Utover BRCA: Bli screenet for disse ytterligere genetiske mutasjonene

Posted on
Forfatter: Gregory Harris
Opprettelsesdato: 13 April 2021
Oppdater Dato: 18 November 2024
Anonim
The War on Drugs Is a Failure
Video: The War on Drugs Is a Failure

Spør eksperten

Utvalgte eksperter:

  • David Michael Euhus, M.D.

Har du eller et familiemedlem blitt undersøkt for BRCA-genmutasjoner og kommet negativt opp? Hvis du fremdeles mistenker en familieforbindelse på grunn av brystkreft eller andre kreftformer, eller forekomst av brystkreft før fylte 50 år, er det grunner til å fortsette å forfølge svarene.

"Ti prosent av alle brystkreftformer er kjent for å være arvelige," sier David Euhus, direktør for brystkirurgi ved Johns Hopkins. "Men vi vet også fra identiske tvillingstudier at opptil 25 prosent har noen familiær komponent." Det betyr at ytterligere 15 prosent av alle brystkreftene kan være arvelige, men vi vet foreløpig ikke de genetiske mutasjonene som er involvert.


De fleste arvelige brystkreftene som vi for øyeblikket kjenner igjen, er forårsaket av en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genene. Disse genene hjelper normalt med å undertrykke svulstvekst, men når visse deler av gensekvensen er feil, er det mer sannsynlig at svulster dannes.

Men de siste årene har noen nye genetiske mutasjoner assosiert med økt risiko for brystkreft blitt identifisert. Med riktig genetisk rådgivning kan du nå få svar som ikke var tilgjengelige for bare noen få år siden.

"Hver familie er forskjellig," sier Euhus. "Hver har en unik innvirkning fra andre gener." Det betyr at en genetisk mutasjon som er kjent for å øke sjansen for brystkreft, ikke kan være bekymringsfull med mindre det er et annet sett med mutasjoner i et annet sett med gener, noe som betyr at mutasjonene oppført nedenfor bare er en del av bildet.

Euhus ser på hele familiehistorien og til tider visse fysiske egenskaper. Han skisserer noen av de vanligste mutasjonene - med en stor advarsel. "Hver av disse er bare en brøkdel av en prosent av den totale brystkreft," sier han. Likevel, hvis kreft løper i familien, kan det hjelpe å lete etter en genetisk ledetråd. Noen ekstra genetiske mutasjoner som kan bidra til kreftrisiko inkluderer:


  • CHEK2: Dette er en årsak til Li-Fraumeni syndrom, som gir en litt større risiko for brystkreft, vanligvis østrogen eller progesteronreseptor-positiv. Det kan være forekomst av skjoldbruskkjertel, nyre, kolorektal eller prostatakreft i familien.
  • PALB2: Dette er noen ganger kjent som BRCA3. Det er ingen sterk tilknytning til eggstokkreft, selv om familiehistorie ellers ser veldig ut som de med BRCA2-mutasjonen. Personer med BRCA2- eller PALB2-mutasjoner kan ha større risiko for visse kreftformer hvis de drikker alkohol.
  • PTEN: En mutasjon i dette genet forårsaker Cowden syndrom, og det øker risikoen for kreft i bryst, livmor, mage-tarm og skjoldbruskkjertel. Personer med Cowden syndrom er kjent for å ha store hoder i forhold til høyden, så vel som kreftfremkallende svulster i huden og andre organer.
  • Minibank: Når den bare arves fra en av foreldrene, øker denne mutasjonen noen ganger risikoen for brystkreft. Når det arves fra begge foreldrene, forårsaker det en medfødt sykdom som kalles ataksi-telangiektasi og øker risikoen for leukemi eller lymfom.
  • TP53: En mutasjon i dette genet forårsaker Li-Fraumeni syndrom og øker risikoen for østrogen, progesteron og HER2 / neu-positiv eller trippel-positiv brystkreft før fylte 35 år.
  • CDH1: Denne mutasjonen kan forårsake arvelig diffust gastrisk kreftsyndrom, noe som betydelig øker risikoen for magekreft og moderat øker risikoen for en type brystkreft kalt lobular carcinoma.
  • STK11: En mutasjon i dette genet forårsaker Peutz-Jeghers syndrom, noe som øker risikoen for kreft i bukspyttkjertelen, brystet og andre kreftformer. Noen ganger muterer dette genet spontant, noe som betyr at bare en person i en familie kan ha mutasjonen. Personer med Peutz-Jeghers syndrom kan ha mange kroniske munn- og leppeskader eller sår. Som barn kan de ha mørkeblå eller brune føflekker eller fregner på fingrene og slimhinnene, inkludert lepper, nesebor, øyne og anus.

Hva du skal gjøre hvis du mistenker familiær brystkreft

Få genetisk rådgivning.

Akkurat nå kan det være vanskelig å vite forskjellene mellom genetisk informasjon som er betydelig, ubetydelig eller rett og slett ennå ikke forstått. Du trenger noen som kan stille de riktige spørsmålene om familiehistorikken din og hjelpe deg med å tolke testresultatene. Arbeid alltid med en genetisk rådgiver, som kan stille spørsmål, gi veiledning og bestille riktig testpanel for din familiesituasjon.


Test på nytt.

Flere kreftfremkallende mutasjoner eller mutasjoner kombinert med miljøfaktorer er kjent i dag sammenlignet med til og med for noen få år siden.

Rådfør deg med en brystkirurg.

Hvis din genetiske rådgivning og testprosess gir noen resultater som etterlater deg bekymret, kan en brystkirurg kanskje hjelpe deg med å konvertere flok av statistikk til en handlingsplan for hva du skal gjøre videre.