Innhold
Batten sykdom er en ekstremt sjelden og dødelig lidelse som påvirker nervesystemet. De fleste barn begynner å vise symptomer mellom fem og ti år gamle, når et tidligere sunt barn kan begynne å vise tegn på kramper eller synsproblemer. I mange tilfeller er de tidlige tegnene veldig subtile, for eksempel klønethet, nedsatt læring og forverret syn. De fleste mennesker med Batten sykdom dør i tenårene eller tidlig på tjueårene.Batten sykdom er den vanligste av neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Opprinnelig ble Batten-sykdommen ansett for å være en ung NCL, men de siste årene har barneleger brukt Batten-sykdommen for å beskrive de fleste forekomster av NCL.
Batten sykdom er ekstremt sjelden. Det anslås å påvirke 1 av hver 50 000 fødsler i USA. Mens tilfeller forekommer over hele verden, er Batten sykdom mer vanlig i deler av Nord-Europa, som Sverige eller Finland.
Batten sykdom er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at den bare forekommer hos et barn hvis begge foreldrene bærer genene for sykdommen. Hvis et barn bare har en forelder med genet, betraktes det barnet som bærer og kan gi genet videre til sitt eget barn, og forårsake Batten sykdom hvis partneren hans bærer genet også.
Symptomer
Når lidelsen utvikler seg, finner tap av muskelkontroll, alvorlig hjernevev, atrofi i hjernevev, progressivt synstap og tidlig demens sted.
Diagnose
Fordi de tidligste tegnene på Batten sykdom vanligvis innebærer syn, blir Batten sykdom ofte først mistenkt under en rutinemessig øyeundersøkelse. Imidlertid kan det ikke diagnostiseres gjennom en øyeundersøkelse alene.
Batten sykdom diagnostiseres basert på symptomene barnet opplever. Foreldre eller barnets barnelege kan merke at barnet har begynt å utvikle synsproblemer eller kramper. Spesielle elektrofysiologiske studier av øynene, slik visuell fremkalt respons eller elektroretinogram (ERG), kan gjøres.
I tillegg kan det gjøres diagnostiske tester som elektroencefalogram (EEG, for å lete etter anfallsaktivitet) og magnetisk resonans (MR, for å se etter endringer i hjernen). En prøve av hud eller vev (kalt en biopsi) kan undersøkes under et mikroskop for å se etter opphopning av lipofusciner.
Behandling
Ingen spesifikk behandling er foreløpig tilgjengelig for å kurere eller redusere utviklingen av Batten sykdom, men det finnes behandlinger for å håndtere symptomene og gjøre barnet mer komfortabelt. Beslag kan kontrolleres med medisiner mot anfall, og andre medisinske problemer kan behandles etter behov.
Fysisk og ergoterapi kan hjelpe pasienten til å holde på fysisk funksjon så lenge som mulig før musklene atrofi. Noen studier har vist tidlige data om at doser av vitamin C og E kan bidra til å redusere sykdommen, selv om ingen behandling har klart å stoppe den fra å være dødelig. Nylig godkjente FDA medisiner kalt cerliponase alfa (Brineura), som tilbys til en bestemt type Batten sykdom. Brineura er i stand til å redusere tap av gangevne hos noen barn. Svært nylig antas medisinen antisense oligonukleotid (milasen) å være den første egendefinerte behandlingen for en genetisk sykdom.
Støttegrupper som Batten Disease Support and Research Association gir støtte og informasjon om behandlinger og forskning. Å møte andre familier som har gått gjennom det samme eller går gjennom de samme stadiene, kan være en god støtte når du takler Batten-sykdommen. Medisinsk forskning fortsetter å studere sykdommen for forhåpentligvis å identifisere effektive behandlinger i fremtiden.