Innhold
- Hva er tegn og symptomer på Becker muskeldystrofi?
- Hva er risikofaktorene for Becker muskeldystrofi?
- Hvordan diagnostiseres Becker muskeldystrofi?
- Behandling av muskeldystrofi
Hva er tegn og symptomer på Becker muskeldystrofi?
Becker muskeldystrofi tegn og symptomer dukker opp hos pasienter i tenårene eller de unge voksne årene. Som med den mer alvorlige Duchenne muskeldystrofi, begynner mønsteret for muskelsvekkelse og sløsing ofte i hofte- og bekkenområdene, og går deretter videre til lår og skuldre.
Når muskler svekkes, kan pasienter merke endringer når de deltar i fysiske aktiviteter og sport. Denne svakheten kan føre til endring i gangart. Personer som er rammet av Becker muskeldystrofi kan begynne å vassle, gå på tærne eller skyve magen fremover når de går for å opprettholde balanse og kompensere for manglende styrke i hofter og ben.
Hva er risikofaktorene for Becker muskeldystrofi?
Becker muskeldystrofi er en genetisk sykdom forårsaket av et gen på X-kromosomet som mødre som bærer genet kan overføre til sønnene sine.
Hvordan diagnostiseres Becker muskeldystrofi?
Diagnostisering av Becker muskeldystrofi er komplisert, siden det deler så mange symptomer med andre tilstander, inkludert Duchenne, lem-belte muskeldystrofi og ryggmargsatrofi.
Utfordringen er å avgjøre om svakheten har sin opprinnelse i musklene selv eller i motorneuronene (forgrening fra ryggmargen), som styrer disse musklene.
En nøye fysisk og historie med tegn og symptomer er det første trinnet, slik at legen kan merke seg mønsteret for progresjon. Diagnostiske tester for Becker muskeldystrofi inkluderer:
Blodprøver: Genetiske blodprøver kan avsløre genmutasjonen som er ansvarlig for Becker muskeldystrofi. De kan også måle tilstedeværelsen av kreatinkinase, et enzym som dannes når muskelvevet brytes ned. Dette stoffet er forhøyet i muskeldystrofi og inflammatoriske tilstander.
Muskelbiopsi: For de barn som har klinisk bevis på Duchennes muskeldysytrofi, men som ikke viser en av de vanligste mutasjonene, tas en liten prøve av muskelvev og undersøkes under et mikroskop for å bekrefte diagnosen.
Elektromyogram: Denne testen kontrollerer om muskelsvakhet er et resultat av ødeleggelse av muskelvev i stedet for nerveskader.
Elektrokardiogram (EKG eller EKG): En test som registrerer hjertets elektriske aktivitet, et EKG viser unormale rytmer (arytmier eller dysrytmier) og oppdager hjertemuskelskader.
Hjertet består hovedsakelig av muskler, og derfor påvirkes det av muskeldystrofi. Becker muskeldystrofi kan forårsake kardiomyopati, en svekkelse av hjertemuskulaturen, som, hvis ikke adressert, kan føre til hjertesvikt og behov for en transplantasjon.
Behandling av muskeldystrofi
Det er ikke en kur mot Becker muskeldystrofi for tiden. En lege kan foreskrive steroide medisiner for å hjelpe enkeltpersoner å være i stand til å gå så lenge som mulig.
Det kliniske løpet av Becker muskeldystrofi er variabelt. Noen mennesker kan trenge rullestol når de når 30-årene; andre kan være i stand til å fortsette å gå med eller uten stokk i mange år.
Et tverrfaglig team av spesialister med erfaring i behandling av Becker muskeldystrofi kan hjelpe til med å løse symptomene:
Fysiske og yrkesmessige rehabiliteringsfagfolk kan designe treningsprogrammer og lære tøyningsaktiviteter for å minimere kontrakturer, som er herdede eller deformerte ledd forårsaket av kontraherende muskler og sener.
Ortopedkirurger med ekspertise innen muskeldystrofi kan behandle kontrakturer og skoliose.
Kardiologer sporer pasientens hjertefunksjon med EKG og ekkokardiogram.