Innhold
I 1997 fant et Johns Hopkins-forskerteam en arvelig genetisk mutasjon kalt APC I1307K. Adenomatøs polyposis coli (APC) er et gen som undertrykker tumorvekst. Hvis APC-genet er defekt, gjør det genet ustabilt og mer utsatt for ytterligere endringer som kan føre til kreft i tykktarm og endetarm.
APC I1307K-mutasjonen finnes hovedsakelig hos mennesker med jødisk arv fra Ashkenazi (jøder av østeuropeisk eller russisk forfedre). Forskere mener at 6 prosent av Ashkenazi-jødene bærer denne genmutasjonen, noe som gjør dem med en betydelig høyere risiko for å utvikle kreft i tykktarm og endetarm.
APC I1307K Symptomer
Mange pasienter med tykktarmskreft og endetarmskreft opplever ingen symptomer i de tidlige stadiene. Faktisk kan det hende at symptomene ikke vises før sykdommen har utviklet seg til et avansert stadium. Rutinemessig screening av tykktarm og endetarmskreft er veldig viktig. Selv barn i alderen 11 år bør screenes hvis det er familiehistorie av kreft i tykktarm og endetarm.
Mange symptomer på tykktarm og endetarmskreft er også symptomer på andre tykktarmssykdommer. Derfor er det viktig å se en erfaren gastroenterolog som kan utføre de nødvendige testene og stille en nøyaktig diagnose.
Symptomene kan omfatte følgende:
- Blod i avføringen
- Uforklarlig diaré
- En lang periode med forstoppelse
- Magekramper
- En reduksjon i størrelsen på avføringen
- Følelse av magesmerter (gasssmerter, oppblåsthet, fylde og kramper)
- Uforklarlig vekttap
- Oppkast og sløvhet
APC I1307K Diagnose
Hvis du er av jødisk avstamning fra Ashkenazi, kan legen din anbefale en genetisk test for å se etter denne genmutasjonen.
Lær mer om diagnostisering av APC I1307K:
Genetisk testing
Genetisk testing innebærer en enkel blodprøve. Testen for APC I1307K skanner bare etter den spesielle genmutasjonen. Det ser ikke etter genmutasjoner som forårsaker andre former for kreft i tykktarm og endetarm.
Før du tar en genetisk test, bør du gjennomgå genetisk rådgivning. Denne avtalen vil hjelpe deg å vurdere de mange problemene som er involvert i genetisk testing og forstå hvordan testing vil påvirke deg.
Testing for APC I1307K-mutasjon: Er du kandidat?
Du bør vurdere genetisk testing hvis du er fra Ashkenazi-jødiske arv og har en familiehistorie av kreft eller polypper i tykktarm og endetarm. Familiehistorie er definert som å ha minst ett nært familiemedlem med kreft eller polypper. Ashkenazi-jøder uten familiehistorie av kreft i tykktarm eller endetarm kan fremdeles ønske å bli testet.
Positivt testresultat for APC I1307K
Hvis testen din er positiv for den genetiske mutasjonen, anbefaler eksperter følgende:
- Hvis du ikke allerede har tykktarmskreft eller polypper: Du bør ha en rutinemessig koloskopi hvert tredje år, begynner i en alder av 35, eller fem til ti år før den tidligste alderen der kreft eller polypper oppstod i familien din.
- Hvis du har en personlig historie med tykktarmskreft eller polypper: Du bør ha en rutinemessig koloskopi hvert annet år eller så ofte som legen din anbefaler.
- Hvis du er pårørende til noen som testet positivt for genmutasjonen: Du bør også vurdere rådgivning og testing.
Det er viktig å oppdage polypper eller kreft tidlig. Behandlingen er mer vellykket når kreft blir fanget på et tidlig stadium.
Familiehistorie og fysisk undersøkelse
Teamet vårt vil føre en detaljert oversikt over medisinsk historie, som inkluderer din personlige historie og familiehistorie.
En grundig fysisk undersøkelse vil bli utført. (I tillegg kan laboratorietester bestilles.) Din fysiske eksamen kan omfatte en digital endetarmsundersøkelse. Under denne smertefrie prosedyren vil legen din sette en hansket, smurt finger inn i endetarmen for å føle for eventuelle unormale forhold.
Fekalt okkult blodprøve
Denne testen ser etter okkult (skjult) blod i avføringen. For denne testen:
- Du vil motta tre små kort. Plasser en avføringsprøve fra tre påfølgende avføring på hvert kort.
- En liten mengde avføringen plasseres på en spesiell teststrimmel.
- Avføringen blir analysert for spor av blod.
Fleksibel sigmoidoskopi
En fleksibel sigmoidoskopi brukes til å undersøke endetarmen og tykktarmen. Før en fleksibel sigmoidoskopi, må tykktarmen være fri for avføring for å muliggjøre god synlighet. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster og avføringsmidler.
Under prosedyren:
- Legen din setter sigmoidoskopet gjennom endetarmen og inn i anus og tykktarmen. Dette området blir sjekket for å se om kreft eller polypper er tilstede.
- Legen din kan sette inn biopsitang gjennom muligheten for å fjerne en liten prøve av vev for videre analyse. Fremgangsmåten kan forårsake kramper eller ubehag.
Koloskopi
En koloskopi er den beste måten å oppdage polypper eller kreft, da den når lenger inn i tarmen enn en sigmoidoskopi. Tykktarmen må være fri for avføring, så legen din har god synlighet. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster og avføringsmidler. Du er bedøvet før prosedyren.
Under en koloskopi:
- Legen din setter inn koloskopet gjennom endetarmen og inn i anus og tykktarmen for å se etter kreft og polypper.
- Biopsitang kan settes inn i omfanget for å fjerne en liten prøve av vev for videre analyse.
- Hvis en polypp er funnet, kan den fjernes gjennom koloskopet.
- Du kan oppleve kramper eller ubehag.
Barium klyster
Et barium klyster (også kalt en lavere GI-serie) brukes til å lage en røntgen av endetarmen og tykktarmen. Før prosedyren må du rense tykktarmen for avføring. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster eller avføringsmidler.
Under en barium klyster:
- Et bariumpreparat (kontrastmateriale) settes inn gjennom et rektalt rør.
- Barium skisserer tykktarmen og fremhever eventuelle avvik.
- Det tas en røntgen.
- Hvis polypper eller kreft er til stede, kan de visualiseres.
APC I1307K Behandling
Behandling for APC I1307K varierer. Hvis legen din fant kreft under undersøkelsen, vil han eller hun anbefale kirurgi.