Innhold
Canavan sykdom er en av en gruppe genetiske lidelser som kalles leukodystrofi som resulterer i defekter i myelinskeden som dekker nerveceller i hjernen. I Canavan sykdom forårsaker en genetisk mutasjon på kromosom 17 en mangel på et enzym som kalles aspartoacylase. Uten dette enzymet oppstår en kjemisk ubalanse som forårsaker ødeleggelsen av myelin i hjernen. Dette fører til at sunt hjernevev degenererer til svampete vev fullt av mikroskopiske væskefylte rom.Canavan sykdom er arvet i et autosomalt recessivt mønster, noe som betyr at et barn må arve en kopi av det muterte genet fra hver av foreldrene for å utvikle sykdommen. Selv om Canavan-sykdommen kan forekomme i alle etniske grupper, forekommer den oftere blant Ashkenazi-jøder fra Polen, Litauen og Vest-Russland og blant saudiarabere.
Symptomer
Symptomene på Canavan sykdom dukker opp tidlig i barndommen og blir verre over tid. De kan omfatte:
- Nedsatt muskeltonus (hypotoni)
- Svake nakkemuskler forårsaker dårlig hodekontroll
- Unormalt stort hode (makrocephaly)
- Bena holdes unormalt rette (hyperextensjon)
- Armmusklene har en tendens til å bli bøyd
- Tap av motoriske ferdigheter
- Mental retardasjon
- Beslag
- Blindhet
- Fôringsvansker
Diagnose
Hvis et spedbarns symptomer tyder på Canavan sykdom, kan det gjøres flere tester for å bekrefte diagnosen. En computertomografi (CT) eller magnetisk resonans (MR) av hjernen vil se etter degenerasjonen av hjernevevet. Blodprøver kan gjøres for å søke etter manglende enzym eller for å se etter den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen.
Behandling
Det finnes ingen kur mot Canavan sykdom, så behandlingen fokuserer på å håndtere symptomene. Fysisk, yrkesmessig og taleterapi kan hjelpe et barn å nå sitt utviklingspotensial. Fordi Canavan-sykdommen blir stadig verre, dør mange barn i ung alder (før de er 4 år), selv om noen kan overleve i tenårene og tjueårene.
Genetisk testing
I 1998 vedtok American College of Obstetricians and Gynecologists en stillingserklæring som anbefalte at leger tilbyr bærertesting for Canavan sykdom til alle personer med jødisk bakgrunn fra Ashkenazi. En bærer har en kopi av genmutasjonen, så han eller hun utvikler ikke sykdommen, men kan overføre genmutasjonen til barn. Det anslås at 1 av 40 personer i den jødiske befolkningen i Ashkenazi bærer genmutasjonen for Canavan sykdom.
Det anbefales at par med risiko for å bære det muterte genet testes før de blir gravid. Hvis testresultatene viser at begge foreldrene er bærere, kan en genetisk rådgiver gi mer informasjon om risikoen for å få en baby med Canavan sykdom. Mange jødiske organisasjoner tilbyr genetisk testing for Canavan sykdom og andre sjeldne lidelser i USA, Canada og Israel.