Innhold
Diamond Blackfan anemia (DBA) er en sjelden blodsykdom, vanligvis diagnostisert i barndom, der beinmargen ikke lager nok røde blodlegemer til å føre oksygen gjennom kroppen. Det er en potensielt livstruende tilstand som kan forårsake alvorlig anemi så vel som fysiske abnormiteter. Det anslås å være 25 til 35 nye tilfeller av DBA per år i Nord-Amerika.Forstyrrelsen er oppkalt etter Dr. Louis Diamond og Dr. Kenneth Blackfan, som oppdaget og dokumenterte de første tilfellene av sykdommen på 1930-tallet. Det krever kontinuerlig medisinsk behandling av en hematolog, med behandlinger som spenner fra steroidmedisiner til stamceller. transplantasjoner.
Andre navn på Diamond Blackfan anemi inkluderer:
- Blackfan Diamond syndrom
- Medfødt ren rød celle aplasi
- Medfødt hypoplastisk anemi
- Aase syndrom (antatt å være en delmengde av DBA der det er en fingerlignende tommel, og ikke en distinkt lidelse)
Diamond Blackfan Anemia Symptomer
Diamond Blackfan anemi er tilstede ved fødselen, men kan være vanskelig å identifisere. Omtrent halvparten av barn født med sykdommen har fysiske mangler som hånddeformiteter eller hjertefeil, men det er ikke noe klart sett med standardtegn som indikerer DBA.
Symptomene kan også variere sterkt, fra veldig milde til alvorlige og livstruende. Fordi røde blodlegemer fører oksygen gjennom hele kroppen, kan et barn med DBA ha symptomer relatert til et mangel på oksygen i blodet (anemi), inkludert:
- Blekhet (blekhet)
- Uregelmessig hjerterytme når hjertet prøver å holde oksygen i bevegelse i kroppen
- Tretthet, irritabilitet og besvimelse
Når fysiske avvik er til stede, kan de omfatte:
- Mindre enn normal hodestørrelse
- Kortvokst
- Flat nese
- Ganespalte
- Små, manglende eller ekstra tommelen
- Små, lavsatte ører
- Liten hake eller kjeve
- Brede øyne
- Hypospadias (en tilstand der urinveiene ikke slutter ved penisspissen)
- Nyreavvik
- Strukturelle hjertefeil
I tillegg kan DBA forårsake øyeproblemer som grå stær og glaukom. Forstyrrelsen er også sterkt assosiert med myelodysplastisk syndrom, en annen lidelse der beinmargen ikke lager nok røde blodlegemer, så vel som med osteosarkom (beinkreft), tykktarmskreft og leukemi.
Fører til
Den eksakte årsaken til DBA er ukjent, men genmutasjoner i ribosomale proteingener blir identifisert i 80% til 85% av tilfellene. Et resultat av denne typen mutasjoner er at de bloddannende cellene i beinmargen selvdestruerer, fører til anemi som er kjennetegnet på sykdommen.
Det er ikke identifisert unormale gener hos de resterende 10% til 15% av pasientene. I omtrent 10% til 20% av tilfellene er det en familiehistorie av lidelsen.
Diagnose
Diamond Blackfan-anemi diagnostiseres vanligvis når en baby er 3 eller 4 måneder gammel, selv om den noen ganger blir oppdaget ved fødselen, basert på symptomer. For eksempel kan en baby mistenkes for å ha anemi hvis de alltid er bleke og blir korte puste når du tar en flaske eller pleier.
På grunn av at Diamond Blackfan anemi er ekstremt sjelden, og få leger er kjent med det, kan det ta litt tid å komme til en riktig diagnose.
Blodprøver som brukes til å diagnostisere DBA inkluderer:
- Komplett blodcelletall (CBC): Dette måler antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater og nivået av hemoglobin i blodet. DBA er preget av et svært lavt antall røde blodlegemer så vel som lavt hemoglobin.
- Retikulocyttall: Dette måler antall umodne eller unge blodceller.
- Gjennomsnittlig kroppsvolum (MCV): Som en del av en CBC måler denne testen størrelsen på røde blodlegemer og er inkludert i en CBC.
- Erythrocyte adenosine deaminase (eADA) aktivitetsnivå: Nivåene av eADA, et enzym som er en del av immunforsvaret, er forhøyet hos de fleste mennesker med DBA.
Genetisk testing brukes til å lete etter genmutasjonene som forekommer hos de fleste mennesker med DBA. En benmargsprøve (biopsi), fjernet under narkose, kan gjøres for å avgjøre om mengden nye røde blodlegemer som opprettes er lav.
To typer anemi som ligner på DBA, må kanskje utelukkes for å definitivt diagnostisere sykdommen: Den ene er aplastisk anemi, noe som resulterer i beinmargsvikt. Den andre er Fanconi-anemi, et annet sjeldent arvelig benmargsvikt-syndrom preget av medfødte anomalier som beinavvik, liten hodestørrelse, små kjønnsorganer og unormal pigmentering av huden.
Behandling
Det finnes en rekke behandlingsalternativer for Diamond Blackfan anemi, inkludert:
Steroidmedisiner
Et steroidmedisin, vanligvis prednison, er førstelinjebehandling for DBA. Cirka 80% av barna med DBA vil svare på denne medisinen, som stimulerer produksjonen av røde blodlegemer. Barn som responderer på steroidbehandling kan måtte ta dem resten av livet; til slutt er 40% av pasientene steroidavhengige. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Steroider har bivirkninger som diabetes, glaukom, bein svekkelse (osteopeni) og høyt blodtrykk; i noen tilfeller vil steroidmedisiner slutte å virke.
Blodtransfusjoner
Hvis steroider ikke virker eller må tas i doser som er for høye for å fungere, kan det være nødvendig med transfusjoner av donert donert blod. Noen mennesker trenger bare transfusjoner når de har fall i hemoglobin, mens andre kan trenge kronisk transfusjonsterapi, noe som betyr regelmessige behandlinger hver fjerde til sjette uke, med 40% av pasientene som blir transfusjonsavhengige.
Cheleringsterapi
En potensiell ulempe med regelmessige blodoverføringer er akkumuleringen av for mye jern. Normalt bruker kroppen jern når de lager nye røde blodlegemer, men siden noen med Diamond Blackfan-anemi ikke lager mange celler, bygger jernet seg opp. Overdreven jern i blodet kan forårsake hjerterytmeforstyrrelser, hjertesvikt, skrumplever, diabetes og hypotyreose, så vel som andre alvorlige problemer.
For å fjerne overflødig jern fra kroppen er kelasjonsbehandling nødvendig med ett av to legemidler som er godkjent for dette formålet: Exjade (defarasirox) og Desferal (deferoxamine).
Stamcelletransplantasjon
Den eneste potensielle kur mot Diamond Blackfan-anemi er stamcelletransplantasjon (SCT), der defekt benmarg erstattes med sunne celler fra en donor. Donorens stamceller kan fås fra benmarg, perifert blod eller ledningsblod. Dette er en komplisert medisinsk prosedyre som krever flere måneder på sykehuset og ikke er uten risiko. Belønningen for en vellykket SCT er at pasientens beinmarg skal fungere normalt, og de trenger ikke kronisk blodtransfusjonsbehandling eller steroidmedisinering. Det er vanligvis reservert for mennesker som steroidmedisiner og blodtransfusjoner ikke hjelper.
Noen fysiske misdannelser forbundet med Diamond Blackfan-anemi kan kreve kirurgi.
Et ord fra veldig bra
Å lære et barn har DBA kan være opprørende, men mennesker med lidelsen kan leve lange, sunne og aktive liv hvis de får god medisinsk behandling og forfølger en sunn livsstil. Omtrent 17% av de som er rammet av DBA har sjansen for å gå i spontan remisjon, noe som betyr at det ikke kreves steroider eller transfusjoner i seks måneder eller mer. Det er mulig å gå inn og ut av remisjon når som helst.
Det fortsetter å bli forsket på potensielle behandlinger for DBA. Diamond Blackfan Anemia Foundation kan hjelpe de som er interessert i å delta i en klinisk prøve.