Genetisk testing for cøliaki

Innhold

• Geniac testing av cøliaki ser etter to gener
• Celiac gentest innebærer enkel skjerm
• Genetisk testing er ikke like diagnose

Cøliaki er knyttet til arvelighet, noe som betyr at du bare kan utvikle cøliaki hvis du bærer gener som disponerer deg for det. Derfor bruker leger i økende grad genetisk testing av cøliaki for å avgjøre om noen har tilbøyelighet til å utvikle tilstanden.

Nesten alle spiser gluten, et protein som finnes i kornene hvete, bygg og rug. Imidlertid kan inntak av gluten til slutt føre til cøliaki, en autoimmun tilstand som fører til at dine egne sykdomsbekjempende hvite blodlegemer angriper slimhinnen i tynntarmen.

Ikke alle som bærer cøliaki-gener til slutt, vil utvikle cøliaki - faktisk, mens opptil 40% av befolkningen har en eller begge de nødvendige gener, har bare 1% av befolkningen faktisk cøliaki. Så å ha det genetiske potensialet betyr ikke at du vil bli diagnostisert med cøliaki og trenger å gi opp gluten; faktisk er oddsen stablet mot den.

Imidlertid kan genetisk testing for cøliaki gi et annet stykke til diagnostisk puslespill, spesielt i tilfeller der diagnosen din ikke er klar, eller hvor du prøver å bestemme fremtidige testbehov.

Geniac testing av cøliaki ser etter to gener

Ha med meg - dette blir komplisert.

Genene som disponerer deg for cøliaki, ligger på HLA-klasse II-komplekset i vårt DNA, og de er kjent som DQ-genene. Alle har to kopier av et DQ-gen - en fra moren og en fra faren. Det er mange typer DQ-gener, men det er to som er involvert i de aller fleste tilfeller av cøliaki: HLA-DQ2 og HLA-DQ8.

Av disse er HLA-DQ2 langt den vanligste i befolkningen generelt, spesielt blant mennesker med europeisk arv - rundt 30% eller mer av mennesker hvis forfedre hilste fra den delen av verden, bærer HLA-DQ2. HLA-DQ8 regnes som sjeldnere, og forekommer hos omtrent 10% av befolkningen generelt, selv om det er ekstremt vanlig hos mennesker fra Sentral- og Sør-Amerika.

Studier har vist at rundt 96% av menneskene diagnostisert med biopsi med cøliaki bærer DQ2, DQ8 eller en kombinasjon av de to. Siden du får ett DQ-gen fra moren din og et fra faren din, er det mulig for deg å ha to kopier av DQ2, to kopier av DQ8, en kopi av DQ2 og en av DQ8, eller en kopi av enten DQ2 eller DQ8 kombinert med et annet DQ-gen.

I alle fall, hvis du har en kopi av enten DQ2 eller DQ8, anses du å ha en mye høyere risiko for cøliaki. Det er bevis på at det å bære to kopier av et av genene (enten DQ2 eller DQ8) kan øke risikoen enda mer.

Minst en studie har vist at et annet spesifikt gen, HLA-DQ7, også disponerer individer for cøliaki. Faktisk, i den studien hadde 2% av personer med en biopsi-bevist cøliaki HLA-DQ7, men ikke DQ2 eller DQ8. Imidlertid er det noen kontrovers om hvorvidt å ha DQ7 faktisk disponerer deg for cøliaki, og genetisk testing i USA anerkjenner foreløpig ikke DQ7 som et "cøliaki-gen."

I tillegg indikerer ny forskning at du ikke trenger å bære HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 for å utvikle glutenfølsomhet som ikke er cøliaki. Det kan være flere HLA-DQ-gener involvert i glutenfølsomhet.

Celiac gentest innebærer enkel skjerm

Å teste for cøliaki-gener er ikke invasivt i det hele tatt. Du vil enten gi et laboratorium en prøve av blodet ditt, bruke en vattpinne til å samle noen få celler fra innsiden av kinnet ditt eller bruke en sprøyte eller et hetteglass for å samle noen av spyttene dine. Ditt blod, kinnceller eller spytt blir deretter analysert av et laboratorium. noen av disse metodene gir like nøyaktige resultater.

De fleste har gentest utført i forbindelse med andre tester som legen har bestilt. Det er imidlertid mulig (selv om det er dyrt) å få testen uten at en lege er involvert.

Det er to steder du kan få testene utført uten legeordre: Enterolab, et spesialisert laboratorium i Dallas (Enterolab utfører også glutenfølsomhetstesting) og gentestetjenesten 23andMe.com.

For rundt $ 150 (betalt når du bestiller), vil Enterolab analysere genene dine og fortelle deg hvilke HLA-DQ-gener du bærer, inkludert om du har en av de to viktigste cøliaki-gener. Testen utføres med celler samlet med en vattpinne på innsiden av kinnet ditt, så det er ingen blodtrekk involvert. Når du har tørket kinnet og sendt av prøven din, blir resultatene sendt til deg innen tre uker.

I mellomtiden vil du med 23andMe.com spytte inn i et hetteglass og sende hetteglasset for å bli testet. Selskapet leverer cøliaki-gentesting gjennom alternativet "Health and Ancestry", som koster rundt $ 200. Rapporten din vil også gi detaljert informasjon om dine forfedre og data om genetiske slektninger.

Genetisk testing er ikke like diagnose

Siden ikke alle som bærer et cøliaki-gen, blir diagnostisert med cøliaki (de fleste utvikler ikke tilstanden selv med genet, faktisk), tilsvarer en positiv genetisk test ikke en diagnose.

Alt din positive cøliaki genetiske test gjør er å plassere deg i det leger anser som en "høyrisiko" gruppe for cøliaki. Derfor er cøliaki-gentestene hovedsakelig nyttige for å utelukke cøliaki i tilfeller der cøliaki-symptomer er til stede. I noen tilfeller kan en person ha cøliaki-testresultater som ikke er klare, og en gentest kan hjelpe en lege til å stille riktig diagnose.

Genprøver er også nyttige for å utelukke cøliaki hos familiemedlemmer til diagnostiserte cøliaki. Det anbefales å teste cøliaki for slektninger når noen i familien er diagnostisert, men hvis du vet at du bærer cøliaki, bør du følges nærmere.

Til slutt er det mulig å bruke gentestene for å se om cøliaki er en mulighet hos noen som allerede bruker et glutenfritt kosthold.

Du må spise gluten for at konvensjonell cøliaki-testing skal være nøyaktig. Noen mennesker er imidlertid klar over at det å spise glutenfritt får dem til å føle seg bedre, og fjerner glutenproteinet fra dietten før gjennomgår testing for cøliaki. Hvis de senere bestemmer at de vil ha en diagnose, har de to valg: prøve en glutenutfordring, eller gjennomgå genetisk testing.

Du trenger ikke å spise gluten for cøliaki-gentesten - igjen, avgjør testen bare om du har potensiell å utvikle cøliaki, ikke hvis du faktisk har det. Derfor, selv om genetisk testing ikke kan gi absolutt svar på om du faktisk har cøliaki, foretrekker mange mennesker det fremfor en glutenutfordring fordi det ikke krever at de går tilbake på gluten for å få mer informasjon om tilstanden deres.

Det er mye vi ennå ikke vet om cøliaki, og det er ikke klart hvorfor noen mennesker med cøliaki-gener utvikler det mens andre ikke gjør det. Imidlertid kan cøliaki genetisk testing bidra til å bestemme risikoen for tilstanden hos familiemedlemmer, og i tilfeller som ikke er helt klare.