Innhold
- Hva er arytmogent høyre ventrikulær dysplasi / kardiomyopati?
- Hva forårsaker ARVD / C?
- Hva er symptomene på ARVD / C?
- Hvordan diagnostiseres ARVD / C?
- Hvordan behandles ARVD / C?
- Hva er prognosen for ARVD / C?
- Differensialdiagnose
Hva er arytmogent høyre ventrikulær dysplasi / kardiomyopati?
Arrytmogen høyre ventrikulær dysplasi / kardiomyopati (ARVD / C) er en sjelden familiær lidelse som kan forårsake ventrikulær takykardi og plutselig hjertedød hos unge, tilsynelatende friske individer. Det kliniske kjennetegnet på sykdommen er ventrikulær arytmi, som hovedsakelig oppstår fra høyre ventrikkel. Det patologiske kjennetegnet på sykdommen er fibrofatty erstatning av høyre ventrikkel myokard.
Hva forårsaker ARVD / C?
ARVD / C er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for desmosomale proteiner. Disse proteinene er involvert i celle-til-celle-vedheft. Denne viktige observasjonen hjelper til med å forklare hvorfor ARVD / C er mer vanlig hos idrettsutøvere, og forsinket sykdomsutbrudd.
Hva er symptomene på ARVD / C?
Symptomer på ARVD / C inkluderer:
- Arytmier- En abnormitet i tidspunktet eller mønsteret til et hjerterytme som presenterer som et racing hjerterytme, hopper hjerterytme, hjertebank eller flagrende følelse
- For tidlig ventrikulære sammentrekningerEkstra eller uregelmessige hjerteslag som oppstår når det elektriske signalet starter i det nedre kammeret i hjertet (ventrikkelen)
- Ventrikulær takykardi (VT)- en serie med raske hjerteslag, med opprinnelse i ventrikkelen. Dette kan bare vare noen få slag eller kan fortsette og føre til livstruende arytmier. VT kan forårsake svakhet, kvalme, oppkast og svimmelhet, så vel som følelser av et racing- eller hoppende hjerte.
- Synkope- Også referert til som besvimelse eller et plutselig tap av bevissthet
- Hjertefeil- Sjelden er pasientens første symptomer de som er forbundet med høyre hjertesvikt, inkludert svakhet, hevelse i foten og ankelen (perifert ødem), væskeoppbygging i magen (ascites), så vel som arytmiske symptomer.
- Plutselig hjertestans- Hos noen pasienter er det første tegn på ARVD / C plutselig hjertestans, der hjertet slutter å slå og pumpe blod til resten av kroppens organer. Dette kan føre til død hvis det ikke behandles innen få minutter.
Hvordan diagnostiseres ARVD / C?
Diagnosen ARVD / C er basert på å oppfylle et sett med spesifikke kriterier som tar hensyn til EKG-abnormiteter, arytmier, strukturelle abnormiteter og vevskarakteristika, samt familiehistorie og genetikk. I 1994 foreslo en internasjonal arbeidsgruppe kriterier for den kliniske diagnosen ARVD / C, basert på disse forskjellige kategoriene. Disse kriteriene var veldig spesifikke for ARVD / C, men de manglet følsomhet ved diagnostisering av mildere eller atypiske presentasjoner. Disse diagnostiske kriteriene ble revidert i 2010 og inneholder nå fremskritt innen både teknologi og genetikk. Informasjon fra elektrokardiogrammer (EKG), signal-gjennomsnitt EKG, treningstresstester, Holter-monitorer, ekkokardiogrammer, MR, familiehistorie og genetisk testing er viktig når diagnosekriteriene brukes. Se et sammenligningskart over ARVD / C diagnosekriteriene for 1994 og 2010.
Diagnostiske kriterier for ARVD / C
EN bestemt diagnose av ARVD / C består av følgende kriteriealternativer fra forskjellige kategorier:
- To hovedkriterier, eller
- Ett hoved- og to mindre kriterier, eller
- Fire mindre kriterier
EN grensediagnose består av følgende kriteriealternativer fra forskjellige kategorier:
- Ett hoved- og ett mindre kriterier, eller
- Tre mindre kriterier
EN mulig diagnose består av følgende kriteriealternativer fra forskjellige kategorier:
- Ett hovedkriterium, eller
- To mindre kriterier
Testing
Det er ingen enkelt test som verken kan etablere eller ekskludere ARVD / C. Kriteriene som brukes til å bestemme ARVD / C er en fysisk eksamen, familiehistorie, forskjellige hjertetester og genetisk informasjon. Testene kan omfatte:
- Elektrokardiogram
- Signalgjennomsnittlig elektrokardiogram
- 24-timers Holter Monitor
- Tren stresstest
- Ekkokardiogram
- Cardiac Magnetic Resonance Imaging (MRI)
- Hjerteberegnet tomografi (CT)
- Genetisk testing
- Elektrofysiologistudie
- Høyre ventrikulogram (RV angiogram)
- Hjertebiopsi
Hvordan behandles ARVD / C?
Behandlingsalternativene varierer etter pasient, og er basert på pasientens hjerteprøveresultater, medisinsk historie og tilstedeværelse eller fravær av genetiske mutasjoner. De tre vanligste behandlingene for arytmier er medisiner, implanterbare hjertestarter-defibrillatorer (ICDer) og kateterablasjon.
Medisiner
Medisiner kan brukes til å redusere antall episoder og alvorlighetsgraden av arytmi. Medisiner endrer de elektriske egenskapene til hjertet på en av to måter:
- Direkte: Medisinene påvirker de elektriske strømningene i hjertet
- Indirekte: Medisiner som betablokkere blokkerer effekten av adrenalin eller forbedrer blodstrømmen til hjertet.
Betablokkere senker hjertefrekvensen, blodtrykket og effekten av adrenalin. De er en trygg og ofte brukt type medisiner.
Hvis pasienter opplever ventrikulær takykardi til tross for behandling med betablokkere, kan antiarytmika, som sotolol eller amiodaron, anbefales. ACE-hemmere kan også være nyttige for å redusere arbeidsbelastningen på hjertet og forhindre utvikling av hjertesvikt. Vær oppmerksom på at alle medisiner kan forårsake bivirkninger, og at det utvikles nye medisiner hvert år.
Implantable Cardioverter Defibrillator (ICD)
Implantable cardioverter defibrillators brukes ofte til å behandle pasienter med ARVD / C. Disse enhetene overvåker kontinuerlig hjerterytmen og gir automatisk et lite elektrisk støt til hjertet hvis det oppstår uregelmessig hjerterytme eller rask vedvarende hjerterytme. Dette kan forårsake et kortvarig ubehag, som av noen pasienter er beskrevet som "sparket i brystet."
ICD-er kan også fungere som pacemakere og kan behandle både sakte og raske rytmer. De bør sjekkes hvert tredje til seks måneder, og det kan hende at de må byttes ut hvert fjerde til sjette år.
Kateter Ablasjon
For å behandle ARVD / C med kateterablasjon, ligger områdene i hjertet som forårsaker arytmier og cauteriseres (brennes) for å ødelegge vevet. Denne invasive prosedyren utføres i et elektrofysiologilaboratorium og kan redusere hyppigheten av arytmiske episoder.
Tradisjonell kateterablasjon, kalt endokardial ablasjon, behandler muskelen i den indre overflaten av hjertet. Katetre sendes gjennom vener i bena og følges opp i hjertet der et arytmisk område er lokalisert og ødelagt. Nylig har det blitt utviklet en lovende ablasjonsteknikk kalt epikardial ablasjon. I denne teknikken behandles utsiden av hjertet. Mange ARVD / C-arytmier kommer fra utsiden av hjertet. Ved epikardial ablasjon går kateteret under brystbenet og inn i sekken rundt hjertet. Mens en epikardial ablasjon kan være veldig effektiv til å behandle arytmier hos ARVD / C-pasienter, er dette en komplisert prosedyre. Vi anbefaler at prosedyren utføres på et senter med erfaring i behandling av pasienter med ARVD / C ved bruk av denne epikardielle tilnærmingen.
Kateterablasjon er ikke en endelig kur mot ARVD / C, fordi det er en progressiv tilstand. Kateterablasjon kan bidra til å redusere behovet for ICD-behandling. Det er viktig for pasienter å ha en grundig diskusjon med legene sine om risikoen og fordelene ved kateterablasjon før de gjennomgår denne prosedyren.
Hva er prognosen for ARVD / C?
Noen pasienter vil ha et stabilt hjerte som fungerer i flere tiår, mens andre kan ha staver av arytmier som krever endringer i medisiner eller ablasjoner. Forskning har vist at de langsiktige utsiktene for de fleste med ARVD / C er relativt gode. Få pasienter utvikler så alvorlig dysfunksjon eller hyppige episoder med ventrikulær takykardi at hjertetransplantasjon kan være nødvendig.
Differensialdiagnose
Den viktigste tilstanden som må skilles fra ARVD / C er idiopatisk ventrikulær takykardi som oppstår fra utstrømningskanalen. Ventrikulær takykardi kan være nøyaktig den samme, men det er ingen strukturell abnormitet i hjertet, i motsetning til situasjonen i ARVD / C hvor det ofte er utvidelse av ventrikkelen, unormal sammentrekning eller redusert funksjon. Høyre ventrikulær utstrømningskanal takykardi er mer vanlig enn ARVD / C og forekommer hos unge, ellers friske mennesker. Behandlingen er enten med medisiner eller med kateterablasjon.