Innhold
Cat eye syndrom (CES, også kjent som Schmid – Fraccaro syndrom), er en tilstand forårsaket av en kromosomal abnormitet og er oppkalt etter den kattelignende øyeformen den forårsaker. CES er resultatet av en genetisk defekt i kromosom 22, som forårsaker et ekstra kromosomfragment.Forekomst av kattøyesyndrom
Kattøyesyndrom påvirker både menn og kvinner og anslås å forekomme hos en av 50 000 til en av 150 000 individer. Hvis du har CES, er du sannsynligvis den eneste i familien som har tilstanden siden det er en kromosomavvik som i motsetning til et gen.
Symptomer
Hvis du eller barnet ditt har CES, kan du oppleve et bredt spekter av symptomer. Omtrent 80 til 99% av individer med kattøyesyndrom har følgende tre symptomer til felles:
- Små hudvekster (tagger) i de ytre ørene
- Depresjoner i huden (groper) i de ytre ørene
- Fravær eller obstruksjon av anus (anal atresia)
Andre, mer vanlige symptomer på Schmid – Fraccaro syndrom inkluderer:
- Fravær av vev fra den fargede delen av det ene eller begge øynene (iris coloboma)
- Medfødte hjertefeil
- Rib unormalt
- Skrå åpninger mellom øvre og nedre øyelokk
- Mangler i urinveiene eller nyrene
- Kortvokst
- Ganespalte
- Brede øyne
- Intellektuell funksjonshemming
Det er andre mindre vanlige fødselsskader, som også er notert som en del av tilstanden.
Fører til
I følge National Organization for Rare Disorders (NORD) er den eksakte årsaken til kattøyesyndrom ikke helt forstått. I noen tilfeller ser det ut til at den kromosomale abnormiteten oppstår tilfeldig på grunn av en feil i hvordan foreldrenes reproduktive celler deler seg. I disse tilfellene har foreldrene dine normale kromosomer. I andre tilfeller ser det ut til å skyldes en balansert translokasjon hos en av foreldrene dine.
Translokasjoner oppstår når deler av visse kromosomer brytes av og omorganiseres, noe som resulterer i forskyvning av genetisk materiale og et endret sett med kromosomer. Hvis en kromosomomdannelse er balansert, betyr det at den består av en jevn utveksling av genetisk materiale uten genetisk informasjon ekstra eller mangler, det er vanligvis ufarlig for transportøren.
Det er veldig sjeldent, men bærere av en balansert translokasjon kan ha en liten risiko for å overføre en kromosomavvik til barna sine.
I andre sjeldne tilfeller kan en foreldre til et berørt barn ha markørkromosomet i noen av kroppens celler og i noen tilfeller manifestere visse, muligens milde, trekk ved lidelsen. Bevis indikerer at denne kromosomale abnormiteten kan overføres gjennom flere generasjoner i noen familier; som nevnt ovenfor, kan imidlertid uttrykket for tilknyttede funksjoner være variabelt. Som et resultat kan bare de med flere eller alvorlige funksjoner identifiseres.
Kromosomanalyse og genetisk rådgivning kan anbefales for foreldre til et berørt barn for å bekrefte eller ekskludere tilstedeværelsen av visse abnormiteter som involverer kromosom 22 og for å evaluere gjentakelsesrisiko.
Diagnose og behandling
Hvis du har kattøyesyndrom, betyr det at du ble født med det. Vanligvis vil legen din diagnostisere deg eller barnet ditt basert på symptomene du har. Genetisk testing, for eksempel en karyotype, kan bekrefte tilstedeværelsen av den spesifikke genetiske defekten i kromosom 22-tredobling eller firdobling av deler av kromosomet - som er assosiert med CES.
Hvordan CES behandles er basert på symptomene du eller barnet ditt har. Noen barn kan trenge kirurgi for å reparere fødselsskader i anus eller hjerte. De fleste mennesker med kattøyesyndrom har en gjennomsnittlig levealder, med mindre de har livstruende fysiske problemer som alvorlig hjertefeil.