernen, nyrene, milten og andre deler av kroppen. En person kan ha amyloidose i ett eller flere organer.

Hva forårsaker amyloidose?

Amyloidose kan være sekundær til en annen helsetilstand eller kan utvikle seg som en primær tilstand. Noen ganger skyldes det en mutasjon i et gen, men andre ganger er årsaken til amyloidose fortsatt ukjent.

Typer av amyloidose

Lyskjede (AL) amyloidose kan påvirke nyrene, milten, hjertet og andre organer.Personer med tilstander som multippel myelom eller en benmargsykdom som kalles Wadenströms makroglobulinemi, har større sannsynlighet for AL-amyloidose.

AL starter i plasmaceller i benmargen. Plasmaceller skaper antistoffer med både tungkjede- og lettkjedeproteiner. Hvis plasmacellene gjennomgår unormale forandringer, produserer de overflødige proteiner i lett kjede som kan havne i blodet. Disse ødelagte proteinbitene kan akkumuleres i kroppens vev og skade vitale organer som hjertet.

AA amyloidose er forårsaket av fragmenter av amyloid A-protein, og påvirker nyrene i omtrent 80 prosent av tilfellene. Det kan komplisere kroniske sykdommer preget av betennelse, som revmatoid artritt (RA) eller inflammatorisk tarmsykdom (IBS).

Transthyretin amyloidosis (ATTR) kan arves fra et familiemedlem (familiær amyloidose). Folk med afrikansk avstamming kan være mer sannsynlig å bære genet som forårsaker denne typen amyloidose. Transthyretin er et protein som også er kjent som prealbumin. Den er laget i leveren. Overdreven normal (vill-type ATTR) eller mutant transthyretin kan forårsake amyloidavleiringer.

Det er andre former for amyloidose, inkludert APOA1, gelsolin, fibrinogen og lysozym.

Amyloidose symptomer

Tegn og symptomer på amyloidose inkluderer:

• Føler meg veldig svak eller sliten
• Å miste vekt uten å prøve
• Hevelse i magen, bena, anklene eller føttene
• Nummenhet, smerte eller prikking i hender eller føtter
• Hud som lett blåmerker
• Lilla flekker (purpura) eller blåmerke hudområder rundt øynene
• Blødninger mer enn vanlig etter en skade
• Økt tungestørrelse
• Kortpustethet

Når amyloidose utvikler seg, kan amyloidavleiringer skade hjertet, leveren, milten, nyrene, fordøyelseskanalen, hjernen eller nervene.

Nyreproblemer kan føre til for mye protein i urinen. Hvis amyloidavleiringer blokkerer filtrene i nyrene, kan du oppleve hevelse eller til og med nyresvikt.

Amyloidose-diagnose

For å se om du har amyloidose, vil legen din sannsynligvis bestille tester. En urinprøve og en blodprøve kan følges av en eller flere bildebehandlingsprosedyrer for å se på kroppens indre organer, for eksempel et ekkokardiogram, en kjernefysisk hjertetest eller ultralyd i leveren. En genetisk test kan være nødvendig for å se om du har den familiære formen av amyloidose.

Du kan gjennomgå en biopsi, der legen tar en liten prøve av beinmargen eller et annet organ for å undersøke under mikroskopet.

Amyloidose Behandling

Målet med amyloidosebehandling er å bremse progresjonen, redusere virkningen av symptomer og forlenge levetiden. Selve behandlingen avhenger av hvilken form for amyloidose du har. Legen din kan diskutere:

Cellegift : Noen medisiner som brukes til å drepe kreftceller eller hindre dem i å vokse, kan også stoppe veksten av celler som lager det unormale proteinet hos mennesker med AL-amyloidose.

Beinmargstransplantasjon : Også kalt en "stamcelletransplantasjon", bruker denne prosedyren sunne stamceller fra din egen kropp. Stamcellene fjernes fra blodet ditt, og så får du cellegift for å drepe unormale celler i beinmargen. Etterpå tilføres stamcellene tilbake i kroppen din der de reiser til beinmargen og erstatter usunne celler ødelagt av cellegiftet. Hvis du har AL-amyloidose, kan legen din diskutere denne behandlingen med deg.

Medisiner: FDA godkjente nylig flere medisiner for transthyretin amyloidose. Disse medisinene virker enten ved å "dempe" TTR-genet eller ved å stabilisere TTR-proteinet. Som et resultat bør ytterligere amyloidplakk ikke avleire i organene. Hvilken medisinering du er kvalifisert for, vil avhenge av symptomene dine og om du har arvelig form for TTR-amyloidose.

Klinisk utprøving : Legen din eller sykepleieren kan være i stand til å gi deg informasjon om forskningsstudier som bruker frivillige til å teste nye medisiner og prosedyrer.

Legen din kan fortsette å teste deg for å sikre at unormale proteinnivåer i kroppen din har gått ned, og sjekke funksjonen til kroppens organer.