Innhold
- Befolkning i fare for Connexin 26-mutasjoner
- Testing for mutasjoner
- Andre tilknyttede helseproblemer
- Behandling
Alle har to kopier av dette genet, men hvis hver fødselsforelder har en feilkopi av GJB2 / Connexin 26-genet, kan babyen bli født med hørselstap. Dette er med andre ord en autosomal recessiv mutasjon.
Befolkning i fare for Connexin 26-mutasjoner
Connexin 26 mutasjoner forekommer oftest i kaukasiske og Ashkenazi jødiske populasjoner. Det er en 1 av 30 transportpris for kaukasiere og 1 av 20 transportører for de av Ashkenazi jødisk avstamning.
Testing for mutasjoner
Folk kan testes for å se om de er bærere av den mangelfulle versjonen av genet. Et annet gen, CX 30, er også identifisert og er ansvarlig for noe hørselstap. Lignende testing kan gjøres for å avgjøre om et allerede født barns hørselstap er relatert til Connexin 26. Testing kan gjøres med en blodprøve eller kinnpinne. På dette tidspunktet tar det omtrent 28 dager å få tilbake resultatene av testingen.
En genetisk rådgiver eller genetiker kan best veilede deg om hvilken testing som er best egnet basert på familiehistorie, fysisk undersøkelse og type hørselstap.
Andre tilknyttede helseproblemer
Connexin 26-mutasjoner betraktes som en ikke-syndromisk årsak til hørselstap. Dette betyr at ingen andre medisinske problemer er forbundet med denne spesielle mutasjonen.
Behandling
Hørselstap relatert til Connexin 26-mutasjoner er vanligvis i moderat til dyptgående område, men det kan være noen variasjoner. Tidlig intervensjon er viktig for å gi lyd til hjernen som utvikler seg, og oppnås ved bruk av høreapparater eller cochleaimplantater.
Det er aktuell forskning som ser på muligheten for genterapi for å redusere mengden hørselstap forårsaket av Connexin 26-mutasjoner eller eliminere det. Denne testingen har hovedsakelig blitt utført på mus og er mange år unna praktiske forsøk på mennesker. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>