Innhold
- Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom?
- Hva forårsaker Charcot-Marie-Tooth sykdom?
- Hva er symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom?
- Hvordan diagnostiseres Charcot-Marie-Tooth sykdom?
- Hvordan behandles Charcot-Marie-Tooth sykdom?
- Hva er komplikasjonene ved Charcot-Marie-Tooth sykdom?
- Å leve med Charcot-Marie-Tooth sykdom
- Når skal jeg ringe helsepersonell?
- Viktige punkter
Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom?
Charcot-Marie-Tooth sykdom er en arvelig nervedefekt som forårsaker abnormiteter i nervene som forsyner føtter, ben, hender og armer. Det påvirker både motoriske og sensoriske nerver. Motoriske nerver fører signaler fra hjernen din til musklene dine og forteller dem å bevege seg. Sensoriske nerver fører følelser, som varme, kulde og smerte tilbake til hjernen din. Charcot-Marie-Tooth regnes som en perifer nevropati fordi den påvirker nerver utenfor hjernen og ryggmargen.
Denne sykdommen er oppkalt etter de 3 legene som først beskrev sykdommen i 1886. Det er en av de vanligste typene av arvelige nervesykdommer.
Hva forårsaker Charcot-Marie-Tooth sykdom?
Charcot-Marie-Tooth er nesten alltid forårsaket av en genfeil arvet fra en eller begge foreldrene. Den genetiske informasjonen som en eller begge foreldrene dine overfører til deg, bestemmer typen genmutasjon du har. Denne genmutasjonen avgjør hvilke symptomer du har og hvor gammel du er når de begynner.
Noen genetiske defekter påvirker axonen, den delen av nerven som sender signaler til andre nerver. Andre genetiske defekter påvirker den beskyttende foringen rundt axonet, kalt myelinskeden. Enten type defekter kan føre til langvarig skade på nerven og påvirke dens evne til å sende signaler.
Hva er symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom?
Charcot-Marie-Tooth symptomer kan variere fra person til person, selv om de vanligvis begynner i føttene og bena. Over tid kan sykdommen også påvirke hender og armer. Symptomer opptrer vanligvis først hos tenåringer og unge voksne.
Vanlige symptomer inkluderer:
Svakhet i foten og underbenmuskulaturen
Fotdeformiteter, inkludert høy bue og bøyde tær (hammer tær)
Vanskeligheter med å løfte foten mens du går (foten faller)
Tap av muskler rundt hender og føtter
Nummenhet, prikking, svie eller tap av temperaturfølelse i hender og føtter
Ubehag eller smerter i hender og føtter
Hvordan diagnostiseres Charcot-Marie-Tooth sykdom?
En spesialist kalt en nevrolog kan diagnostisere Charcot-Marie-Tooth etter å ha gjort en fullstendig nevrologisk eksamen og spørre om familiehistorien din. Tester som hjelper deg med å stille diagnosen inkluderer:
En blodprøve for å lete etter genetiske defekter
Nerveledningsstudier for å måle styrken og hastigheten til elektriske signaler som går gjennom nervene dine
Elektromyografi for å måle hvor godt musklene dine reagerer på elektrisk stimulering
Nervebiopsi, som innebærer å ta et lite stykke nerve og undersøke det under et mikroskop
Hvis du ikke har noen familiehistorie av denne sykdommen, kan helsepersonell vurdere å lete etter andre årsaker til symptomene dine.
Hvordan behandles Charcot-Marie-Tooth sykdom?
Det finnes ingen kur mot Charcot-Marie-Tooth, men disse behandlingsalternativene kan hjelpe:
Fysioterapi for å styrke og strekke musklene. Dette kan bidra til å forhindre eller forsinke funksjonshemming forårsaket av svakhet og deformitet.
Ergoterapi for å hjelpe deg med dine daglige aktiviteter. Dette inkluderer bruk av spesielle enheter som gummihåndtak, eller bytte fra knapper og glidelåser til borrelås.
Ortopediske innretninger som ankelbøyler, høye støvler og tommelfinger.
Smerte medisiner hvis nødvendig.
Hva er komplikasjonene ved Charcot-Marie-Tooth sykdom?
Charcot-Marie-Tooth er ikke en dødelig sykdom, og de fleste lever i normal alder og forblir aktive. I sjeldne tilfeller kan det påvirke musklene du trenger for å puste. Fordi dette kan være spesielt farlig om natten, kan det hende du trenger et nattlig pustehjelpemiddel.
Vanligere komplikasjoner inkluderer:
Skader fra fall
Forverring av sykdommen som visse reseptbelagte legemidler kan forårsake
Skader eller infeksjoner i føttene som ikke blir lagt merke til på grunn av mangel på smerte og temperaturfølelse
Å leve med Charcot-Marie-Tooth sykdom
Det er veldig viktig å lære så mye du kan om sykdommen din, og jobbe tett med nevrologen din. Genetisk rådgivning kan være viktig for familieplanlegging. Andre måter å håndtere sykdommen din inkluderer:
Å få regelmessig lite påvirket aerob trening
Unngå alkohol unntatt i moderasjon
Å spise et sunt kosthold og opprettholde en sunn vekt
Kontroller føttene regelmessig for skader eller infeksjoner
Enkelte reseptbelagte legemidler kan forverre symptomene, så når du tar et nytt reseptbelagt medisin for første gang, må du kontakte helsepersonell om eventuelle effekter på tilstanden din.
Når skal jeg ringe helsepersonell?
Hvis du har fått diagnosen Charcot-Marie-Tooth sykdom, snakk med helsepersonell om når du kanskje trenger å ringe dem. De vil sannsynligvis råde deg til å ringe hvis du har: Eventuelle nye eller forverrede symptomer
Tegn på fotskade eller infeksjon
Problemer med å puste
Viktige punkter
Charcot-Marie-Tooth sykdom er en arvelig lidelse som påvirker nerver som leverer føtter, ben, hender og armer. Det er forårsaket av genfeil som nesten alltid arves fra en persons foreldre.
Symptomer begynner ofte i tenårene eller tidlig voksne år, og kan inkludere svakhet i føtter og ben og fotdeformiteter. Over tid kan hender og armer også bli påvirket.
Charcot-Marie-Tooth kan ikke leges på dette tidspunktet, men behandlinger som fysisk og ergoterapi kan ofte være svært nyttige. De fleste mennesker med denne tilstanden lever til en normal alder og forblir aktive.