En oversikt over Cleidocranial Dysplasi

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling
• Mestring
• Et ord fra veldig bra

Som påvirker utviklingen av bein og tenner, er cleidocranial dysplasi en fødselsskade som vanligvis fører til underutviklede eller fraværende krageben. Som et resultat har de med tilstanden skrå og smale skuldre som kan bringes uvanlig tett sammen. Denne tilstanden kan også føre til en forsinket eller ufullstendig hodeskalleformasjon, samt en rekke andre fysiske effekter sett i hender, føtter, ben og ansikt. Det er veldig sjeldent og forekommer hos omtrent én av en million mennesker over hele verden.

Symptomer

Det er stor variasjon når det gjelder alvorlighetsgraden av effekten av cleidocranial dysplasi. I de fleste tilfeller - mellom 80 og 99 prosent - ses følgende:

• Underutvikling eller fravær av kragebenet: Det mest fremtredende tegnet er underutvikling eller fullstendig fravær av kragebenene. Disse tillater de med tilstanden å bevege skuldrene - som er smalere og skrånende - uvanlig tett sammen foran kroppen.
• Forsinket dannelse av hodeskallen: Mens alle mennesker er født med hodeskaller som ikke er fullformet, ser de med denne tilstanden forsinket utvikling. Dette betyr at suturene (veikryssene) mellom deler av skallen er langsommere å bli sammen, og det er større fontaneller (hullene mellom bein i sett hos spedbarn som til slutt lukkes).
• Kortere statur: Sammenlignet med familiemedlemmer er denne befolkningen relativt kortere i høyden.
• Korte skulderblad: Skulderbladene (scapulae) er vanligvis kortere blant de med cleidocranial dysplasi, som påvirker formen på denne delen av kroppen.
• Dental unormaliteter: Disse inkluderer unormal tannemalje og tenner som er utsatt for hulrom. I tillegg kan noen oppleve veksten av ekstra tenner eller forsinket dannelse av tennene.
• Wormian Bones: Dette er små, ekstra bein som dukker opp i hodeskalsuturene til de med denne tilstanden.
• Høy, smal smak: Ganen er den øvre delen av munnen, og i denne befolkningen er den høyere og smalere enn normalt.

Ofte har de med cleidocranial dysplasi også ansiktsavvik, inkludert:

• Bred, kort hodeskalle: Et fremtredende trekk er en bredere og kortere hodeskalleform, som kalles "brachycephaly."
• Fremtredende panne: De med denne tilstanden er beskrevet som å ha en større, mer fremtredende panne.
• Brede øyner: En annen vanlig egenskap for cleidocranial dysplasi er et bredere sett med øynene, kalt "hypertelorisme."
• Større underkjeven: En funksjon som ofte er til stede er en forstørret underkjeven, en tilstand som kalles "mandibular prognathia."
• Andre funksjoner: En bredere, flat nese, samt en liten overkjeven er også forbundet med tilstanden.

Videre er det i fem til 79 prosent av tilfellene andre effekter:

• Kortere fingre og tær: De med cleidocranial dysplasi har ofte unormalt kortere fingre og tær, en tilstand som kalles brachydactyly. Fingertuppene er også koniske.
• Korte tommelen: Ofte er tommelen til de med denne tilstanden bred og kortere i forhold til resten av hånden.
• Nedsatt hørsel: En betydelig mengde av dem med denne tilstanden lider av hørselsskarphet.
• Osteoporose: Mange som har denne tilstanden utvikler osteoporose, som er lavere bentetthet. Dette får dem til å være sprø og utsatt for brudd.
• Spina Bifida: Dette er en fødselsskade preget av en ryggdeformitet, der ryggvirvlene ikke dannes riktig rundt ryggmargen.
• Kroniske øreinfeksjoner: En høyere frekvens av øreinfeksjoner er også sett i noen cleidocranial dysplasi.
• Øvre luftveis hindring: Denne genetiske sykdommen kan forårsake puste og andre luftveisproblemer. Det kan også føre til søvnapné (snorking).
• Knock Knne: Denne tilstanden, også kjent som "genu valgum", er preget av en feiljustering i bena, noe som fører til at knærne kommer tettere sammen.
• Skoliose: Cleidocranial dysplasi er også kjent for å forårsake skoliose, som er en lateral krumning i ryggraden.

Fører til

Kleidokraniell dysplasi er en medfødt fødselsskade forårsaket av mutasjoner i RUNX2-genet. Dette genet regulerer utviklingen og aktiviteten til bein, brusk og tenner. I de tidligste stadiene av kroppens utvikling utgjør brusk - et tøft, men formbart vev - en stor del av skjelettet. Gjennom en prosess som kalles "ossifikasjon", blir mye av dette brusk til bein, og det antas at RUNX2 fungerer som en slags hovedbryter i denne prosessen.

Hvordan virker det? Mutasjonene som påvirker dette genet begrenser dets evne til å produsere nødvendige proteiner som fremmer vekst av bein og tenner. RUNX2-genet er en transkripsjonsfaktor, noe som betyr at det fester seg til visse deler av DNA for å regulere aktiviteten. I tilfeller med cleidocranial dysplasi har dette genet redusert funksjonalitet - en kopi per celle har redusert eller ingen aktivitet som hindrer utviklingen av skjelett, tann eller brusk. Spesielt i omtrent 30 prosent tilfeller blir denne mutasjonen ikke sett, og årsakene er ukjente.

En arvelig lidelse, cleidocranial dysplasi, følger et autosomalt dominerende arvemønster, med bare en kopi av det muterte genet som trengs for å forårsake sykdommen. Dette betyr at bare en av foreldrene med mutasjonen vil føre til det. Når det er sagt, kan mutasjonen også forekomme spontant.

Forstå hvordan genetiske lidelser arves

Diagnose

Når det gjelder diagnose, fungerer to primære tilnærminger sammen: fysisk vurdering og genetisk testing. Leger (vanligvis barneleger) identifiserer i første omgang cleidocranial dysplasi gjennom en vurdering av ytre tegn og symptomer; hos spedbarn blir dette vanligvis sett på som forstørrede fontaneller. Radiografisk avbildning kan ytterligere bekrefte fraværet av beinstrukturer og andre uregelmessigheter som nevnt ovenfor.

Når denne tilstanden er mistenkt, er genetisk testing nødvendig for å se om det virkelig er en forstyrrelse av RUNX2-genet. Dette gjøres gjennom evaluering av en vevsprøve av den mistenkte pasienten, og det finnes flere typer tester, som hver for seg øker i omfang: henholdsvis enkelt-gen-testing, karyotype og et multigen-panel.

Behandling

Det er ingen direkte kur for denne tilstanden, så behandling innebærer progressiv behandling av symptomer. Tilnærminger kan brytes ned basert på plasseringen av symptomene:

• For hode- og ansiktsproblemer: Selv om det kan ta lengre tid enn typisk for spedbarn, stenger fontanellene i skallen vanligvis. De med tilstanden kan være nødvendig å bruke hjelm under denne prosessen. Noen med tilstanden veier muligheten for kirurgisk korrigering av andre unormale ansiktsegenskaper.
• Skjelett symptomer: Siden redusert bentetthet er et vanlig trekk, kan de med tilstanden trenge å ta vitamin D eller kalsiumtilskudd.
• Tannproblemer: Forsinket utvikling av tenner eller tilstedeværelsen av ekstra tenner kan kreve tannoperasjoner for å løse problemet. Hovedmålet med slikt arbeid er å normalisere tannbehandling (tyggingsevne) hos individet med cleidokraniell dysplasi.
• Snakketerapi: Det kan være nødvendig med talespråklige patologer for å jobbe med taleevnen hos disse pasientene.
• Luftveis hindring: Søvnstudie kan være indikert i tilfeller av pusteforstyrrelser og søvnapné relatert til tilstanden. I disse tilfellene kan behandlingen omfatte kirurgi.
• Bihule- og øreinfeksjon: I tilfeller der det er vedvarende infeksjoner i bihulehulen og øregangen, må behandlingen være proaktiv. I tilfeller av vedvarende infeksjon kan det være nødvendig med et spesielt rør, kalt tympanostomirør.

Mestring

Forhold som cleidocranial dysplasi utgjør absolutt en stor utfordring ikke bare for den berørte personen, men også for familien. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og ved siden av behandlingen, må det tilrettelegges for å gjøre livet lettere. Nedfallet kan også være psykologisk.Spesielt er det imidlertid hjelp: individuell rådgivning eller gruppeveiledning er tilgjengelig for de med fysisk funksjonshemming og deres familiemedlemmer. Ikke bare det, online grupper og oppslagstavler kan også legge til en følelse av fellesskap for de berørte.

Galen Matarazzo, en av de unge stjernene i TV-serien "Stranger Things", har cleidocranial dysplasi. Han øker bevisstheten om tilstanden og fundraises for en veldedighetsorganisasjon, CCD Smiles, som finansierer oral kirurgi for andre med tilstanden. Showskaperne skrev tilstanden sin inn i karakteren hans (Dustin) etter at han ble kastet. Han begynte sin karriere som Broadway-sceneskuespiller i en alder av 9 år og har blitt tildelt Screen Actors Guild Award for en ensemble-rollebesetning.

Et ord fra veldig bra

Så tøff som cleidocranial dysplasi er både for personen som opplever det og familien, er det viktig å huske at vår forståelse av denne sjeldne tilstanden vokser for dagen. Etter hvert som forskningen fortsetter, vil bedre og mer effektive styringsmetoder fortsette å dukke opp. Videre er potensielle terapier som tar sikte på å reversere noen av effektene av denne tilstanden i horisonten. Etter hvert som det medisinske feltet lærer mer om cleidocranial dysplasi, er det ingen tvil om at resultatene vil fortsette å bli bedre.